安徽省高校省级自然科学研究项目(2003KG199)
- 作品数：1 被引量：3H指数：1
- 相关作者：梅俏徐张巍许建明徐新华更多>>
- 相关机构：安徽医科大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：安徽省高校省级自然科学研究项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 中国汉族人群中N-乙酰基转移酶1表型与基因多态性的关系被引量：3
- 2006年
- 目的探讨汉族人群中N-乙酰基转移酶1(NAT1)基因多态性的分布特点,以及基因型和表型之间的相关分析,以评价NAT1乙酰化代谢多态性对5氨-基水杨酸等药物疗效的影响。方法收集140例汉族健康人的外周血,应用PCR、限制性片段长度多态性分析(RFLP)及多重PCR技术,进行NAT1等位基因分型研究。同时从140例检测标本中选择32份不同NAT1基因型进行外周血白细胞中NAT1的活性检测,计算NAT1内部清除率(C lint)、酶催化反应最大速率(Vm ax)和米氏常数(Km),代谢产物测定采用HPLC方法。结果联合应用PCR-RFLP及多重PCR方法可避免多种限制性内切酶之间的相互干扰,可准确区分不同NAT1基因型。在140例检测标本中,NAT1*3,NAT1*4,NAT1*10和NAT1*11的发生频率分别是8.2%,49.6%,40%和2.2%。NAT1*4的发生率明显低于欧美人群,但高于东南亚和非洲人群;NAT1*10的发生率高于欧美人群,NAT1*3和NAT1*11的发生率较低,与大多数亚洲人群基本一致。32份不同NAT1基因型中,与野生型NAT1*4*/4相比,NAT1*4*/10、NAT1*10/*10以及NAT1*10/*3酶活性属于快代谢表型(P<0.05);NAT1*11*/11和NAT1*4/*11酶活性要明显低于NAT1*4*/10、NAT1*10*/10和NAT1*10*/3(P<0.05),与NAT1*4*/3、NAT1*3/*3以及NAT1*4*/4差异无统计学意义。结论汉族人群中的NAT1基因型分布与其他国家检测情况有所差异。140名汉族人外周血NAT1表型检测结果差异较大,依据酶学代谢动力学参数的不同,NAT1*10的杂合子与纯合子均属于快代谢型基因,NAT1*11及其他基因型则属于慢代谢型基因,在本次实验中未发现中间代谢型基因。
- 徐张巍许建明梅俏徐新华
- 关键词：NAT1基因多态性基因型表型
