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小儿智能发育迟缓和MECP2基因: 2007年; 智能发育迟缓与几百种遗传性综合征有关,在Rett综合征,脆性X综合征等多种智能发育迟缓的患者中发现了MECP2基因突变,MECP2基因已成为研究基因型与人类神经发育性疾病的关系的一个热点方向,现将其研究现状作一综述。; 于道华韩蕴丽

小儿智能发育迟缓与MeCP2基因第4外显子的关系研究被引量：3: 2010年; 目的了解小儿智能发育迟缓(MR)患者甲基化CpG结合蛋白2(MeCP2)基因第4外显子的突变情况,探讨MR与MeCP2基因第4外显子的相关性。方法采用韦氏智力测试方法筛选30例MR患儿,30例智力正常小儿。提取外周血DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)技术扩增MeCP2基因第4外显子,用DNA直接测序法测定MeCP2基因第4外显子。结果对30例MR患儿与30例智力正常儿童进行基因检测,均未发现第4外显子基因突变。结论 MeCP2第4外显子突变可能不是小儿MR发生的主要机制。; 王金秋韩蕴丽; 关键词：基因突变小儿

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广西省自然科学基金(0640120)