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国家杰出青年科学基金(30825021)

作品数：7 被引量：8H指数：2
相关作者：张宏周绪杰于磊李贵森吕继成更多>>
相关机构：北京大学第一医院更多>>
发文基金：国家杰出青年科学基金卫生部卫生公益性行业科研专项国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 6篇中文期刊文章

领域

  • 6篇医药卫生

主题

  • 3篇遗传学
  • 3篇肾病
  • 2篇多态
  • 2篇多态性
  • 2篇性疾病
  • 2篇人类基因
  • 2篇人类基因组
  • 2篇人类基因组序...
  • 2篇肾脏
  • 2篇肾脏病
  • 2篇基因
  • 2篇基因多态性
  • 2篇基因组序列
  • 2篇复杂性疾病
  • 2篇IGA肾病
  • 1篇蛋白
  • 1篇多囊肾
  • 1篇抑制剂
  • 1篇易感
  • 1篇易感性

机构

  • 6篇北京大学第一...

作者

  • 6篇张宏
  • 3篇于磊
  • 3篇周绪杰
  • 2篇吕继成
  • 2篇李贵森
  • 1篇王彩丽

传媒

  • 3篇中华肾脏病杂...
  • 1篇中华内科杂志
  • 1篇中华医学杂志
  • 1篇中华风湿病学...

年份

  • 2篇2012
  • 1篇2011
  • 1篇2010
  • 2篇2009
共 7 条 记 录，以下是 1-6
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排序方式：
拷贝数变异——肾脏病分子遗传学研究的新思路
2010年
分析人类基因组序列，可以惊人地发现个体间DNA序列存在高度相似性：世界上任意两个健康人其DA序列差异小于1％。因此通过研究构成个体间差异的那极少一部分基因组，我们就能够进一步认识表型变异以及疾病易感性。
周绪杰张宏
关键词：表型变异分子遗传学人类基因组序列肾脏病拷贝数疾病易感性
NPHS1基因多态性与IgA肾病的相关性被引量：4
2009年
目的探讨中国北方人群肾病蛋白（Nephrin）基因G349A多态性对IgA肾病蛋白尿程度，肾功能以及预后的影响。方法选择经肾活检病理诊断确诊的原发性IgA肾病患者532例，采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测NPHSI基因G349A多态性，选取单纯血尿和大量蛋白尿的IgA患者各16例进行PCR产物测序，对酶切结果进行验证。收集患者的年龄、性别、尿蛋白程度、肾功能和病理等临床资料，比较不同基因型之间临床表现的差异。并且对其中138例患者进行了随访观察，研究IgA肾病患者不同基因型对预后的影响。结果在具有完整临床资料的532例IgA肾病患者中，单纯性血尿与蛋白尿，以及不同程度蛋白尿患者中，各等位基因及基因型的分布无统计学意义，然而，肾活检时肾功能损害重的患者[估计肾小球滤过率，eGFR〈60ml·min^-1·（1.73m^2）^-1]携带G等位基因的基因型（AG／GG）的频率明显高于eGFR≥60ml·min^-1·（1．73m^2）^-1的患者，有统计学差异（P=0．008）；多因素Logistic回归分析提示NPHS1的G349A基因型AG／GG是除发病时年龄、高血压、蛋白尿外引起肾脏损害加重的独立危险因素（P=0．011，OR=2．041），采用Cox比例风险模型将多因素对预后的影响进行分析，结果提示G349A基因型GG是除发病时年龄、高血压、蛋白尿和发病时eGFR水平以外影响肾病患者预后的独立危险因素（P〈0．001，OR=14．086）。结论本研究提示NPHS1基因G349A多态性的G等位基因及AG／GG基因型与IgA肾病患者发病时。肾脏损害的严重程度相关，GG基因型和IgA肾病患者的预后相关。
于磊李贵森吕继成王彩丽张宏
关键词：IGA肾病多态性
钠依赖的葡萄糖转运蛋白2及其抑制剂在糖尿病治疗中的研究进展被引量：3
2009年
肾脏近曲小管卜皮细胞管腔侧钠依赖的葡萄糖转运蛋广12（Na^＋ -glucose cotransporter2，SGLT2）在调节人体血糖水平稳定的过程中起重要作用。目前研究证明，编码此蛋广1的基因突变可引起家族性肾性糖尿（familial renal glucosuria，FRG）。FRG患者主要特点是近端肾小管葡萄糖重吸收功能降低所致持续尿糖阳性，血糖稳定日．患者大都不伴有肾小管功能及结构的异常。
于磊张宏
关键词：葡萄糖转运蛋白2糖尿病治疗抑制剂钠重吸收功能近端肾小管
复杂性肾脏病遗传学研究进展
2012年
就。肾脏病的病因而言，单基因遗传病在肾脏病领域还是非常少见的，而绝大多数常见的成人遗传性疾病是复杂多基因病。由于复杂性疾病的异质性、多基因遗传的差异性和单个基因贡献的微效性等原因，自1918年Fisher首次提出“多基因遗传”的概念至今，探索复杂性疾病遗传基础的工作长期以来十分艰辛并进展缓慢。直到近10年，随着人类基因组序列、基因分型技术、遗传统计和遗传研究队列的建立和不断完善，复杂性疾病遗传背景的研究进步才变得突飞猛进。在肾脏病领域，遗传学研究除了对于单基因病如Alpoa综合征、常染色体显性多囊肾、先天性肾病综合征等的致病基因的认识逐步深入，
周绪杰张宏
关键词：复杂性疾病遗传学肾脏病先天性肾病综合征常染色体显性多囊肾人类基因组序列
全基因组关联分析与系统性红斑狼疮遗传学研究进展
2012年
系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）是常见的自身免疫性疾病，是一种复杂性疾病，遗传因素、环境因素和固有免疫、适应性免疫的异常及其相互作用共同导致疾病的发生、持续和进展。
周绪杰张宏
关键词：系统性红斑狼疮ERYTHEMATOSUS遗传学LUPUS复杂性疾病适应性免疫
NPHS2基因多态性与中国北方IgA肾病患者的相关性被引量：1
2011年
目的 分析中国北方地区IgA肾病患者NPHS2基因多态性及其与IgA肾病患者蛋白尿和肾功能的关系。方法 将IgA肾病患者按临床表现分为肾病综合征组和单纯血尿组（各16例）。通过基因测序法筛查与中国北方IgA肾病患者蛋白尿水平相关的NPHS2基因的多态性。根据筛查结果，采用PCR-限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）检测537例原发性IgA肾病患者NPHS2基因的C357T多态性，比较不同基因型之间临床表现的差异。结果 （1）检测到8种基因多态性：-931A＞T、-601C ＞T、19G＞T、171A＞G、357C＞T、IVS3-21C＞T、1023C＞T和1107A ＞G。（2）上述测序结果提示NPHS2基因357T等位基因频率在肾病综合征组明显低于单纯血尿组（0.038比0.125,P＜0.05），说明此多态性可能和IgA患者发生大量蛋白尿相关。故选择C357T多态性做大样本分析。（3）在537例有临床资料的IgA肾病患者中，比较357CC基因型和357CT/TT基因型的患者在性别、肾穿时年龄、血压、肉眼血尿、蛋白尿、发病时肾功能的差别，结果显示携带NPHS2 357CT/TT 基因型的患者24h尿蛋白定量程度较轻（P =0.023）。与肾病综合征组相比，携带T等位基因的患者蛋白尿小于3.5 g/d的比例明显增多（P=0.017）。多因素logistic回归分析表明NPHS2的C357T基因型CT/TT是除高血压病史、发病年龄外，IgA肾病患者发生大量蛋白尿的独立保护因素（P =0.012，OR =0.485,95％ CI0.275 ～0.854）。结论 本研究检测到8种基因多态性，其中NPHS2基因C357T 的T等位基因是中国北方IgA肾病患者发生蛋白尿以及大量蛋白尿的保护因素。
于磊吕继成李贵森张宏
关键词：NPHS2基因PODOCIN
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