河北省科技计划项目(11276102D)
- 作品数：5 被引量：19H指数：3
- 相关作者：高健郭文潮李亚丽王方娜梅冰更多>>
- 相关机构：河北省人民医院更多>>
- 发文基金：河北省科技计划项目河北省人口和计划生育委员会计划生育科研项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 多胎妊娠的选择性减胎及临床预后分析被引量：2
- 2014年
- 目的：探讨多胎妊娠选择性减胎术的临床应用，提高妊娠成功率，降低发生缺陷发生率。方法：选取2003～2013年在该院进行选择性减胎的孕妇36例，早期妊娠根据胚芽大小，超声引导下采用直接抽吸或抽吸＋10％氯化钾注射液胎体注射进行减胎；中、晚期妊娠经腹壁减胎，超声引导下胎儿心脏穿刺回抽见血后于心腔内注射10％氯化钾注射液进行减胎。并对产妇预后情况进行相关性分析。结果：36例孕妇中，早期妊娠22例，中期妊娠11例，晚期妊娠3例，均一次减胎成功，无并发症，一次减胎成功率为100．00％。获得新生儿37名，其中单胎分娩13例，双胎分娩12例。结论：多胎妊娠选择性减胎术是一种安全有效的宫内治疗方法，在进行孕期产前超声筛查后再进行选择性减胎，可以提高妊娠成功率，并预防缺陷儿出生。
- 高健王方娜马丽爽李娟霍平
- 关键词：多胎妊娠选择性减胎超声筛查
- 河北省农村育龄女性优生知识知晓和需求的调查被引量：5
- 2014年
- 目的了解河北省农村育龄女性优生知识知晓和需求的相关情况。方法采用分层整群横断面抽样的方法选择河北省5个县（市）的农村育龄女性进行自制结构式的优生知识知晓和需求的问卷调查。结果共调查1038名育龄女性，从年龄看，20～30岁年龄段的育龄妇女所占比例最高（76．49％），从受教育程度看，初中学历育龄妇女所占比例最高（84．20％）。绝大多数育龄女性（98．36％）知道国家提供了免费孕前优生健康检查这项服务，并愿意接受这项服务，且已有76．4％的人员接受过免费孕前优生健康检查宣教培训。育龄女性主要是通过阅读宣传资料／手册（55．97％）、观看电视（49．13％）以及接受妇科或计划生育医生宣传活动（47．68％）了解有关优生优育知识。主要想了解与生育有关的健康知识（73．22％）、均衡营养知识（51．73％）及合理用药知识（40．85％）等优生知识，并期待获得更加全面的孕前优生健康检查（62．14％），希望在检查时得到周到全程的服务（52．6％）。获得优生优育知识的最好途径是阅读宣传资料／手册（57．9％）和妇科或计划生育医生宣传（54．82％）。结论河北省农村育龄女性对优生知识的知晓率较高，对优生知识的需求较强，应继续加强优生知识的宣传与教育，更好的在基层开展孕前优生健康检查服务工作。
- 田慧艳李国正李学华张亦心赵文阁张玉吕丽华刘效群
- 关键词：育龄女性
- 微阵列基因组杂交技术在22q11.21微缺失家系中的应用研究被引量：1
- 2013年
- 目的了解反复孕育严重先天性心脏病儿、胎儿父亲患有原发性甲状旁腺功能低下家系的基因组拷贝数变化,确定其发病的遗传学原因。方法对常规染色体核型分析未见异常的法洛氏四联症胎儿及其整个家系中的7人采用微阵列基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)技术进行基因组拷贝数变化的检测分析(copy number variations,CNVs)。结果经过array-CGH分析,在胎儿及其父亲的22q11.21均发现存在2.52Mb的致病性缺失片段,位于18,919,942-21,440,514区段。家系中其他成员未发现同样的片段异常。结论 22q11.21微缺失是导致其父亲患原发性甲状旁腺功能减退的遗传学原因,也是该家系多次孕育严重先天性心脏病患儿的原因,同时表明22q11.21微缺失表型多样,临床症状差异大。array-CGH是一种高通量、高分辨率及高准确性的遗传学分析技术,能够发现染色体片段上的亚微结构异常,是临床遗传学研究的重要工具。
- 高健霍平马丽爽冉战玲余小平梅冰李娟
- 关键词：产前诊断
- 胎儿膀胱穿刺液细胞培养染色体核型分析被引量：4
- 2013年
- 目的探讨胎儿膀胱穿刺液细胞培养染色体分析的可行性。方法抽取3例超声检查诊断为巨大膀胱、羊水过少胎儿的膀胱内液体，取胎儿膀胱穿刺液细胞进行体外培养，染色体制备、核型分析。结果3例的细胞培养均获得成功，获得了可供计数及核型分析的染色体分裂相。胎儿1的染色体核型为46，XY；胎儿2的染色体核型为46，XX，t（1；5）（q22；q1217]／46，XX[4]；胎儿3的染色体核型为46，XY。结论胎儿膀胱穿刺液细胞经过体外培养可以用来进行染色体核型分析，使孕周较小、巨大膀胱、羊水过少胎儿的产前染色体检查成为可能，是产前诊断的一种新途径。
- 高健戎立敏梅冰余小平郭文潮李亚丽
- 关键词：产前诊断细胞培养染色体核型分析
- 6944名高危孕妇羊水的细胞遗传学分析被引量：7
- 2014年
- 目的研究产前诊断技术在高危孕妇中的应用，指导遗传咨询。方法超声引导下羊膜腔穿刺细胞培养染色体核型分析5097例，超声引导下胎儿脐静脉穿刺细胞培养染色体核型分析1968例（其中124例为羊水染色体核型分析呈现嵌合体、染色体结构异常或培养失败需取胎儿脐带血确定诊断），胎儿膀胱液细胞培养染色体核型分析3例，微阵列比较基因组杂交76例（其中54例脐带血）。结果共检出染色体异常核型323例，异常检出率4．65％。不良孕产史者染色体异常检出率最高（13．29％）。21三体综合征占总异常核型的26．01％。血清学筛查高危检出的异常核型中，因21三体高危诊断的异常核型54．54％（36／66）与21号染色体无关，因18三体高危诊断的异常核型63．63％（7／11）与18号染色体无关，涉及有15种异常核型。检出染色体微缺失／微重复10例。结论先天愚型是出生缺陷中发病率最高的疾病；在产前近半数的染色体病与21号、18号、13号和X、Y染色体异常有关；唐氏综合征血清学筛查检出的是以21三体综合征为代表的一系列染色体异常；微阵列比较基因组杂交在诊断染色体微缺失／微重复中起重要作用。
- 高健郭文潮王方娜楚伟李亚丽
- 关键词：产前诊断核型分析微阵列比较基因组杂交
