国家自然科学基金(30571016)
- 作品数：5 被引量：9H指数：2
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- 相关机构：辽宁省肿瘤医院沈阳医学院辽宁省人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金辽宁省教育厅高等学校科学研究项目更多>>
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- 中国辽宁汉族群体DNA修复基因:ERCC2/XPDA35 931C遗传多态性被引量：3
- 2006年
- 目的研究DNA修复基因ERCC2/XPDA35 931C及其遗传多态性在保护维持基因组整体性及抗癌发生过程中的重要作用。方法应用PCR-RFLP方法调查了中国辽宁汉族群体DNA修复基因:ERCC2/XPDA35 931C遗传多态性。结果ERCC2/XPDA35 931C基因型频率:AA=0.98;AC=0.05;CC=0.00,基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P=0.77);ERCC2/XPDA35 931C等位基因频率:A=0.98;C=0.02。结论研究结果与前期所报道的其他群体的该等位基因频率分布进行比较,辽宁汉族群体该SNP频率分布与亚洲大多数群体的频率分布特点相似。
- 祁荣马业罡刘大为孙中芙郭丽尹娇杨
- 关键词：DNA修复基因遗传多态性中国汉族
- DNA修复基因ERCC2rs50871遗传多态性的实时荧光定量PCR检测
- 2010年
- 目的应用ABI7300实时荧光定量PCR-单核苷酸多态(SNP)等位基因分型技术建立准确、快速、经济、适应大样本检测SNP等位基因分型的改良方法。方法采用缩小反应的体系(由推荐的25μlPCR反应体系降至为10μl),降低探针的浓度和自动软件SNP分型方法,检测我国东北地区321例汉族无亲缘关系健康个体DNA样品的DNA修复基因ERCC2 rs50871遗传多态性。结果经改良方法检测获得了理想的等位基因分型,与DNA测序结果一致。ERCC2rs50871T等位基因频率为0.749,G等位基因频率为0.251,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(χ2=0.003,df=1,P=0.96)。该位点等位基因频率分布与NCBI dbSNP数据库中中国北京汉族(HCB)群体的分布相似(P=0.06);但与HapMap-CEU(CEPH样品:祖先为北西欧人的犹他州居民)及HapMap-YRI(尼日利亚伊巴丹的约鲁巴人)的分布差异有统计学意义(均P<0.001)。结论本实验建立的改良方法经济实用,适合人类群体遗传学及流行病学大样本调查。
- 祁荣马业罡刘峥嵘孙中芙郭丽尹娇杨
- 关键词：基因DNA修复实时荧光定量PCR
- GLTSCR1, ATM, PPPIR13L and CD3EAP Genetic Variants and Lung Cancer Risk in a Chinese Population被引量：1
- 2018年
- Jiao-yang YINYe-gang MAUlla VogelDong-hui LIUZhen-xiang SUN
- 关键词：胶质瘤肿瘤癌症
- 中国人DNA修复基因XRCC1 Pro206Pro和Gln632Gln单核苷酸多态与肺癌发生风险被引量：5
- 2007年
- 目的:DNA修复系统基因在维持基因组整体性及预防癌变过程中起着重要作用。碱基切除修复是DNA修复途径之一,主要切除DNA分子的小型损伤。XRCC1蛋白分子是碱基切除修复途径的重要组成成分。本研究探讨了DNA修复基因XRCC1 Pro206Pro与Gln632Gln单核苷酸多态与肺癌发生风险。方法:采用PCR-RFLP分型技术,分析中国东北地区汉族群体中247例肺癌患者与253例正常对照者的XRCC1 Pro206Pro和Gln632Gln多态/单体型与肺癌易感性及其与吸烟之间的关联。肺癌病例与正常对照者在年龄(±3岁)、性别及民族方面相配对。结果:XRCC1 Pro206Pro(G)变异等位基因携带者与AA野生等位基因纯合子个体相比较,有1.96倍高的肺癌发生风险(ad-justedOR=1.96,95%CI=1.26～3.06,P=0.003)(OR值经吸烟史校正)。对于XRCC1 Gln632Gln单一位点研究,未发现有统计学意义。分层分析未观察到基因型与吸烟史之间可能的基因与环境的相互作用。两个SNPs之间存在强烈的连锁不平衡(D’=0.807,P=3.1e-115),单体型在肺癌组与对照组之间的总体分布有极显著性差异(P=2.25e-06)。单体型2(Pro206Pro(A)-Gln632Gln(G)是抗风险性单体型(OR=0.66,95%CI=0.45～0.96,P=0.03),而单体型4(Pro206Pro(G)-Gln632Gln(G)是高风险性单体型(OR=16.09,95%CI=3.89～66.53,P=3.09e-07),这表明了基因与基因之间的相互作用对于复杂疾病研究的重要性。结论:XRCC1Pro206Pro等位基因及含其等位基因的单体型可能在肺癌的发生过程中起着重要作用。
- 祁荣马业罡刘峥嵘刘大为孙晓玲孙中芙尹娇杨
- 关键词：DNA修复基因XRCC1肺癌中国人
- 女性肺癌易感性与DNA修复基因多态性
- 2009年
- 目的研究非吸烟女性群体中DNA修复基因XRCC1（X-ray repair complementing defective repair in Chi-nese hamster cell1）同义突变多态与肺癌遗传易感性。方法选择肿瘤医院55例非吸烟女性肺癌患者,74名正常对照者进行PCR-限制性片段长度多态性（RFLP）分型,分析XRCC1Pro206Pro和Gln632Gln多态/单体型与肺癌的关联。结果XRCC1Pro206Pro（G）变异等位基因携带者与AA野生等位基因纯合子个体相比较,肺癌发生风险为3.93倍（OR=3.93,95%CI=1.47-10.52,P〈0.004）;单体型在肺癌组与对照组之间的总体分布差异有统计学意义（P=0.005）;由2个同义突变等位基因结合的单体型1[Pro206Pro（G）-Gln632Gln（A）]是高风险性单体型（OR=4.04,95%CI=1.36-11.96,P=0.007）;2个多态之间存在强烈的连锁不平衡（D′=0.702）。结论非吸烟女性群体中,XRCC1Rro206Pro（G）等位基因及含其等位基因的单体型可能是肺癌易感性的重要因素。
- 祁荣宋铁华马业罡刘峥嵘孙晓玲孙中芙尹娇杨
- 关键词：DNA修复基因XRCC1遗传多态性肺癌非吸烟女性
