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南京军区医学科技创新课题(11MA106)

作品数：4 被引量：13H指数：2
相关作者：涂向东曾健严爱贞丛学文郑德柱更多>>
相关机构：南京军区福州总医院更多>>
发文基金：南京军区医学科技创新课题更多>>
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文献类型

  • 4篇中文期刊文章

领域

  • 4篇医药卫生

主题

  • 4篇荧光
  • 4篇荧光原位杂交
  • 4篇原位
  • 4篇原位杂交
  • 2篇染色
  • 2篇染色体
  • 2篇Y染色体
  • 1篇遗传学
  • 1篇遗传学诊断
  • 1篇隐匿
  • 1篇隐匿性
  • 1篇重排
  • 1篇镶嵌型
  • 1篇男性不育
  • 1篇男性不育患者
  • 1篇基因
  • 1篇基因分
  • 1篇基因分析
  • 1篇家系
  • 1篇标记染色体

机构

  • 4篇南京军区福州...

作者

  • 4篇丛学文
  • 4篇严爱贞
  • 4篇曾健
  • 4篇涂向东
  • 2篇张敏
  • 2篇丘丽萍
  • 2篇林炎鸿
  • 2篇兰风华
  • 2篇张晓
  • 2篇郑德柱
  • 1篇林宇翔
  • 1篇钟福春
  • 1篇周游
  • 1篇王志红
  • 1篇黄吴健

传媒

  • 4篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2016
  • 1篇2014
  • 2篇2013
共 4 条 记 录，以下是 1-4
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排序方式：
四例男性不育患者的15q11额外小标记染色体分析被引量：9
2013年
目的对4例男性不育患者所携带的额外小标记染色体（small supernumerary marker chromosome，sSMc）进行定位分析，以探讨其对男性不育的影响。方法综合应用外周血培养染色体核型G显带、N显带、多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation dependent probe amplification，MLPA）、荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）、单核苷酸多态性芯片（single nucleotide polymorphisms array，SNP—array）等技术对4例男性不育患者的15q11额外小标记染色体进行分析。结果G显带分析显示4例患者染色体核型均为47，XY，＋mar。N显带分析提示sSMC均为双随体，位于mar两侧。MI，PA（SALSA着丝粒探针p180／p182试剂盒）分析提示，1例患者的15q11．2基因拷贝数重复。SNP-array分析提示，4例患者均为15q11．1-q11．2区重复，片段大小分别为3．06Mb、0．9118Mb、1．728Mb、0．287Mb。CEP15D1524着丝粒探针FISH分析mar均有2个杂交信号，为双着丝粒染色体。综合分析4例患者mar均来自15号染色体，为双随体、双着丝粒，倒位重复形式，分子细胞核型为47，XY，＋mar．ishinvdup（15）（q11）（D1524＋＋）。结论15q11sSMC可能是导致男性不育的重要原因之一。
涂向东丛学文曾健郑德柱严爱贞林炎鸿丘丽萍张敏钟福春兰风华
关键词：男性不育荧光原位杂交
一例镶嵌型标记染色体遗传分析被引量：2
2016年
目的分析一例结构不明确的小标记染色体（smallsupernumerarymarkerchromosome，sSMC）的来源。方法应用染色体核型G显带分析技术、荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridizationFISH）、Y染色体多个序列标签位点（sequencetaggedsite，STS）及部分基因检测、单核苷酸多态性芯片等对患者染色体进行遗传分析。结果患者染色体核型为mos46，X，＋marl[21]／6，x，＋mar2E78]；Y染色体sTS分析AZFa区sY84、sY86、UsP9Y、DDX3y基因及AZFb区sYl227存在，AZFb区sYl228、sYl015、sYl27、sYl34，AZFc区sY254、sY255多个STS均缺失；FISH分析确定两条标记染色体均为Y染色体片段，但结构不同。marl为ish．idic（Y）（q11．2）（SRY＋＋，DXZl＋，DYZ3＋＋，DYZl-），mar2为ish．del（Y）（q11．2）（SRY＋，DXZl＋，DYZ3＋，DYZl-）。单核苷酸多态性芯片分析Yqll．2-Yql2缺失，缺失片段长度约为10．81Mb。结论患者两条标记染色体均为畸变的Y染色体，Y染色体断裂和重组发生在Yqll．2，marl为等臂双着丝粒Y染色体（idic）（pter—q11．2：：q11．2-pter），mar2为delY（q11．2）。分子细胞核型：mos46，X，ishidic（Y）（q11．2）（DYZ3＋＋，SRY＋＋，DXZl＋，DYZl-）[211／46，X，ishdel（Y）（q11．2）（DYZ3＋，SRY＋，DXZl＋，DYZl-）E783。联合应用FISH、Y染色体STS分析，单核苷酸多态性芯片分析等多项技术，是确定标记染色体结构性质的重要方法。
涂向东曾健丛学文张晓严爱贞
关键词：标记染色体荧光原位杂交
一个2p25与12p13隐匿性重排家系的遗传学诊断及基因分析
2014年
目的对1例智力低下与精神发育异常的患儿及其双亲进行染色体畸变分析。方法应用染色体G显带分析、亚端粒区多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）、荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）及单核苷酸多态性芯片（single nucleotide polymorphisms array，SNP-array）等技术分析该家系染色体及相关基因的异常。结果染色体G显带检测显示患儿染色体核型为46，XX，母亲核型为46，XX，add（12）（p13），父亲核型为46，XY。亚端粒区MLPA检测提示患儿2p25区ACP1基因拷贝数减少，12p13区SLC6A12、KDM5A基因拷贝数增加，父母MLPA未见异常。SNP-array显示患儿12p13．33-p12．3区15．142Mb重复，造成SLC6A12等9个基因重复，2p25．3区3．194Mb杂合性缺失，造成sNTG2等11个基因缺失。FISH分析提示患儿46，XX，ish，der（2），t（2；12）（p25；p13）mat，即2p25部分单体和12p13部分三体，患儿母亲46，XX，isht（2；12）（p25；p13），为染色体隐匿性平衡易位携带者。SNTG2、MYTIL基因缺失，SLC6A12基因重复可能与患儿精神发育异常、智力低下有关。结论MLPA、FISH和SNP-Array等技术联合应用可以更好地从基因组水平诊断隐匿性染色体重排。
涂向东曾健丛学文严爱贞林宇翔张晓丘丽萍周游兰风华
关键词：荧光原位杂交
三例畸变Y染色体的重组形式及定位分析被引量：2
2013年
目的对3例畸变Y染色体进行定位分析并确定其重组形式。方法采用染色体G显带、多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation dependent probe amplification, MLPA）、荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization, FISH ） 、Y染色体多个序列标签位点（ sequence tagged site, STS） 及Illumina人类全基因组单核苷酸多态性芯片扫描（single nucleotide polymorphisms array, SNP-array）等多种技术。结果3例患者染色体G显带核型均为46，X，＋mar。MLPA检测发现例1SRY、ZFY、UTy基因重复；例2SRY、ZFY基因重复、UTY基因缺失；例3X染色体短臂／Y染色体短臂（X／Yp）、X染色体长臂／Y染色体长臂（X／Yq）亚端粒区域基因拷贝数减少。Y染色体STS分析提示：例1的SRY及Y染色体AZFa区sY84、sY86、AZFb区sY1227存在，但sY1228及AZFc区多个STS缺失，断裂点位于AZFb区sYl227和sYl228之间；例2的SRy及着丝粒区域sY1200存在，其余STS均缺失；例3的SRy及AZF多个STS均存在。SNP-array扫描提示，例1Yp11.31-p11．2区重复，Yq11．22-q11．23区缺失，缺失片段约为5．18Mb；例2Yp11．31-p11．2区重复，重复片段为3．724Mb，Yq11．21-q11．23区域缺失，缺失约14．644Mb；例3X／Yp亚端粒区域（PAR）p22．33单拷贝缺失，X／Yq亚端粒区域（PAR）q28单拷贝缺失。FISH分析提示，例1和例2细胞中期原位杂交核型均为46，X，＋mar．ish（Y）（SRY＋＋，DYZ3＋＋，DYZ1-）。综合分析：例1和例2的标记染色体均为短臂等臂双着丝粒Y染色体。分子核型：例1为46，X，idic（Y）（q11．23）；例2为46，X，idic（Y）（q10）；例3为标记染色体为环状Y，核型为46，X，r（Y）（pllql2）。结论Y染色体畸变形式多样，选用MLPA、Y染色体STS、FISH、SNP-array等多项技术联合诊断是确定其断裂点及重组形式的重要手段。
涂向东曾健丛学文严爱贞黄吴健林炎鸿郑德柱张敏王志红
关键词：荧光原位杂交
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