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上海市自然科学基金(09ZRl425600)

作品数：2 被引量：5H指数：2
相关作者：陶炯蒋雯婷季星肖冰胡琴更多>>
相关机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
发文基金：上海市自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇基因
  • 1篇易位
  • 1篇源性
  • 1篇智力低下
  • 1篇三体
  • 1篇平衡易位
  • 1篇染色
  • 1篇染色体
  • 1篇外显子
  • 1篇基因外显子
  • 1篇基因组
  • 1篇基因组杂交
  • 1篇比较基因组杂...
  • 1篇7号染色体
  • 1篇7号染色体长...
  • 1篇DYSTRO...
  • 1篇部分三体
  • 1篇DYSTRO...

机构

  • 2篇上海交通大学...

作者

  • 2篇季星
  • 2篇蒋雯婷
  • 2篇陶炯
  • 1篇龙飞
  • 1篇张静敏
  • 1篇胡琴
  • 1篇孙维
  • 1篇肖冰
  • 1篇刘晓青
  • 1篇李西华

传媒

  • 2篇中华医学遗传...

年份

  • 2篇2011
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
父源性平衡易位t（7；14）（q34;q32）致7号染色体长臂（q34-qter）部分三体一例被引量：3
2011年
目的明确1例智力低下患儿染色体异常的性质和来源，分析其染色体改变与表型的对应关系。方法用常规G显带分析患儿及父母外周血的染色体改变，然后应用比较基因组杂交芯片（arraycomparativegenomichybridization，aCGH）常规核型分析结果进行精确定位。结果患儿父亲的染色体改变为7q和14q的平衡易位，患儿继承了父亲的1条衍生14号染色体，核型为46，XY，der（14）t（7；14）（q34；q32）pat，导致7q部分三体和14q部分单体。aCGH分析显示重复区域为7q34-qter，片段大小为17．09Mb，缺失区域为14q32．33-qter，片段大小为2．27Mb。患儿主要表现为智力低下、低出生体重、小鼻、腭裂、耳位低、短颈等7q部分三体常见的临床特征。结论7q部分三体是患儿异常表型的主要原因；父母染色体分析可以明确染色体异常的来源和性质。
肖冰季星蒋雯婷张静敏胡琴陶炯
关键词：智力低下平衡易位比较基因组杂交
多重连接依赖的探针扩增技术在Dystrophin基因外显子拷贝数异常临床检测中的研究被引量：2
2011年
目的阐明多重连接依赖的探针扩增技术（multiplexligation—dependentprobeamplification，MLPA）在Dystrophin基因外显子拷贝数异常检测中的优势和局限，探讨MLPA单外显子异常结果的处理方法。方法应用MLPA对70例确诊的Duchenne／Becker肌营养不良（Duchenne／Beckermusculardystrophy，DMD／BMD）患者进行Dystrophin基因外显子缺失及扩增的检测。对于单外显子异常结果通过PCR、测序和荧光定量PCR进行进一步验证。结果在70例样本中，MLPA检出外显子缺失42例（60％），其中12例为单一外显子缺失，1例为单一外显子可疑缺失；检出外显子扩增7例（10％），其中2例为单一外显子扩增；21例样本未检出外显子拷贝数异常（30％）。在12例MLPA提示的单一外显子缺失中，11例PCR验证结果与MLPA一致，1例为微缺失突变（c．4470—4471delAA）；在1例MI。PA提示单外显子疑似缺失，经测序确定为既往未报道的微缺失突变（c．4746—4747delCT）；在2例MLPA提示单一外显子扩增的样本荧光定量PCR结果与MLPA一致。结论MI。PA技术应成为Dystrophin基因外显子拷贝数异常的首选检测方法；MLPA提示的单外显子异常结果必须结合其他检测方法进行进一步验证。
龙飞孙维季星李西华刘晓青蒋雯婷陶炯
关键词：DYSTROPHIN基因
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