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排序方式：

蛋白C基因G12918A突变所致Ⅰ型遗传性蛋白C缺陷症被引量：3: 2007年; 目的研究一个遗传性蛋白 C(PC)缺陷症家系的遗传表型和基因特征。方法 PC 抗原(PC:Ag)和 PS 抗原(PS:Ag)检测采用酶联免疫吸附试验,AT 抗原(AT:Ag)测定采用免疫比浊法测定;PC 活性(PC:A)、PS 活性(PS:A)和 AT 活性(AT:A)采用发色底物法在 Sysmex1500全自动血凝仪上进行测定。用聚合酶链反应扩增3代家系10个成员 PC 基因各个外显子及侧翼序列,用直接测序法检测其基因突变点。结果该家系3代10名成员中,有8名 PC 抗原水平在1.06～1.92 mg/L(参考值3.00～6.00 mg/L)之间,PC 活性在41%～67%(参考值70%～140%)之间,明显低于正常参考范围;而 PS:Ag 和 PS:A、AT:Ag 和 AT:A 均在正常参考值范围内。PC 基因测序分析:8名成员存在Ⅸ号外显子第12 918位核苷酸 G→T突变,密码子 TGG→TGA,使第372位 Trp→Stop;并在基因启动子区存在2 405C/T、2 418A/G、2 583A/T 的多态性。结论该家系为Ⅰ型遗传性 PC 缺陷症,PC 基因Ⅸ号外显子存在第12 918位核苷酸 G→T突变,该突变是目前尚未报道的一个新的基因突变点;并在基因启动子区存在2 405C/T、2 418A/G、2 583A/T 的多态性。; 黄斌伦金佩佩余银妹王敏叶均徐瑞龙张浩王学锋王鸿利; 关键词：蛋白基因血栓形成

凝血、抗凝和纤溶指标在深静脉血栓形成诊断中的价值被引量：10: 2009年; 深静脉血栓形成（deep venous thrombosis，DVT）是一种遗传性或获得性静脉血管疾病，其常见危险因素有创伤、手术、妊娠、骨折、肿瘤等，但也有无明显诱因的患者。我们曾发现蛋白C（PC）和蛋白S（PS）基因突变所致的遗传性DVT患者。DVT目前尚缺乏统一的和特异性的实验诊断指标，为此，我们检测了73例DVT患者的凝血、抗凝和纤溶有关实验指标，以探讨它们对DVT的诊断价值。; 黄斌伦张浩金佩佩余银妹王敏叶均王学锋王鸿利; 关键词：深静脉血栓形成实验诊断指标纤溶指标凝血抗凝 DVT

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金华市科技局立项课题(2004-1-359)