北京大学人民医院研究与发展基金(RDB2010-18)
- 作品数：4 被引量：9H指数：2
- 相关作者：刘广志何洋杨亭亭高旭光贾玫更多>>
- 相关机构：北京大学首都医科大学附属复兴医院首都医科大学附属北京天坛医院更多>>
- 发文基金：北京大学人民医院研究与发展基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 视神经脊髓炎外显子组学的初步研究被引量：1
- 2017年
- 目的通过外显子组学测序筛查视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)的基因突变位点,为进一步确定NMO的易感基因积累资料。方法收集散发性NMO患者4例,取其外周血后提取DNA,基于IlluminaHiSeq平台进行全外显子高通量测序,旨在发现患者中共有的基因突变位点。结果 4例患者中共存在33个共有突变位点,其中9个单核苷酸突变和24个小片段插入缺失突变,涉及29个基因。结论 4例NMO患者中共发现33个共有突变位点,涉及29个基因。
- 何洋杨亭亭罗晶晶向雅娟王阳阳钟珊珊阿荣高枫高旭光刘广志
- 关键词：视神经脊髓炎易感基因
- 视神经脊髓炎的免疫学研究进展被引量：5
- 2013年
- 视神经脊髓炎(NMO)是一种以视神经及脊髓受累为主的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病。自NMO-IgG被发现以来,人们对于NMO发病机制的了解逐渐深入,本文主要就NMO的免疫学研究进展做一介绍。
- 杨亭亭刘广志
- 关键词：视神经脊髓炎水通道蛋白-4NMO-IGG
- 多发性硬化基因组扫描的研究进展被引量：2
- 2011年
- 多发性硬化(MS)是一种由遗传因素与环境因素共同作用引起的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病。目前MS的遗传学研究热点之一是通过结合先进的统计学方法和分子遗传学技术进行人类基因定位,经全基因组筛选以确认易患基因。该文就近年来MS基因组扫描的研究进展进行综述。
- 何洋刘广志
- 关键词：多发性硬化遗传学基因组
- 水通道蛋白4基因多态性与多发性硬化、视神经脊髓炎的相关性被引量：2
- 2014年
- 目的 探讨水通道蛋白4（AQP-4）基因的常见基因多态性与中国北方汉族人多发性硬化（MS）、视神经脊髓炎（NMO）的相关性.方法 收集2002-2013年于北京大学人民医院、首都医科大学附属北京天坛医院和首都医科大学附属复兴医院神经内科住院和门诊的MS（n =93）、NMO（n=32）、视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD,n=35）、临床孤立综合征（CIS,n=14）患者,并收集2011-2013年来自北京大学人民医院的健康医护人员作为健康对照组（n=109）,通过高分辨率熔解曲线法进行6个选定AQP-4单核苷酸多态性（SNP）的基因分型.利用x2检验比较上述各组之间SNP的等位基因及基因型频率,经Bonferroni法行校正分析,并进一步据NMO组的血清AQP-4抗体进行分层分析.结果 与健康对照组[98/206 （47.6％）]相比,MS[68/186 （36.6％）]、NMOSD组[23/68（33.8％）]rs162007位点的A等位基因频率明显降低（OR=0.635,95％ CI0.424 ～0.952,P=0.028;OR=0.563,95％ CI0.318 ～0.998,P=0.048）,经Bonferroni校正后,差异无统计学意义.与健康对照组[74/200（37.0％）]比较,CIS组[16/28（57.1％）]rs3763043位点的T等位基因频率明显升高（OR=2.270,95％CI1.018 ～5.061,P=0.041）,经Bonferroni校正后,差异无统计学意义.经分层分析亦未发现NMO组AQP-4抗体阳性者与阴性者之间的差异.结论 AQP-4基因的常见基因多态性与中国北方汉族人MS和NMO无明显相关性,且与NMO中AQP-4抗体阳性者无关,提示AQP-4的常见基因多态性与NMO等疾病的遗传易患性无关.
- 杨亭亭何洋方丽波贾玫何湘君张旗李珊珊向雅娟姜红敖冬慧张星虎高旭光刘广志
- 关键词：多发性硬化视神经脊髓炎
