卫生行业科研专项(201302001)
- 作品数：5 被引量：48H指数：3
- 相关作者：邬玲仟刘静周玉春贾政军席惠更多>>
- 相关机构：中南大学湖南省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：卫生行业科研专项更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 1770对自然流产夫妇的细胞遗传学回顾性分析被引量：11
- 2014年
- 目的:明确自然流产夫妇中各染色体异常的发生率,并探讨染色体异常与性别、自然流产发生次数、流产发生时间以及既往生育史的关系。方法:对1 770对自然流产受检夫妇进行外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果:共检出111例(3.14%)异常核型,119例(3.36%)多态核型;受检男性中染色体异常共41例(2.32%),女性中染色体异常共70例(3.95%);染色体异常的夫妇既往异常生育率为6.36%,既往正常生育率为1.8%。染色体异常夫妇与染色体正常夫妇的早期流产发生率差异无统计学意义(P>0.05);染色体易位者多次自然流产发生率(55.1%)较染色体正常者(25.0%)偏高(P<0.001),而倒位者多次自然流产发生率(30.2%)与染色体正常者差异无统计学意义(P>0.05)。染色体异染色质及随体多态者多次流产发生率(37.3%)与正常者及易位者差异均有统计学意义(P=0.007及P=0.036)。结论:在自然流产夫妇中女性染色体异常率较男性高;夫妇双方染色体异常与自然流产次数、既往生育史关系密切,是其重要的致病因素。
- 胡亮李浩贤彭莹龙志高文娟邬玲仟
- 关键词：流产细胞遗传学染色体畸变多态现象核型分析
- 综合采用多种遗传学技术纠正一例珍贵胎儿的产前诊断错误被引量：2
- 2014年
- 目的:对外院染色体G显带检测结果疑为22号同源染色体易位的妊娠妇女及其22号染色体长臂部分三体胎儿进一步确诊。方法:对该名妇女及其胎儿行高分辨G显带、N显带、荧光原位杂交(FISH)检测;对其父母行高分辨G显带、N显带检测。结果:妊娠妇女的核型为46,XX,t(11;22)(q25;q13),22ps+。22ps+遗传自其母亲,属正常变异;胎儿遗传了其母亲的22ps+染色体和正常的11号染色体,核型无异常。结论:综合采用多种遗传学技术,对家系相关成员进行检测,可增强细胞遗传学检测结果的可靠性,避免误诊。
- 文娟李浩贤龙志高夏艳夏家辉梁德生邬玲仟
- 关键词：染色体显带核仁组成区核酸杂交
- Kallmann综合征遗传学研究进展被引量：6
- 2014年
- 卡尔曼综合征(Kallmann syndrome,KS)是一种先天性促性腺功能低下和嗅觉缺失联合出现的疾病。该病具有高度的临床异质性和遗传异质性,目前对该病的研究发现有18个相关致病基因,分别为KAL1、FGFR1、PROKR2、PROK2、CHD7、FGF8、WDR11、NELF、HS6ST1、SEMA3A、HESX1、SOX10、IL17RD、FGF17、SPRY4、DUSP6、FLRT3和AXL,然而这些基因中研究相对透彻的前6种基因(KAL1、FGFR1、PROKR2、PROK2、CHD7、FGF8)仅约占其致病因素的30%,仍有约70%的致病因素和机制未知。综述KS的临床评估、发病机制、相关致病基因研究新进展以及该病的部分可逆性和早期诊断等。
- 刘梦莹邬玲仟
- 关键词：分子生物学表型遗传异质性
- 新一代测序技术用于胎儿染色体非整倍体无创产前检测的研究被引量：29
- 2015年
- 目的探讨新型无创产前检测技术在胎儿染色体非整倍体检测中的应用价值。方法2011年4月19日至2013年12月31日在湖南省妇幼保健院接受孕妇外周血中胎儿游离DNA检测者共4004份，均为单胎，孕周12～35＋5周，根据就诊原因分为唐氏综合征高危组、高龄组及其他原因组3组。提取孕妇外周血，进行血浆分离后提取胎儿游离DNA序列进行高通量测序分析，检测结果阳性者通过羊水穿刺或脐带血穿刺获取胎儿细胞，进行染色体核型分析对结果加以验证，对结果为阴性者进行电话随访，以了解胎儿出生后情况。结果共计4003份完成了胎儿游离DNA染色体非整倍体检测，检测结果提示1．65％（66／4003）存在染色体异常；1份因游离DNA浓度低未达到检测标准而失败。（1）唐筛高危组2568份样本中检出21-三体22例，18-三体3例，13-三体1例，45，X8例，其他染色体异常2例；高龄组1200份样本中检出21-三体13例，18-三体2例，13-三体1例，45，X5例，47，XXN2例，其他染色体异常1例；其他原因组235份样本中检测到21-三体、18-三体、45，x各1例，3例47，XXN；（2）55份样本进行了羊水或（和）脐带血产前诊断。30例21一三体阳性者与4例18-三体阳性者进行了产前诊断，核型均相符，符合率达100％。13例检测结果提示45，x者产前诊断提示3例核型为45，X，2例为45，X／46，XN嵌合体，其余8例核型为46，XN（假阳性）。5例47，XXN检测阳性者中2例产前诊断结果为47，XXN，其余3例为46，XN（假阳性）。另外3例其他染色体异常者经产前诊断，其核型均为46，XN（假阳性）；（3）无创DNA检测结果阴性者共3937份样本。截止至2014年5月，电话随访已出生的新生儿中仅有1例面容异常伴生长发育迟缓，经过外周血核型分析及荧光原位杂交检测确诊为46，XY，rec（14）dup（14q）inv（14）（p12q14）pat。结论胎儿�
- 刘静王华席惠贾政军周玉春邬玲仟
- 关键词：染色体非整倍体
- 大Y染色体核型对男性生育力的影响及临床意义
- 2014年
- 目的研究大Y染色体核型对男性生育力的影响及临床意义。方法选取1517对不良生育史或IVF助孕的夫妇,分为两组:IVF组(A组)378对,不良生育史组(B组)1139对,对其进行外周血染色体核型分析。结果1517对夫妇中共检测出男性异常核型69例,其中大Y携带者47例,大Y染色体的检出率为3.1%(47/1517),占男性异常核型的68.1%(47/69)。 A组中11例,占2.9%(11/378),B组中36例,占3.16%(36/1139)。两组患者的大Y染色体检出率无统计学差异(P>0.05)。结论大Y染色体,作为一种遗传多态性,与男性不育症的发生及其配偶流产和异常妊娠有相关性,有一定的临床意义,值得深入关注、研究。
- 刘静王华席惠贾政军周玉春
- 关键词：大Y染色体染色体核型男性不育症
