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非综合征型常染色体显性遗传性耳聋一家系26例: 2013年; 先证者（V23）女，6岁。因“先天性听力障碍，言语交流困难”来我院就诊。患者为语前聋，病情稳定，为非进展性听力损失，无耳呜、眩晕等症状，有一定的语言能力。; 刘金枝程洪波杨念林立强徐启云顾晓史轶超杨慎敏沈丽艳宋丹王挺王玮李钦李红; 关键词：常染色体显性遗传性耳聋非综合征型先天性听力障碍家系言语交流

非综合征型常染色体显性遗传性耳聋一家系19例被引量：1: 2012年; 先证者（V13）男，24岁。3年前无明显诱因出现进行性听力下降，影响正常交流，来我院就诊。患者无耳鸣、眩晕等症状，否认近亲结婚史，但曾用过氨基糖甙类抗生素。查体：双侧耳廓正常大小，外耳道未见畸形，鼓膜完整，无穿孔和凹陷。体格检查未见畸形等异常。头颅计算机X射线断层扫描耳蜗未见异常。纯音测听显示双耳重度耳聋。; 程洪波李钦杨念刘金枝史轶超陈瑛王玮李红; 关键词：常染色体显性遗传性耳聋非综合征型氨基糖甙类抗生素家系听力下降

先天性睑裂狭小综合征一家系四例被引量：1: 2013年; 先证者（Ⅲ3）男，53岁，汉族，先天眼小。因白内障术后畏光流泪来我院就诊。否认眼部红痛、外伤史。眼科检查：右眼裸眼视力0．02，不能矫正，左眼仅有手动感。睑裂上下径双眼均为4mm，睑裂横径22mm。逆向性内眦赘皮，遮盖泪阜。内眦间距43mm，两外眦间距87mm。双眼向前方平视时上睑缘遮盖瞳孔约2mm，提上睑肌肌力0mm。双眼球前后径27．29mm。眼压右眼20mmHg，左眼33mmHg，眼球无震颤。; 程洪波杨念刘金枝宋磊王涛林立强徐启云杨慎敏沈丽艳宋丹王挺王玮史轶超李红; 关键词：先天性睑裂狭小综合征家系裸眼视力眼科检查内眦赘皮内眦间距

16个非综合征型耳聋家系GJB2基因和线粒体DNA1555A〉G突变分析被引量：5: 2012年; 目的对非综合征型耳聋患者家系进行最常见致病GJB2基因和线粒体DNA12SrRNA基因1555A〉G突变分析，寻找非综合征型耳聋家系致聋的遗传学病因。方法对16个耳聋家系进行病因问卷调查、纯音测听检查，用测序法对17例非综合征型感音神经性耳聋患者及其父母进行GJB2基因和线粒体DNA12SrRNA1555A〉G突变的检测。结果在17例感音神经性耳聋患者中，检出GJB2235delC纯合突变3例，235delC杂合突变1例，235delC＋299—300delAT双杂合突变1例，79G〉A＋341G〉A双杂合突变6例。未发现线粒体DNA12SrRNA1555A〉G位点突变。结论江苏地区线粒体DNA12Sr尺NA1555A〉G位点突变的发生率可能比较低。GJB2基因235delC突变、299300delAT、79G〉A＋341G〉A双杂合突变检出率为64．7％（11／17），因此对GJB2基因突变的筛查可以明确或提示部分非综合征型耳聋的病因。; 王玮程洪波杨念史轶超刘金枝李钦杨慎敏沈丽燕刘敏娟陈瑛李红; 关键词：非综合征型耳聋 GJB2基因线粒体DNA RRNA

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