目的:建立南京地区孕早期产前筛查血清游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotropin,β-HCG)、妊娠相关蛋白A(pregnancy-associated plasma protein A,PAPP-A)及胎儿颈项皮肤透明层厚度(nuchal translucency thickness,NT)等指标的中位数值,探讨孕早期筛查切割值的制定和筛查指标的临床意义。方法:采用时间分辨免疫荧光(time-resolved fluoroim-munoassay,TRFIA)技术对1 684例妊娠8～13+6周孕妇血清游离β-HCG和PAPP-A浓度进行测定,并在其妊娠11～13+6周通过超声技术测定胎儿NT值,随访已分娩孕妇的妊娠结局。结果:①孕妇不同孕周血清游离β-HCG中位数平均水平比软件内嵌高32%,而PAPP-A除8周外均接近于软件内嵌,NT值则低于软件内嵌15%;②当筛查阳性率为5%时,21-三体高风险的切割值约为1∶550,共检出4例染色体异常;③不良妊娠结局者孕早期筛查单指标中血清PAPP-A中位数的倍数值(multiples of the medi-an,MOM值)显著低于正常结局者,NT值则显著高于正常结局者。结论:①不同地区血清和超声指标中位数的筛查切割值制定标准可能存在差异,有必要进一步深入探讨应用国外软件作内嵌参数的适用性;②孕早期产前筛查单指标MOM值对妊娠结局的判定有重要意义,并有助于检出其他染色体异常。
目的探讨中孕期二联法产前筛查唐氏综合征（Down’s syndrome，DS）的有效性。方法回顾性分析1997年11月至2008年5月期间，在南京市妇幼保健院自愿接受采用时间分辨荧光免疫法检测血清甲胎蛋白（alpha-fetoprotein，AFP）＋游离β-绒毛膜促性腺激素（beta subunit of human chorionic gonadotropin，β-hCG）二联法产前筛查60931例孕妇中，妊娠结局为DS的50例孕中期（15～20^＋6周）筛查结果。结果50例DS妊娠中，以游离β-hCG≥2．5MoM为标准，DS共检出25例，检出率为50．0％，筛查阳性率为6．6％；以AFP≤0．5MoM为标准，共检出DS9例，检出率为18．0％，筛查阳性率为4．6％；当DS风险率高危切割值定为1／270时，检出率为52．0％，筛查阳性率为4．7％；如定为1／300时，DS检出率为62．0％，筛查阳性率为5．5％。风险值位于1／1000～1／300的DS妊娠共有13例，其中有2例单项指标异常。50例DS妊娠中经中孕期胎儿结构系统B超检查发现有一种或多种异常指标的共有13例，占26．0％，其中12例血清二联筛查结果为高风险，1例为低风险。结论AFP十游离β—hCG二联产前筛查可以有效检出DS妊娠，但特异性和敏感性均有待提高，结合单项指标异常可以增加DS妊娠检出率。中孕期胎儿结构系统B超检查对DS妊娠检出率较低，但可以提高血清学产前筛查的特异性和敏感性。
