深圳市科技计划项目(201001021)
- 作品数：5 被引量：15H指数：3
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- 相关机构：深圳市血液中心更多>>
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- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 双重复合糖基转移酶的ABO基因启动子CpG岛甲基化被引量：2
- 2013年
- 背景:在ABO血型抗原的研究中,绝大多数样本是相同的ABO基因表达出正常的相同的ABH抗原。但有一定数量的样本表现出具有相同分子遗传背景但表达出来的抗原强度却随着家系\个体不同而有所差异,说明了ABO血型中复杂的表达调控机制。分析一类罕见的双重复合型标本的ABO血型血清学与基因背景情况,深入表观遗传学的研究,有利于部分揭示ABO基因表达机制。目的:探讨双重复合型ABO糖基转移酶表达相关的ABO基因启动子CpG岛甲基化水平与ABH抗原表达的关系。方法:6例经血型血清学定为CisAB或B(A)型的标本,进行ABO基因编码区全长序列和启动子序列的测定,采用重亚硫酸盐处理法检测ABO基因启动子CpG岛甲基化程度。结果与结论:6例双重复合AB型的标本中,在B101等位基因基础上存在nt803C>G突变的2个CisAB05/B(A)06等位基因,在ABO启动子CpG岛区域两者在nt-33(30%)、nt+27(50%)、nt+49(50%)具有甲基化差异;在A101等位基因序列的基础上存在nt803C>G突变的2个CisAB01等位基因,在ABO启动子CpG岛区域两者在nt-26(10%)位置有甲基化差异;在B101等位基因基础上存在nt640A>G突变的2个B(A)04等位基因ABO启动子CpG岛,在nt-33(10%)、nt+16(50%)、nt+57(60%)、nt+59(60%)、nt+68(60%)和nt+74(60%)位有甲基化差异。全部的6例标本ABO基因启动子区域DNA序列无任何突变异常。结果提示在相同的ABO遗传基因背景下,ABO基因启动子CpG岛区域某些位点甲基化可能影响ABH抗原在红细胞膜表面的表达。
- 喻琼苏宇清甄建新邓志辉
- 关键词：正反定型不符ABO基因启动子CPG岛基因甲基化
- 天然ABO抗体缺失的分子机制研究被引量：4
- 2010年
- 目的 从ABO基因水平探讨正常人群血型鉴定中出现天然抗体缺失的机制.方法 部分或全部缺失抗体导致ABO血型正反定型不一致的15个正常健康个体运用检验红细胞表面血型抗原最为敏感的方法-吸收放散试验未能检测出其抗原性.PCR扩增后直接序列分析ABO基因全长编码区及5＇端调控（CBF/NF-Y）增强子区域多态性.结果 在常规的血清学反向定型实验中,这15个标本的血清中部分或全部缺失抗体,吸收放散实验与A或B型红细胞反应均为阴性.12个标本的ABO基因分析定型、增强子区域多态性与血清学结果相符合,1个O表型的标本中存在B101等位基因,2个B表型标本中检测出A102等位基因.结论 天然ABO抗体缺失的分子机制可能部分被揭示：ABO基因编码少量表达抗原,按照天然抗体产生规律,导致不能产生相应的ABO抗体.ABO基因分型在正反定型不符的疑难血液标本鉴定中,是血清学方法 非常有益的补充手段,是正确鉴定血型的有效方法.
- 喻琼苏宇清梁延连李大成曾健强邓志辉
- 关键词：ABO血型天然抗体
- B弱亚型表达调控的分子机制研究被引量：5
- 2013年
- 目的研究B抗原减弱血液标本的血清学特性和抗原表达减弱的分子机制。方法选择2007年1月至2010年12月于本中心行常规ABO血型检测样本中，B抗原表达减弱的血液样本10份作为研究对象，纳入研究组；计算机随机选择5份正常B表现型的血液样本作为对照组。采用经典血清学技术检测红细胞AB0血型，聚合酶链反应（PCR）技术扩增AB0基因全部外显子序列和5′端调控（CBF／NF-Y增强子）序列，并进行测序分析，应用逆转录-PCR（RT-PCR）技术分析AB0cDNA转录剪接情况，采用重亚硫酸盐转化和克隆测序法分析AB0基因启动子区CpG岛甲基化水平。结果研究组标本的血清学表现为B抗原明显减弱，全部外显子编码序列和拼接位点碱基无任何突变。ABO基因增强子未发现异常，存在着ABO基因全长cDNA转录本，未发现新的转录剪接体。与对照组比较，研究组10份标本在启动子区CpG岛均呈现不同程度的甲基化，其中6个标本在nt-26序列位点表现半甲基化状态。结论ABO基因启动子区CpG岛中的甲基化位点可能是引起B抗原弱表达的原因。
- 喻琼苏宇清甄建新邓志辉
- 关键词：ABO基因甲基化表观遗传
- ABO基因启动子CpG岛甲基化与鼻咽癌的相关性研究被引量：2
- 2013年
- 目的探讨鼻咽癌与ABO基因启动子CpG岛甲基化的相关性,为鼻咽癌的早期诊断提供依据。方法采用病例对照研究,取46例鼻咽癌患者和30例健康者的基因组DNA样本应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)-序列直接测定技术,检测ABO基因启动子DNA序列,采用重亚硫酸盐转化后克隆测序法检测ABO基因启动子CpG岛甲基化程度。结果鼻咽癌患者和健康人群的ABO基因启动子序列未发现有序列的不同。与正常对照标本比较,分析的ABO启动子区内共37个CpG位点的甲基化水平,发现鼻咽癌患者所有位点均检出甲基化,呈现不同程度的甲基化水平,其中nt-26C残基甲基化高达20.52%。结论鼻咽癌与ABO启动子CpG岛甲基化存在相关性,多个甲基化位点可能是鼻咽癌的特异性表现。
- 苏宇清甄建新邓志辉喻琼
- 关键词：鼻咽癌ABO基因CPG岛基因甲基化
- 异常ABO表型遗传的分子背景研究被引量：3
- 2013年
- ABO系统是人类最早发现的血型系统,其血清学分型简便、稳定。1925年Bernstein确定ABO血型遗传学说之后,开始被应用于法医学上真正科学意义的亲权关系鉴定。ABO血型的遗传符合经典的遗传规律,直到1964年cis-AB血型的发现,人们才开始进一步研究血型的遗传规律。到目前为止，国内外陆续报道了数个罕见家系．在DNA多态性分析结果显示不能排除或肯定其亲权关系的家族成员中,ABO血型表型遗传不符合孟德尔遗传规律,
- 喻琼苏宇清邓志辉
- 关键词：ABO血型ABO基因亲权鉴定
