国家自然科学基金(81060303)
- 作品数：3 被引量：2H指数：1
- 相关作者：李彦华汪常伟邹广华铁玲徐红霞更多>>
- 相关机构：新疆医科大学新疆医科大学附属中医医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金新疆维吾尔自治区自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 新疆哈萨克族耳聋患者GJB3基因突变与肾虚血瘀型的研究被引量：2
- 2013年
- 目的:分析新疆地区哈萨克族耳聋患者GJB3基因突变与肾虚血瘀型的关系。方法:调查对象来自新疆地区哈萨克族155例,其中耳聋患者(耳聋组)71例,正常对照组84例,所有受检者采集外周血提取DNA,应用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序方法进行GJB3基因编码区突变检测,对耳聋患者中医辨证分为肾虚血瘀型和非肾虚血瘀型。结果:发现GJB3基因5种碱基改变:357C>T(N119N)、798C>T(N266N)、580G>A(A194T)、250G>A(V84)I、94C>T(R32W),新的变异方式1种为94C>T(R32W)。耳聋组中发现357C>T(22.5%)杂合16例、798C>T(1.4%)杂合1例、580G>A(1.4%)杂合1例、94C>T(4.2%)杂合3例;对照组中发现357C>T(19.0%)纯合4例、杂合12例,798C>T(10.7%)纯合3例、杂合6例,94C>T(4.8%)杂合4例、580G>A(1.2%)杂合1例、250G>A(1.2%)杂合1例。肾虚血瘀型占42例,突变16例(22.5%);非肾虚血瘀型29例,突变5例(7.0%),两型比较,差异有显著性意义(P<0.05)。结论:新疆哈萨克族耳聋患者GJB3基因突变在肾虚血瘀型与非肾虚血瘀型患者中的分布有差异;肾虚血瘀可能是导致其GJB3基因突变产生差异性的原因之一,具有一定的民族和地域特点。
- 李彦华铁玲徐红霞高东升邹广华蔡小牛汪常伟
- 关键词：耳聋哈萨克族肾虚血瘀型
- COCH基因突变及耳聋相关研究
- 2013年
- COCH(coagulation factorC homology)基因是人类发现的第一个伴前庭功能障碍的常染色体显性遗传非综合征性耳聋基因,COCH基因突变患者可出现一系列耳蜗、前庭功能障碍症状。目前,COCH基因突变及其编码的Cochlin蛋白功能研究近年来在遗传性耳聋研究领域备受关注,但是COCH突变在新疆地区少数民族群体中的发病状况还未见报道。本文就所掌握的资料作一综述,以探索新疆地区非综合征性遗传性耳聋患者不同民族COCH基因突变的情况,为进一步实验检测论证提供良好的理论基础和实践分析。
- 李彦华铁玲
- 关键词：基因突变耳聋
- 非综合征型遗传性聋与GJB2的研究近况及新疆地区的研究进展被引量：1
- 2014年
- 遗传性耳聋是人类最常见的遗传缺陷,可分为综合征型耳聋和非综合征型耳聋。研究已证实GJB2基因突变是导致遗传性耳聋的重要遗传因素。缝隙连接蛋白Cx26由GJB2基因编码,GJB2基因的致病突变导致Cx26结构功能的异常。既往的研究认为在常染色体隐性遗传的非综合征型耳聋中,约有50%的患者存在GJB2基因突变。由于不同人种、民族、地区等存在差异性,GJB2的突变形式呈现多样化。现就非综合征型遗传性聋与GJB2的研究情况作为基础,探讨新疆地区民族间GJB2基因突变情况予以综述。
- 蔡小牛李彦华罗永海邹广华汪常伟
- 关键词：非综合征型耳聋GJB2基因基因突变
