国际科技合作与交流专项项目(2010DFA31070)
- 作品数：5 被引量：21H指数：2
- 相关作者：张巍袁云王朝霞吕鹤肖江喜更多>>
- 相关机构：北京大学第一医院更多>>
- 发文基金：国际科技合作与交流专项项目国家科技重大专项更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 磁共振肌肉脂肪化色阶直方图评估法的临床应用
- 2016年
- 目的：建立磁共振（magnetic resonance imaging,MRI）T1加权像（T1-weighted imaging,T1WI）图像中肌肉脂肪化程度的色阶直方图评估法,分析其临床应用价值。方法：对25例抗肌萎缩蛋白病患者行大腿肌肉MRI检查,分别采取直视分级法和色阶直方图评估法对肌肉脂肪化程度进行评估,比较两种方法的肌肉脂肪化评估结果及其与年龄、肌力的相关性。用组内相关系数检验两种评估法的不同评估者之间的一致性。结果：色阶直方图评估法与直视分级法均显示抗肌萎缩蛋白病患者大腿中段的肌肉脂肪化规律相同,即大收肌最严重,股薄肌、缝匠肌和长收肌最轻。色阶直方图评估法与直视分级法的结果存在显著正相关（r=0.854,P〈0.001）。色阶直方图评估及直视分级的肌肉脂肪化程度与年龄的相关系数分别为0.730（P〈0.001）和0.753（P〈0.001）,股四头肌脂肪化程度评估结果与伸膝肌力的相关系数分别为-0.468（P=0.024）和-0.460（P=0.027）。色阶直方图评估法的两位评估者之间的组内相关系数为0.998（95%CI：0.997～0.998,P〈0.001）,而直视分级法的两位评估者之间的组内相关系数为0.958（95%CI：0.946～0.967,P〈0.001）。结论：MRI肌肉脂肪化程度的色阶直方图评估法可以客观评估肌肉脂肪化程度。
- 郑艺明杜婧李文竹王朝霞张巍肖江喜袁云
- 关键词：脂肪组织直方图
- 类似内收肌附丽病的抗肌萎缩蛋白病骨骼肌磁共振成像特点被引量：1
- 2016年
- 目的：报道4例类似内收肌附丽病的抗肌萎缩蛋白病的下肢骨骼肌磁共振成像特点。方法：4例来自不同家系,年龄为5到11岁的男孩,临床表现为肌痛或者肢体力弱或者发现肌酸激酶升高,经基因检查确诊为抗肌萎缩蛋白病。4例患者血清肌酸激酶为4 087~32 700 IU/L（正常值75~175 IU/L）,其中3例患者接受骨骼肌活检,提示肌营养不良样病理改变,伴不同程度的肌纤维膜抗肌萎缩蛋白缺失。基因检查结果示4例患者均存在抗肌萎缩蛋白基因（Duchenne muscular dystrophy,DMD）致病突变,其中3例为框外突变,分别为45号外显子缺失、49-52外显子缺失、以及62号外显子重复突变,另外1例为c.2665C〉T致无义突变。对所有患者进行双侧大腿骨骼肌磁共振成像检查并评分。结果：4例患者双侧大腿骨骼肌磁共振成像检查结果,T1加权像示大腿骨骼肌脂肪化改变轻重不等（2分至13分）,主要受累肌肉为大收肌及股二头肌长头;短反转时间反转恢复序列（short time inversion recovery,STIR）示所有患者大腿长收肌均出现显著高信号改变,提示存在明显水肿,该影像学表现类似内收肌附丽病。有两例患者为双侧长收肌均受累,另两例为单侧受累。此外,其中两例患者还出现其他肌肉水肿改变,包括大收肌、半腱肌、缝匠肌以及股直肌等。所有患者韧带附着处均未见异常改变。结论：抗肌萎缩蛋白病患者大腿骨骼肌磁共振成像可以表现为类似内收肌附丽病患者长收肌水肿改变,提示抗肌萎缩蛋白病患者长收肌可能容易出现运动拉伤。
- 郑艺明李文竹王朝霞张巍吕鹤肖江喜袁云
- 关键词：磁共振成像
- 症状性女性迪谢内肌营养不良基因携带者五例临床、病理和基因特点被引量：6
- 2014年
- 目的 分析5例症状性女性迪谢内肌营养不良（DMD）基因携带者临床、骨骼肌病理和基因突变特点.方法 5例女性患者的发病年龄为生后至54岁,其中1例有DMD家族史.2例表现为四肢近端无力,1例心肌病伴随肌痛,1例四肢无力伴随室间隔缺损,1例运动不耐受.5例患者血清肌酸激酶均升高（1 000～ 31 815 U/L）.4例患者行骨骼肌病理检查,5例患者均行多重连接探针扩增方法检测DMD基因突变,1例用荧光原位杂交技术分析染色体核型.结果 4例患者骨骼肌组织化学染色均呈肌营养不良样改变,1例抗肌萎缩蛋白完全丢失,3例灶性丢失.基因检测证实4例患者存在DMD外显子缺失突变,1例患者染色体存在t（x;5） （p21;p14）.结论 症状性女性DMD基因携带者的临床表现和骨骼肌抗肌萎缩蛋白表达下降程度更倾向于贝克肌营养不良,我国症状性女性DMD基因携带者也存在染色体易位.
- 赵娟宋书娟王朝霞吕鹤张巍袁云
- 关键词：肌营养不良蛋白女(雌)性
- 迪谢内肌营养不良骨骼肌磁共振成像研究被引量：15
- 2014年
- 目的 分析迪谢内肌营养不良（DMD）患者的大腿肌肉在MRI上所见的骨骼肌脂肪化规律以及相关危险因素.方法 对48例DMD患者进行双侧大腿肌肉MRI检查,分析T1WI序列上所见的大腿肌肉脂肪化程度和短反转时间反转恢复序列水肿改变规律,对大腿每块肌肉的脂肪化及水肿程度进行6级分级,分析受累肌肉脂肪化严重程度与体质量指数、不同肌肉的作用以及年龄、病程、dystrophin丢失程度之间的关系.结果 47例患者存在肌肉不同程度脂肪化,30例患者肌肉出现轻度水肿.与站立有关的大收肌、臀大肌、股四头肌和股二头肌平均脂肪化评分大于1.5分,与屈膝有关的半膜肌和半腱肌评分1.0～1.5分,与大腿内收有关的缝匠肌、长收肌和股薄肌评分在1.0分以下.骨骼肌MRI脂肪化总评分与体质量指数（r=0.395,P=0.013）、年龄（r=0.693,P=0.000）、病程（r =0.517,P=0.000）呈正相关并有统计学意义,与肌肉水肿以及肌纤维dystrophin丢失程度无相关性.结论 大腿不同肌肉脂肪化程度的差异与儿童先站立后行走的运动发育过程可能有关;除年龄、病程外,肥胖可能是DMD骨骼肌脂肪化的重要危险因素.
- 李文竹郑艺明杜婧张巍吕鹤王朝霞肖江喜袁云
- 关键词：人体质量指数
- 第77例——进行性双下肢无力四年,发作性心慌一年半
- 2014年
- 病历摘要
患儿女性，7岁。主因“双下肢无力4年，发作性心慌1年半”于2011年7月就诊我院。
- 张巍赵丹华王朝霞袁云
- 关键词：进行性双下肢无力发作性心慌
