国家自然科学基金(30671104)
- 作品数：3 被引量：10H指数：2
- 相关作者：张建湘谭灿肖玲黄雪霜姜海鸥更多>>
- 相关机构：中南大学怀化医学高等专科学校怀化市第三人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金湖南省教育厅科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- Goldenhar综合征家系及散发病例永生细胞系的建立
- 2009年
- 背景:利用EB病毒转化外周血B淋巴细胞建立各种疾病,特别是罕见疾病永生细胞库,已成为当今永久保存全基因组的首选方法。目的:采用EB病毒转化淋巴细胞技术,建立Goldenhar综合征家系及散发病例外周血B淋巴细胞永生细胞系。设计、时间及地点:单一样本观察,于2008-03/10在中南大学组织学与胚胎学系实验室完成。对象:湖南怀化地区的一个Goldenhar综合征家系中目前存活的3代20人及4例Goldenhar综合征散发病例及其父母。方法:收集Goldenhar综合征家系20人及4例散发病例及其父母外周血样品进行淋巴细胞分离,以EB病毒转化淋巴细胞,并加入环孢素A抑制T淋巴细胞生长,每个血样采用两线同时培养,转化后进行细胞株的冻存和复苏,检测其建系前后的遗传稳定性。主要观察指标:光镜观察B淋巴细胞的转化情况。细胞冻存后复苏成功率及染色体G带分析情况。结果:培养1周左右,可在倒置显微镜下观察到B淋巴细胞明显母细胞化,细胞明显增大,细胞周边可见明显的胞质突起,形状各异,聚集成团。约15d后,可见白色聚集生长的细胞团,1个月左右细胞增殖形成生长密集的细胞集落。共建成Goldenhar综合征患者外周血永生细胞株8例,建株成功率100%,父母等家庭成员建系成功率为95.8%(23/24)。所有建成的细胞系冻存1,3,6个月后复苏成功率为100%,经染色体G显带分析未见异常,表明建立细胞株的方法稳定。结论:实验成功建立了Goldenhar综合征患者永生细胞系。
- 肖玲谭灿黄雪霜张李洋陈庆林张建湘
- 关键词：GOLDENHAR综合征永生细胞系EB病毒
- 69例Goldenhar综合征患者临床表型及危险因素分析被引量：6
- 2010年
- 目的分析Goldenhar综合征患者的临床表型,探讨其可能的致病因素。方法回顾性分析69例Goldenhar综合征患者的临床资料及表型间的相关性。结果病例中男34例,女35例,绝大多数为散发患者(91.3%);双侧受累39例(56.5%),单侧受累30例(43.5%,左侧14例,右侧16例);耳前赘(88.4%)、眼球皮样瘤(84.1%)和其他眼异常(52.2%)是主要症状,半侧颜面短小与口面裂、颌发育不良、除耳廓畸形及耳前赘外的其他耳异常呈正相关(P<0.05),智力障碍与脑发育不良、视力减退、语言障碍、除耳廓畸形及耳前赘外的其他耳异常呈明显正相关(P<0.01);患者母亲孕期接触的不良致畸因素有饮酒、服药和烫伤,8例患者接受了拷贝数变异分析,被检测到不同的微缺失或重复。结论 Goldenhar综合征表型复杂多样,属于相关发育领域的表型常伴发出现;双侧受累的患者往往症状更严重,需要接受更详细的临床检查;饮酒、服药、烫伤以及染色体微缺失或重复可能是Goldenhar综合征患者发生的危险因素。
- 黄雪霜姜海鸥谭灿肖玲胡昌军蒋洁张建湘
- 关键词：临床表型
- Goldenhar综合征家系的临床表型和遗传学分析被引量：4
- 2006年
- 目的分析1组Goldenhar综合征家系的临床表现及遗传学特征。方法我们随访到1组4代33人的Golden-har综合征家系,对目前存活的29人进行了临床表型和遗传学的初步分析。结果家系内有Goldenhar综合征患者5人,临床表现具高度多样性,累及眼、耳、脊柱、颜面、口腔等多个器官和系统的发育不良,在遗传方式上属于常染色体显性遗传。从细胞遗传学水平对家系中成员进行染色体检查,未发现核型异常。结论该Goldenhar综合征家系属常染色体显性遗传,染色体检查未发现核型异常。
- 黄雪霜姜海鸥黄世凡黄雪梅饶利兵谭灿肖玲张建湘
- 关键词：GOLDENHAR综合征染色体
