国家科技支撑计划(2012BAI09B00)
- 作品数：16 被引量：84H指数：6
- 相关作者：郑陈光范歆何升张强唐燕青更多>>
- 相关机构：广西壮族自治区妇幼保健院上海交通大学医学院附属新华医院广西卫生职业技术学院更多>>
- 发文基金：国家科技支撑计划国家自然科学基金广西壮族自治区卫生厅重点科研课题更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 兄弟共患Cockayne综合征一家系ERCC6基因突变分析
- 目的 分析Cockayne综合征患儿临床特征及基因突变,探讨其分子遗传学机制.方法 归纳一同胞兄弟共患典型Cockayne综合征的临床特点,提取患儿及其家系成员外周血全基因组DNA,用PCR方法扩增ERCC6基因全部外显...
- 周知子刘丽吴莫龄蔡燕娜盛慧英李秀珍程静
- 关键词：基因突变
- 单倍体联合脐血移植治疗X连锁肾上腺脑白质营养不良1例
- 目的：研究单倍体联合脐血移植治疗儿童早期脑型X连锁肾上腺脑白质营养不良的效果。方法：患儿男性,5岁,因发现血浆极长链脂肪酸异常升高8月于2013年8月入院。其哥哥在2013年4月因运动、智力倒退在我院经头颅MR、血浆极长...
- 江华刘丽程静李秀珍刘莎江敏妍蔡燕娜梁翠丽
- 微创人工耳蜗植入被引量：6
- 2016年
- 人工耳蜗植入已经成为重度感音神经性耳聋的有效治疗手段,微创理念已被医患广泛接受并重视。本文通过文献回顾微创理念的不同层面探讨人工耳蜗植入效果影响因素,希望通过良好的设计和规范化实施,显著降低手术并发症、保留残余听力,寻找最合理和微创的手术方法,推动人工耳蜗植入工作不断发展。
- 戴朴蒋刈高松
- 关键词：人工耳蜗微创
- 新生儿筛查疑诊3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症患儿的随访及基因分析被引量：10
- 2014年
- 目的 了解新生儿筛查疑诊3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（MCCD）患儿的临床转归;了解中国3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶（MCC）基因突变谱及热点突变.方法 2011年9月至2013年3月,将在上海交通大学医学院附属新华医院接受新生儿筛查,并疑诊为MCCD的42例患儿（男33例,女9例）纳入本研究,根据新生儿筛查召回时血C5-OH浓度、母亲血C5-OH浓度及尿3-MCG、3-HIVA,将42例患儿分为三组：母源性MCCD组5例、良性MCCD组6例、疑似MCCD组31例.对所有患儿的生长、智能发育等随访资料进行回顾分析;对部分患儿进行MCC基因突变检测,分析基因新变异对蛋白结构及功能的影响.结果 （1）42例患儿末次随访的中位年龄29个月,最长随访至9岁.所有患儿临床无症状,生长及智能发育正常.（2）29例患儿（母源性MCCD组4例、良性MCCD组4例,疑似MCCD组21例）接受基因检测,母源性MCCD及良性MCCD基因诊断符合临床诊断;疑似MCCD 21例中仅11例检出1个MCCC1突变,余10例未检出突变.检出的14种突变中MCCC1突变占86％ （12/14）,其中c.ins1680A突变占40％,发现9种新突变：211AG＞ CC/p.Q74P、c.295G＞ A/p.G99S、c.764A＞ C/p.H255P、c.964G＞ A/p.E322K、c.1331G＞ A/p.R444H、c.1124delT、c.39_58del20、c.1518delG、c.639 ＋2T＞ A;5种新错义突变位点多为高度保守氨基酸,经分析这些突变改变了蛋白二级结构,预测对蛋白功能造成影响.（3）母源性MCCD患儿筛查、召回及末次随访的血C5-OH浓度分别为3.50（1.63 ～ 11.43）、1.84（1.00 ～9.30）、0.27（0.26 ～5.81） μmol/L,呈下降趋势;良性MCCD组患儿筛查、召回及末次随访的血C5-OH浓度分别为8.20 （3.60 ～ 9.60）、9.67（3.88 ～20.15）、23.0（5.87 ～49.10） μmol/L,呈上升趋势;疑似MCCD患儿筛查及随访血C5-OH浓度均＜2 μmol/L.良性MCCD组4例患儿召回时尿特异性指标3-MCG均增高.结论 疑诊MCCD患儿最长随访至9岁,临床均无症状、体�
- 叶军宫丽霏韩连书邱文娟张惠文高晓岚金晶许浩顾学范
- 关键词：基因串联质谱法新生儿筛查
- 4种类型肝糖原累积病基因突变分析
- 目的 本文通过对GSDⅠa(G6PC基因)、GSDⅠb(SLC37A4基因)、GSDⅢ(AGL基因)、GSDⅥ(PYGL基因)基因进行研究,探讨中国人群肝糖原累积病基因突变特点.方法 本研究对2004年1月～2014年3...
- 梁翠丽刘丽盛慧英尹曦江敏妍梅慧芬卢致琨张文范莉萍
- 关键词：肝糖原累积病
- 广西地区缺失型α地中海贫血基因分布特征被引量：12
- 2014年
- 目的 分析广西地区缺失型α地中海贫血（地贫）检出情况及基因分布特征,为基因诊断与遗传咨询提供理论依据.方法 采用跨越缺U PCR检测中国人群3种常见缺失型α地贫基因（-SEA、-α37、-α4.2）突变情况,对于常规地贫检测基大型与临床表型不相符的标本,采用多重连接探针扩增及α或β珠蛋白基大测序技术检测基因突变情况.分析广西地区缺失型α地贫的基因分布特征.结果 51 191名疑诊地贫者中,共检出缺失型α地贫19 853例,占39.9％,其中中国人群常见缺失型（--SEA、-α3 7、-α4.2）19 780例,泰国型缺失61例,三联体（香港型）（αααHK）9例,21.9 kb缺失1例及809 bp缺失2例.结论 广西地区缺失型α地贫所占比例高,类型复杂多样,对于基因型与临床表型不符的人群,进一步基因诊断可能检出罕见类型的地贫基因型,避免漏诊误诊,更好的为临床遗传咨询和产前诊断提供依据.
- 张强范歆何升付春云唐燕青陈秋莉韦媛郑陈光
- 关键词：Α地中海贫血基因检测
- X-连锁肾上腺脑白质营养不良的基因突变及蛋白表达研究
- 目的：总结 X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linked adrenoleukodystrophy，X-ALD）患者及家系成员的临床特点，探讨疾病的发展规律;研究 X-ALD患者肾上腺脑白质营养不良基因（ABCD1）突...
- 楚闪闪
- 关键词：293T细胞基因表达细胞病理学
- 文献传递
- 2q37缺失综合征2例临床及基因芯片分析被引量：6
- 2015年
- 2q37缺失综合征是由于2号染色体长臂3区7带片段缺失引起,患者常发生以智力及生长发育障碍、骨骼畸形、外观及行为异常为主的一系列症状,因此也称为BDMR综合征或AHO-like综合征。由于此类综合征临床表现多样,用常规的细胞遗传学检验技术较难检测到基因组微小缺失,在临床上常易漏检。
- 钱家乐陈少科李川范歆罗静思黄朋
- 关键词：基因芯片分析发育迟缓智力低下
- 血液学指标在新生儿珠蛋白生成障碍性贫血中的诊断价值
- 2014年
- 目的探讨血液学指标对新生儿珠蛋白生成障碍性贫血（地贫）的诊断价值,为临床诊断提供依据。方法通过基因诊断,将广西壮族自治区妇幼保健院2012～2013年483例确诊为地贫的患儿纳入患者组,将148例健康新生儿纳入健康对照组,两组被试均进行血液学分析,检测患儿血红蛋白（Hb）、红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白量（MCH）、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）、红细胞分布宽度（RDW-CV）等血液学指标并进行对比分析。选取差异有统计学意义的指标作受试者工作特征曲线（ROC曲线）,分别计算曲线下面积和各指标的最佳临界值以及相应的敏感性、特异性。结果患者组与健康对照组MCV、MCH、RDW-CV水平比较,差异均有统计学意义（P〈0.01）;而Hb、MCHC比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。在诊断地贫时,MCV、MCH、RDW-CV曲线下的面积分别为0.881、0.907、0.642,诊断地贫最佳临界值分别为89.8fL、33.65pg、15.65fL。结论 MCV、MCH和RDW-CV均可作为筛查新生儿地贫的有效指标,且MCH和MCV的诊断价值较好。
- 唐燕青张强陈秋莉韦媛何升郑陈光
- 关键词：新生儿血液学指标受试者工作特征曲线珠蛋白生成障碍性贫血
- 25例尿素循环障碍患儿基因分类分析
- 目的尿素循环障碍是由于尿素循环中的酶或载体的缺陷而引起的以血氨升高,从而导致神经系统损伤为主要临床表现的一组疾病.本文对25例确诊的尿素循环障碍患儿基因进行了分析,以期提高对尿素循环障碍认识.方法回顾性分析2009至20...
- 梅慧芬刘丽彭敏芝盛慧英林瑞珠梁翠丽蔡燕娜江敏妍李秀珍
- 关键词：尿素循环障碍OTC基因检测
