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钙蛋白酶抑制蛋白基因座多态性与散发性帕金森病晚期发作的关联性分析被引量：4: 2013年; 目的探讨中国汉族人群中钙蛋白酶抑制蛋白（CAST）基因座单核苷酸多态性与散发性帕金森病（PD）的晚期发作之间的关联性。方法取370名PD晚发患者和390名无神经系统疾病健康对照，取外周血提取DNA，使用基质辅助激光解析串联飞行时间质谱仪（MALDI-TOF-MS）对CAST基因的24个标签单核苷酸多态性（SNPs）进行基因分型，用x^2-检验、logistic回归模型以及以贝叶斯算法（Bayesianalgorithm）为基础的PHASE软件进行统计学分析。结果在共显性基因模式中，未发现任何SNP与PD显著相关（P〉0．05）；用年龄和性别校准后，进一步进行Logistic回归分析显示，在显性基因模式和隐性基因模式中均未发现任何CAST的基因多态性与PD有相关性（P〉0．05）。连锁不平衡分析发现4个强连锁不平衡区域，未发现任何单倍型与PD发病密切相关（P〉0．05）。结论在中国汉族人群中，CAST与散发性PD的晚期发作无显著关联性。; 张燕莉王丹慧丁晖陈彪蔡彦宁左晓虹; 关键词：钙蛋白酶抑制蛋白单核苷酸多态性

不同疾病类型的帕金森病患者非运动症状发生率的比较被引量：6: 2014年; 目的了解帕金森病(Parkinson’s disease,PD)不同疾病类型在非运动症状发生率上的差异。方法连续选取门诊确诊为原发性PD的301例患者,详细记录其起病年龄等临床资料,评定非运动症状筛查量表、统一帕金森病评分量表等。所得资料进行统计学分析。结果 301例患者中109例为震颤型,143例为姿势步态异常(postural instability and gait difficulty,PIGD)型,49例为中间型。震颤型和PIGD型在非运动症状总数、起病年龄、UPDRS第3部分总分、CES-D抑郁自评量表总分、汉密尔顿抑郁量表总分以及病程上均存在显著性差异(P<0.05)。PIGD型在白天流涎、尿急、疼痛、情绪低落、跌倒和下肢浮肿等16个非运动症状的发生率上均高于震颤型(P<0.05)。结论震颤型和PIGD型在多个临床特征上存在差异。PIGD型更易出现白天流涎、尿急、疼痛、情绪低落、跌倒和下肢浮肿等非运动症状。; 马敬红邹海强安静陈彪; 关键词：帕金森病非运动症状疾病类型

阿尔茨海默病血浆诊断标志物研究进展被引量：6: 2012年; 阿尔茨海默病（AD）是隐袭起病的神经系统变性病，在出现临床症状，甚至仅表现为轻度认知功能损害（MCI）时已经存在广泛而严重的神经系统病理改变，错过了有效预防和早期干预的时机。因此，寻找AD亚临床阶段的诊断标志物具有重要意义。按照美国国立老龄化协会（NIA）的最新推荐，理想AD诊断标志物应该：（1）反应AD中枢神经系统的基本病理改变，可得到神经病理学的证实；; 孙亮陈彪; 关键词：阿尔茨海默病血浆标志物认知功能损害

定量运动检测在帕金森病早期诊断和病情评估中的应用价值被引量：2: 2012年; 典型的运动症状是诊断帕金森病（Parkinson’s disease,PD）的核心，但是目前临床上主要依靠医生检查和量表进行运动功能评估的方法，敏感性较低，不能发现轻微的运动功能异常．不利于疾病的早期诊断：难以消除不同检测者主观差异造成的影响，不利于对患者病情的纵向观察和对疾病进展的评价。; 孙亮陈彪; 关键词：病情评估帕金森病运动功能异常

中国人群PITX3基因多态性与帕金森病的相关性被引量：7: 2012年; 目的分析中国人群PITX3基因多态性与帕金森病的相关性。方法使用连接酶检测反应（LDR）法，分析509例晚发性帕金森病（LOPD）患者、290例早发性帕金森病（EOPD）患者和494例正常对照中PITX3基因单核苷酸多态性（SNPs）位点rs2281983、rs4919621和rs3758549基因型。结果PITX3基因SNPs位点rs2281983、rs4919621和rs3758549的基因型和等位基因频率在799例帕金森病患者和494例正常对照组间（基因型频率P值分别为0．494，0．343，0．951；等位基因频率P值分别为0．369，0．297，0．823）、509例LOPD和494例正常对照组间（基因型频率P值分别为0．522，0．350，0．630；等位基因频率P值分别为0．413，0．328，0．571）、290例EOPD和494例正常对照组间（基因型频率P值分别为0．499，0．492，0．552；等位基因频率P值分别为0．321，0．301，0．931）、509例LOPD和290例EOPD间（基因型频率P值分别为0．577，0．710，0．127；等位基因频率P值分别为0．346，0．472，0．077）均差异无统计学意义。三个SNPs位点与PD无关联。结论中国人群中，PITX3基因多态性不是帕金森病的易感因素。; 林庆玲蔡彦宁王丹慧丁晖顾朱勤马敬红陈彪; 关键词：早发性帕金森病单核苷酸多态性

440例帕金森病患者非运动症状的发生率及相关因素分析被引量：16: 2012年; 目的探讨帕金森病（PD）患者非运动症状的发生率及其相关因素。方法连续选取自2008年1月至2011年12月北京宣武医院PD专科门诊确诊为原发性PD的440例患者，详细记录其起病年龄、病程等临床资料，选择非运动症状筛查量表、汉密尔顿抑郁量表（HAMD）及统一帕金森病评分量表（UPDRS）进行评分，并对相关数据进行统计学分析。结果440例PD患者中，排便不尽感和便秘发生率最高，分别为60．5％和60％，其次是记忆力下降（56．6％）、多汗（52％）和情绪低落（47．7％）。病程、HAMD总分、UPDRSⅡ和Ⅲ部分总分与非运动症状数量呈正相关关系（P〈0．05）。不同病程的患者白天流涎、味觉或嗅觉异常、吞咽困难或饮水呛咳、便秘等发生率差异有统计学意义（P〈0．05）。而记忆力注意力下降、情绪低落等的差异无统计学意义（P〈0．05）。结论胃肠道症状、记忆力及注意力下降、情绪障碍是PD最常见的非运动症状。病程越长、抑郁症状越重、病情越重。患者非运动症状的数量越多。; 马敬红邹海强孙菲安静陈彪; 关键词：帕金森病非运动症状抑郁

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国家重点基础研究发展计划(2011CBA00408)