四川省科技攻关计划(2010SZ0086)
- 作品数：4 被引量：11H指数：2
- 相关作者：徐严明周华勇娄平蔡春生曾艳更多>>
- 相关机构：四川大学华西医院郑州市第一人民医院华西医科大学更多>>
- 发文基金：四川省科技攻关计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- Dysferlin肌病11例临床与病理特征分析被引量：3
- 2012年
- 目的探讨Dysferlin肌病的临床表现,辅助检查特点。方法回顾性分析收集的11例Dysferlin肌病患者(男8例,女3例)的临床特点,肌酸激酶、肌电图、病理活检及治疗,门诊随访2年判断肌力提高或降低至少1级为明显改变标准。结果 11例dysferlin肌病患者平均发病年龄(29.2±9.1)岁,男性居多,至确诊平均病程7年,主要表现为肌无力、肌萎缩。肢带型营养不良2B型(limb girdle muscle dystrophy 2B,LGMD2B)首发部位多为四肢近端,主要为下肢近端;Miyoshi肌病(miyoshi myopathy,MM)首发部位多为双下肢远端。所有患者肌酸激酶均升高平均5126 IU/L,肌电图显示肌源性损害,肌肉活检免疫组化染色肌纤维膜Dysferlin缺乏。目前无根治药物,Dysferlin肌病进展缓慢,随访2年病情无明显变化。结论 Dysferlin肌病诊断需要结合临床特点及相应辅助检查,可以早期诊断,避免漏诊、误诊。
- 周华勇阳斌林贞仿陈卉娇徐严明
- 关键词：MIYOSHI肌病
- 肌萎缩侧索硬化合并颈椎病43例的临床分析被引量：2
- 2011年
- 目的探讨肌萎缩侧索硬化(ALS)合并颈椎病的发病情况、发展速度、症状、体征、肌电图表现、影像学特点分析。方法对43例ALS患者的临床资料进行回顾性分析。结果 ALS在临床上隐袭起病居多,但也可呈亚急性起病。ALS的发展速度可能比以往认为的更快。典型ALS的临床诊断并不困难,但部分患者由于颈椎病的合并存在导致ALS的长期漏诊。EMG检查对ALS的确诊有重要意义。MRI检查对ALS合并颈椎病的诊断有一定的辅助意义。结论 ALS是临床上呈恶性经过的慢性变性疾病。最常见的合并症以及最易导致误诊的是颈椎病。EMG和MRI,检查分别对ALS的诊断有确诊和鉴别诊断意义。
- 娄萍徐严明王柯
- 关键词：肌萎缩侧索硬化症肌电图颈椎病
- 139例肌萎缩侧索硬化临床及肌电图表现特点被引量：6
- 2011年
- 目的探讨肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)的临床及电生理特征,为早期准确诊断ALS提供依据。方法回顾性研究近5年来收治的门诊及住院139例肌萎缩侧索硬化患者的临床及电生理表现,对其发病特点、症状、体征及实验室检查进行统计分析。结果 ALS在临床上慢性隐袭起病,逐渐进展,50岁前后发病,平均年龄49.1岁,平均病程2.4年。男性明显多于女性。首发症状为单侧上肢肌肉无力和肌肉萎缩最常见,其次为肌束震颤、延髓麻痹、锥体束征等,少数患者可出现肢体麻木、疼痛或发凉等感觉异常。临床主要症状是肢体无力、肢体和舌肌肌肉萎缩、锥体束征、肢体和舌肌肌束震颤。所有ALS侵害的部位均表现神经源性损害,胸锁乳突肌肌电图检查、胸脊旁肌肌电图、头部/颈/腰椎CT及MRI等辅助检查具有重要的确诊及鉴别诊断意义。结论目前ALS的诊断仍然依靠临床表现。肌电图、CT/MRI是ALS诊断和鉴别诊断的重要辅助手段。
- 娄平蔡春生徐严明曾艳
- 关键词：肌萎缩侧索硬化症肌电图
- 先天性副肌强直症一家系10例
- 2012年
- 先证者（Ⅳ13）男，17岁。因“遇冷双手无力5年”到我院就诊。5年前无明显诱因出现遇冷双手无力、僵直，表现为拿物、持筷无力，双手握紧物品后松手缓慢，活动欠灵活；伴咀嚼无力，咬紧下颌后张口缓慢；伴闭眼后睁眼费力。寒冷环境中症状持续存在，在温暖环境中（热水泡手、加厚衣服等）症状在1～2h后缓解。
- 周华勇徐严明
- 关键词：先天性家系症状持续视物模糊听力下降无力
