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安徽省卫生厅医学科研基金(07ZA012)

作品数：1 被引量：1H指数：1
相关作者：张立李建平孙国梅刘萍朱霖更多>>
相关机构：合肥工业大学医院安徽医学高等专科学校安徽中医学院第一附属医院更多>>
发文基金：安徽省卫生厅医学科研基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇豆状核
  • 1篇豆状核变性
  • 1篇基因
  • 1篇肝豆状核
  • 1篇肝豆状核变性
  • 1篇ATP7B
  • 1篇ATP7B基...
  • 1篇DNA测序
  • 1篇变性患者
  • 1篇测序

机构

  • 1篇安徽中医学院...
  • 1篇安徽医学高等...
  • 1篇合肥工业大学...

作者

  • 1篇鲍远程
  • 1篇刘平
  • 1篇余元勋
  • 1篇朱霖
  • 1篇刘萍
  • 1篇孙国梅
  • 1篇李建平
  • 1篇张立

传媒

  • 1篇江苏医药

年份

  • 1篇2010
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
肝豆状核变性患者ATP7B基因外显子8、12、18的DNA测序突变被引量：1
2010年
目的对肝豆状核变性(WD)患者ATP7B基因外显子(exon)8、12、18进行PCR扩增测序,研究其突变特点。方法对30例患者(WD组)和10例健康者(对照组)提取外周血基因组DNA,PCR扩增ATP7B基因外显子8、12、18相关片段,并对扩增产物进行测序和分析测序结果。结果对照组未见异常,WD组发现12例患者外显子8有突变,突变率为40.0%,测序发现有6例患者外显子Arg778leu呈复合杂合子突变;发现4例外显子12有突变,有2例患者存在双重突变,外显子18未检出突变。结论WD的ATP7B基因外显子8、12为突变的热点区,18号外显子不是突变热点。
刘萍刘平鲍远程朱霖张立李建平孙国梅楼研余元勋
关键词：肝豆状核变性ATP7B基因
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