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广东省医学科学技术研究基金(A2009366)

作品数：3 被引量：3H指数：1
相关作者：宋元宗陈凤平吴晓蔓郑仕富温旺荣更多>>
相关机构：暨南大学附属第一医院广州医学院第二附属医院广州中医药大学更多>>
发文基金：广东省医学科学技术研究基金国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 1篇胆汁
  • 1篇胆汁淤积
  • 1篇胆汁淤积症
  • 1篇新生儿
  • 1篇新生儿肝内胆...
  • 1篇遗传病
  • 1篇隐性遗传病
  • 1篇生化指标
  • 1篇生化指标改变
  • 1篇缺陷病
  • 1篇染色
  • 1篇染色体
  • 1篇染色体隐性遗...
  • 1篇染色体隐性遗...
  • 1篇综合征
  • 1篇无意识障碍
  • 1篇误诊
  • 1篇脑瘫
  • 1篇发育落后
  • 1篇肝内

机构

  • 2篇暨南大学附属...
  • 1篇广州医学院第...
  • 1篇广州中医药大...

作者

  • 1篇李冰肖
  • 1篇李莉
  • 1篇刘振寰
  • 1篇张穗
  • 1篇宋元宗
  • 1篇郭丽
  • 1篇叶仲毅
  • 1篇温旺荣
  • 1篇柳国胜
  • 1篇杨方
  • 1篇郑仕富
  • 1篇吴晓蔓
  • 1篇陈凤平

传媒

  • 1篇中华物理医学...
  • 1篇中华检验医学...

年份

  • 1篇2012
  • 1篇2009
共 3 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症生化指标动态改变的临床价值被引量：3
2012年
Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（neonat Mintrahepatic cholestasis caused by eitrindeficiency，NICCD）是近几年来新发现的一种常染色体隐性遗传病，属于Citrin缺陷病（citrindeficiency，CD）的一种临床表型。国内首例NICCD的确诊见于2006年。目前，NICCD目前缺乏公认的临床或生化诊断标准，其确诊主要依赖于基因诊断。国内外有关文献报道多侧重于如何通过基因检测突变确诊NICCD，对患者血生化指标改变的报道尚不系统深入，故检测并总结NICCD生化指标的动态变化特征并比较临床症状相似的疾病生化指标有望为本病的病情判断及疗效观察临床诊断提供有价值的线索。
陈凤平温旺荣郑仕富李莉叶仲毅吴晓蔓
关键词：CITRIN缺陷病生化指标改变肝内胆汁淤积症新生儿常染色体隐性遗传病
Leigh综合征误诊脑瘫1例
2009年
一、资料 患儿，男，3岁2个月，发现运动发育落后2年余，进行性倒退20个月。患儿出生后运动发育落后，10个月左右才可独坐，1岁半左右尚不能爬；曾于当地医院就诊，诊断为“脑瘫”，先后给予3个月的针灸、电疗和运动训练等治疗，期间患儿体重迅速下降，并出现饮水呛咳、吞咽困难、四肢频繁抽搐及双眼凝视（每次持续约数秒钟自止）等，但无意识障碍；停止治疗后抽搐发作逐渐减少，体重逐渐增加。近20个月来，
郭丽李冰肖刘振寰宋元宗张穗杨方柳国胜
关键词：LEIGH综合征脑瘫误诊发育落后抽搐发作无意识障碍
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