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SPG4基因的遗传学研究被引量：1: 2010年; 遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia,HSP）,又称为家族性Strümpell-Lorrain病,是一种具有临床及遗传高度异质性的神经系统遗传病,患病率为2/10万～9.6/10万,表现为缓慢进展的双下肢无力及痉挛性截瘫.根据遗传方式不同HSP可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X-连锁隐性遗传,以常染色体显性遗传最常见.目前已经发现40个HSP基因位点,已克隆19个疾病基因.其中spastin基因突变所致的遗传性痉挛性截瘫4型（spastic paraplegia-4,SPG4）约占常染色体显性遗传的HSP的40%.基因检测是诊断该病的金标准,有助于早期诊断、症状前诊断及产前诊断.动物模型的研究对揭示HSP的分子病理机制有重要作用,本文就SPG4基因的遗传学研究作一概述.; 杨华荣漆涌宋治邓昊; 关键词：遗传性痉挛性截瘫动物模型

帕金森病与microRNA研究被引量：1: 2011年; 帕金森病（Parkinson’s disease，PD）又称为震颤麻痹，是一种与年龄相关的常见神经系统退行性疾病，由环境和遗传因素引起，65岁以上人群患病率为1％～2％。PD临床表现主要为局限于身体一侧的肢体静止性震颤，; 高凯郑文邓昊; 关键词：MICRORNA 帕金森病神经系统退行性疾病静止性震颤震颤麻痹

非吸烟型肺癌分子遗传学研究进展被引量：4: 2010年; 吸烟是肺癌发病的首位原因,但全球仍有约25%(超过30万人)的非吸烟者死于肺癌。流行病学调查显示吸烟型和非吸烟型肺癌在临床和生物学特征上有重要差异,提示这两种癌症可能具有不同的癌发生机制。本文就非吸烟型肺癌的病理学特征、流行病学和分子遗传学研究等方面的新进展作一综述。; 虢毅邓昊罗志强; 关键词：吸烟

重复经颅磁刺激联合生物反馈疗法对帕金森病患者血清IL-6,CRP及TNF-α水平的影响被引量：8: 2017年; 目的:探讨重复经颅磁刺激联合生物反馈用于帕金森病非运动症状的临床疗效及对血清IL-6,CRP及TNF-α水平的影响。方法:收集我院就诊的84例帕金森病患者,随机分为实验组和对照组,每组42例。对照组患者给予肌电、脑电生物反馈治疗,实验组患者在对照组基础上给予重复经颅磁刺激治疗。观察并比较两组患者治疗前后血清C反应蛋白(CRP)、白介素-6(IL-6)及肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平以及非运动症状筛查问卷(NMSQuest)、帕金森病睡眠量表(PDSS)、汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评分的变化情况。结果:与治疗前相比,治疗后患者CRP,IL-6及TNF-α水平以及NMSQuest、HAMD评分均下降,而PDSS评分均升高,差异具有统计学意义(P<0.05);与对照组相比,实验组患者血清CRP,IL-6及TNF-α水平以及NMSQuest、HAMD评分较低,而PDSS评分较高,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:重复经颅磁刺激联合生物反馈能够降低帕金森病患者血清IL-6、CRP、TNF-α水平且对于非运动症状的临床疗效较好。; 陈婵娟余孝君何丹柳四新吴洁; 关键词：重复经颅磁刺激生物反馈

帕金森病与ATP13A2基因被引量：3: 2011年; ATP13A2基因是帕金森病(PD)的致病基因,早发型帕金森病(EOPD)和Kufor-Rakeb综合征(KRS)患者中均发现ATP13A2基因突变。基因突变类型与疾病的严重程度和发病年龄相关,PD患者中黑质多巴胺能神经元也存在ATP13A2基因mRNA表达升高。因此,对ATP13A2基因的研究将有助于该病的基因诊断、病理生理学机制的阐明和治疗。; 梁卉郑文邓昊; 关键词：帕金森病

原发性震颤的遗传学进展被引量：3: 2011年; 就原发性震颤(essential tremor,ET)的遗传学基础作一探讨.ET是最常见的神经疾病之一,其临床表现复杂多样,病因机制尚不清楚.常有家族史,目前已定位3个疾病基因位点,最近发现多巴胺受体D3(the dopamine receptor D3 gene,DRD3)和LINGO1基因变异可能与ET发病相关.; 梁卉虢毅邓昊; 关键词：原发性震颤易感基因动物模型

COPD基因和基因组学研究进展被引量：3: 2011年; 慢性阻塞性肺病（chronic obstructive pulmonary disease,COPD）是一种以气流受限为特征的慢性气道疾病,气流受限不完全可逆,呈进行性发展,包括肺气肿、慢性支气管炎和末梢气道疾病。; 虢毅邓昊罗自强; 关键词：慢性阻塞性肺病遗传学基因组学

抽动秽语综合征遗传学研究被引量：5: 2011年; 抽动秽语综合症(Gilles de la Tourette's syndrome,GTS,TS)是一种慢性复杂性神经精神障碍,多起病于儿童期,以多发性运动性抽动伴不自主发声为主要临床表现,并伴多种并发症及神经行为障碍.目前已有大量关于TS遗传学研究报道,但其主要遗传学基础尚未鉴定.在此就抽动秽语综合征的遗传学研究做一介绍.; 雷婧邓雄宋治邓昊; 关键词：抽动秽语综合征神经精神障碍

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湖南省自然科学杰出青年基金(09JJ1005)