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磺酰脲受体1基因多态性与2型糖尿病的相关性被引量：3: 2006年; 目的:研究磺酰脲受体1(sulfonylurea receptor1,SUR1)基因外显子16-3c／t多态性与湖北汉族人群2型糖尿病的相关性。方法:采用同胞对(2型糖尿病人及其正常同胞)和随机病例-对照两种实验设计,应用PCR-RFLP方法分析共405个样本的SUR1基因外显子16-3c／t多态性,并测定身高、体重、腰围、臀围、血压、空腹血糖等生理生化指标。结果:两种实验设计中病例组与对照组的基因型和等位基因频率均无显著性差异(P>0．05)。结论:在湖北汉族人群中未发现SUR1基因外显子16-3c／t多态性与2型糖尿病之间存在关联,该基因座可能不是该人群的致病基因。; 彭姝彬熊国梅苏燕黄青阳; 关键词：2型糖尿病基因多态性

PPARGC1A基因Thr394Thr/Gly482Ser多态性与2型糖尿病的关联研究被引量：5: 2008年; 对344例2型糖尿病患者和307名正常人PPARGC1A基因单核苷酸多态性rs2970847(Thr394Thr)和rs8192678(Gly482Ser)与2型糖尿病的关系进行了单标记和单体型关联分析以及Logistic回归分析。在单标记分析解中,对照组与病例组Thr394Thr的基因型和等位基因频率有显著差异(基因型,P=0.006;等位基因,P<0.001);Logistic回归分析和单标记分析表明,Thr394Thr的AA基因型及Thr394(ACA)-Ser482单体型增加患2型糖尿病的风险。Gly482Ser的基因型和等位基因频率在对照组与病例组间都无显著差异。认为PPARGC1A基因是湖北汉人的一个2型糖尿病易感基因。; 苏燕彭姝彬李智琼黄青阳; 关键词：2型糖尿病多态性单体型

复杂疾病基因鉴定的计算生物学方法被引量：1: 2009年; 过去20多年复杂疾病易感基因鉴定的主要方法是连锁分析和关联研究。因为连锁分析确定的数量性状位点通常很宽,加之对区域内大部分基因的功能以及基因功能和疾病之间联系的认识十分有限,所以从数量性状位点到基因的识别是一个挑战。近年来发展了一些利用公共数据库的信息预测疾病易感基因的计算生物学方法。文章简要介绍了DGP、GeneSeeker、Prioritizer、PROSPECTR and SUSPECTS及Endeavor5种计算生物学方法的基本原理,以2型糖尿病/肥胖和骨质疏松症易感基因的预测为例说明它们的应用方法,并讨论了这些方法的局限及应用前景。; 王敏章双黄青阳; 关键词：数量性状位点候选基因复杂疾病

eNOS基因第四内含子a/b多态与湖北汉族人原发性高血压而不是2型糖尿病相关联: 2009年; 目的:探讨内皮型一氧化氮合酶基因(eNOS)与湖北汉族人原发性高血压(EH)和2型糖尿病(T2DM)的关系。方法:采用病例-对照设计,分析了657例样本eNOS第四内含子重复序列多态性a/b,测量了身高、体重、腰围、臀围、收缩压、舒张压、空腹血糖,餐后2小时血糖等临床指标。结果:EH病例组eNOS ab+aa基因型和a等位基因频率显著高于EH对照组(基因型:25.3%vs18.9%,P=0.049;等位基因:13.3%vs9.8%,P=0.045);而T2DM病例组与T2DM对照组的eNOS ab+aa基因型频率没有显著差异(20.2%vs24.1%,P=0.247)。单因素Logistic回归分析显示eNOS ab+aa基因型是EH的危险因子(OR=1.623,95%CI1.053-2.506,P=0.029)。多因素回归分析显示,EH的独立风险因素是年龄、体重指数和eNOS基因a/b多态性,而体重指数和腰臀比是T2DM的独立风险因素。结论:eNOS基因a/b多态性是湖北汉族人群EH的一个易感标记,而与T2DM没有相关性。; 伍小锋黄青阳; 关键词：原发性高血压内皮型一氧化氮合酶基因多态性

脂蛋白脂酶基因的研究进展被引量：41: 2007年; 脂蛋白脂酶(lipoproteinlipase,LPL)是脂质代谢的关键酶,主要催化乳糜微粒和极低密度脂蛋白中的甘油三酯水解,产生供组织利用的脂肪酸和单酰甘油。LPL基因突变影响LPL活性,导致脂质代谢紊乱,与2型糖尿病、高血压、动脉硬化、肥胖、冠心病的发病风险相关联。文章综述了LPL基因的结构、功能、表达调控以及与复杂疾病的关联研究进展。; 杜纪坤黄青阳; 关键词：脂蛋白脂酶基因 2型糖尿病多态性

脂蛋白脂酶基因多态性与2型糖尿病的相关性研究: 2006年; 目的:探讨脂蛋白脂酶(lipoprotein lipase,LPL)基因PvuⅡ酶切多态性与2型糖尿病的相关性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,分析了156例样本LPL基因第6内含子PvuⅡ多态性(病例组98人,对照组58,其中40个2型糖尿病同胞对,病例组40人,对照组40人)。结果:病例组与对照组的基因型和基因频率均无显著性差异。结论:湖北汉族人群脂蛋白脂酶基因PvuⅡ酶切多态性与2型糖尿病无明显关联。; 杜纪坤; 关键词：2型糖尿病脂蛋白脂酶基因多态性

脂蛋白脂酶基因HindⅢ酶切多态性与2型糖尿病的关联研究被引量：9: 2007年; 为了探讨脂蛋白脂酶(lipoprotein lipase,LPL)基因HindⅢ酶切多态性与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)的关系,采用病例-同胞对照设计和随机病例-对照设计,应用PCR-RFLP方法,对264例T2DM患者和102名正常人LPL基因HindⅢ酶切多态性进行分析。结果表明,T2DM组H+等位基因及H+H+基因型的频率较对照组显著增高(H+:76.9%比69.1%,P<0.05;H+H+:59.8%比52%,P<0.05)。根据实验设计分组,同胞对T2DM组H+等位基因及H+H+基因型的频率较同胞对对照组显著增高(H+:81.5%比67.8%,P<0.05;H+H+:68.5%比50.7%,P<0.05),而随机病例组与对照组间无此频率差异性(P>0.05)。多因素Logistic回归显示T2DM的独立危险因素是空腹血糖和LPL基因型,H+H+纯合子患T2DM的危险性是H+H-和H-H-基因型的1.995倍(95%CI:1.036～3.840,P<0.05)。提示LPL基因HindⅢ多态性与湖北汉族人T2DM的危险性相关,其中H+等位基因可能是T2DM的遗传危险因素。; 杜纪坤黄青阳李守华熊国梅; 关键词：脂蛋白脂酶基因 2型糖尿病多态性

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湖北省自然科学基金(2005ABA132)