陕西省自然科学基金(2005C225)
- 作品数：2 被引量：4H指数：1
- 相关作者：田晔张琳毛佳王新来狄政莉更多>>
- 相关机构：西安市中心医院北京大学第四军医大学西京医院更多>>
- 发文基金：陕西省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- SCN4A基因G515R新突变致正常钾和低钾性周期性瘫痪一家系报告被引量：3
- 2013年
- 目的 分析SCN4A基因新突变导致的正常钾和低钾性周期性瘫痪共存一家系临床特点.方法 对一家系所有患者的临床资料进行详细分析,并应用DNA序列分析方法检测其中包括先证者在内的3例患者SCN4A基因24个外显子的突变情况.结果 本家系为常染色体显性遗传,共有5例患者,其中男3例、女2例,发病年龄9～34岁.1例患者为正常钾性周期性瘫痪,3例患者为低钾性周期性瘫痪,1例发作时血钾水平不详;3例患者均存在SCN4A基因G515R突变.结论 SCN4A基因G515R新突变在同一家系内可导致低血钾性和正常血钾性周期性瘫痪共存.
- 常明则田晔黄昱王新来狄政莉张卫萍张琳毛佳秦爱菊陈惠玲
- 关键词：低钾性周期性麻痹突变
- 伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的一个家系研究报告被引量：1
- 2011年
- 目的探讨伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者的临床特点、病理改变及基因改变。方法对1例CADASIL先证者及其家族共16例的遗传史、临床表现、影像学特点、病理改变及基因改变等方面进行系统研究。结果临床表现为缺血性脑卒中发作、偏头痛、精神异常、痴呆,均无高血压及动脉硬化证据,家系图提示符合常染色体显性遗传;磁共振检查可见皮层下多发腔隙性梗死,脑白质广泛疏松,出现O’Sullivan征及"人"字征;先证者皮肤组织活检示:电镜可见血管平滑肌基底膜存在嗜锇颗粒物质沉积;基因测序显示3例出现Notch3基因第4外显子C144Y突变,其中包括1例颅脑MRI正常的患者。结论该家系可确诊为CADASIL,其致病基因为Notch3基因第4外显子C144Y突变。该家系资料丰富了我国CADASIL家系的资料库。
- 常明则王新来狄政莉张琳张卫萍李青毛佳秦爱菊田晔陈惠玲
- 关键词：脑动脉疾病脑白质病多发性脑梗死常染色体显性遗传
