广东省科技攻关计划(C30201)
- 作品数：10 被引量：40H指数：4
- 相关作者：陈政良余新沛王方勇张丽芸卢晓更多>>
- 相关机构：南方医科大学中国人民解放军第一军医大学南方医科大学南方医院更多>>
- 发文基金：广东省科技攻关计划广东省自然科学基金广州市重大科技攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 广东地区汉族人MBL基因点突变的研究被引量：4
- 2005年
- 目的:研究我国汉族人群甘露聚糖结合凝集素(MBL)结构基因外显子1第52、54、57位密码点突变(CGT52TGT、GGC54GAC和GGA57GAA)。方法:收集广东地区汉族普通人群的血标本,提取白细胞基因组DNA,以PCR扩增目的基因片段,应用荧光探针杂交可视技术检测其MBL基因的点突变。结果:从202份样本中,检出GGC54GAC点突变纯合子6例和杂合子44例(等位基因频率为0.139),GGA57GAA点突变杂合子1例(频率为0.002),未发现CGT52TGT点突变(频率为0)。结论:广东地区汉族人群MBL基因点突变的频率较高,为防治MBL缺损病提供了一定的实验依据。
- 钟成全王方勇吕成伟余新沛卢晓张丽芸陈政良
- 关键词：甘露聚糖结合凝集素点突变基因点突变MBL基因等位基因频率
- 中国维吾尔族人群MBL基因启动子及第一外显子区SNP及其单倍型与基因型研究被引量：6
- 2007年
- 收集新疆维吾尔自治区维吾尔族一般人群血标本,提取白细胞基因组DNA,以序列特异性引物-多聚酶链反应技术检测其甘露聚糖结合凝集素(MBL)基因启动子区单核苷酸多态性位点-550G/C(称H/L等位基因)、-221C/G(X/Y)、+4C/T(P/Q)和结构基因第一外显子点突变CGT52TGT、GGC54GAC和GGA57GAA(分别称为D、B、C等位基因,野生型即A等位基因),并分析其单倍型与基因型。发现MBL基因启动子区等位基因主要为L、Y、P,第一外显子等位基因只发现B,未检出C和D;检出5种单倍型,其频率分别是HYPA 0.282、LYPA 0.268、LXPA 0.260、LYPB 0.120、LYQA 0.070。检出12种基因型,其频率分别为HYPA/HYPA 0.183、LXPA/LXPA 0.141、LYPA/LYQA 0.113、LYPA/LYPA 0.112、LYPA/LXPA 0.085、HYPA/LYPA 0.085、LXPA/LYPB 0.085、HYPA/LXPA 0.070、HYPA/LYPB 0.042、LYPA/LYPB 0.028、LYPB/LYQA 0.028、YPB/LYPB 0.028。
- 苏黎余新沛张丽芸库热西江.托呼提陈政良
- 关键词：甘露聚糖结合凝集素
- 甘露聚糖结合凝集素基因点突变与类风湿关节炎的关系被引量：1
- 2010年
- 收集类风湿关节炎(RA)患者和正常对照人群血标本,提取白细胞基因组DNA,以PCR扩增目的基因片段并应用荧光探针杂交可视技术检测MBL基因CGT52TGT、GGC54GAC和GGA57GAA点突变,分析MBL基因点突变与RA及其严重程度的关系。72例RA患者中,检出54位密码点突变杂合子29例和纯合子3例、57位密码点突变杂合子1例,其54、57位密码突变的基因频率分别为0.243和0.007;95例正常对照样本中,检出54位密码点突变杂合子22例和纯合子2例、57位密码点突变杂合子1例,其54、57位密码点突变的基因频率分别为0.137和0.005;两者比较,其54位密码点突变有显著差异(x^2=6.78,P<0.05)。有关节侵蚀破坏的43例RA患者中,检出54位密码点突变杂合子21例和纯合子3例,其基因频率为0.314;29例无关节侵蚀破坏的RA患者中,仅有8例54位密码点突变杂合子,基因频率为0.138;两者比较存在显著差异(x^2=6.45,P<0.05)。因此认为,MBL基因点突变是RA的易感因素并与疾病的严重程度有关。
- 张丽芸刘俐陈政良
- 关键词：甘露聚糖结合凝集素点突变类风湿关节炎
- 甘露聚糖结合凝集素突变型等位基因与SLE关联的研究被引量：4
- 2005年
- 收集系统性红斑狼疮(SLE)患者和普通人群血标本,提取白细胞基因组DNA,以多聚酶链反应扩增目的基因片段,应用荧光探针杂交技术检测甘露聚糖结合凝集素(MBL)基因GGC54GAC、GGA57GAA和CGT52TGT点突变(分别称为等位基因B、C、D,所有突变型统称为O,野生型即A),分析MBL突变型等位基因与SLE及其严重程度的关系。74例SLE患者中,检出等位基因型A/B24例(32.4%)、B/B5例(6.8%)、A/C2例(2.7%)、A/D1例(1.4%)和B/C2例(2.7%),B、C、D的频率为0.250、0.028和0.007,突变型等位基因O的频率为0.285;95例对照组中,检出A/B22例(23.2%)、B/B2例(2.1%)和A/C1例(1.1%),B、C的频率分别为0.137和0.005,O的频率为0.142;两者比较,其突变等位基因的分布有显著差异(P<0.05)。等位基因型O/O纯合子SLE患者肾脏损害的发生率达100%,而A/A或A/O型病人分别为35.0%和37.0%,存在非常显著差异(P<0.01)。因此,MBL突变型等位基因是SLE的易感因素并与肾脏累及有关。
- 刘俐陈政良周冼苡钟成全
- 关键词：甘露聚糖结合凝集素系统性红斑狼疮
- 中国汉族、维吾尔族人群甘露聚糖结合凝素基因多态性的检测被引量：2
- 2005年
- 分别收集广东省汉族和新疆维吾尔自治区维吾尔族一般人群血标本,提取白细胞基因组DNA,以多聚酶链反应扩增目的基因片段,应用荧光探针杂交可视技术检测其甘露聚糖结合凝集素(MBL)基因54位密码点突变(GGC54GAC)。从138份汉族样本中检出GGC54GAC突变型纯合子4例,占2.9%,杂合子30例,占21.74%;120份维吾尔族标本中,检出突变型纯合子3例,占2.5%,杂合子34例,占28.33%。因此,汉族和维吾尔族人群MBL基因GGC54GAC突变的频率分别为0.138和0.167,两民族间无明显差异。
- 王方勇余新沛库热西江.托呼提张丽云卢晓陈政良
- 关键词：甘露聚糖结合凝集素多聚酶链反应分子杂交
- 甘露聚糖结合凝集素基因启动子区多态性及其意义被引量：9
- 2002年
- 甘露聚糖结合凝集素是机体重要的天然免疫防御分子 ,其血清水平主要受结构基因点突变的影响和启动子区多态性的调控。本文简介其启动子区基因结构、多态性及生物学意义。
- 王方勇
- 关键词：甘露聚糖结合凝集素启动子基因多态性分子生物学
- 中国维吾尔族人群MBL基因CGT52TGT、GGC54GAC和GGA57GAA点突变基因频率的研究被引量：6
- 2006年
- 目的了解我国维吾尔族人群甘露聚糖结合凝集素(MBL)结构基因外显子1第52、54和57位密码点突变(CGT52TGT、GGC54GAC和GGA57GAA)的情况。方法收集新疆维吾尔自治区维吾尔族一般人群血标本,提取白细胞基因组DNA,以PCR扩增目的基因片段并应用荧光探针杂交可视技术检测点突变。结果95例维吾尔族样本中,检出54位密码点突变纯合子2例和杂合子28例,未发现CGT52TGT和GGA57GAA点突变。结论维吾尔族人群MBL结构基因CGT52TGT、GGC54GAC和GGA57GAA点突变的频率分别为0、0.168和0。
- 钟成全余新沛王方勇库热西江.托呼提陈政良
- 关键词：甘露聚糖结合凝集素点突变分子杂交
- 中国佤族人群MBL基因SNP及其单倍型与基因型的研究被引量：4
- 2005年
- 余新沛吕成伟葛争鸣李江川马丽陈政良
- 关键词：MBL基因基因型单倍型甘露聚糖结合凝集素佤族
- 广东地区汉族人MBL基因GGC54GAC点突变的初步筛查被引量：8
- 2002年
- 目的 对广东地区汉族人群的甘露聚糖结合凝集素结构基因第一外显子第 5 4位密码点突变 (GGC5 4GAC)进行初步筛查。方法 提取外周血白细胞DNA进行相应片段的PCR扩增 ,再对产物进行单链构象多态性分析。结果 在 16 6人中查出野生型纯合子 14 7例 ,占 88.5 5 % ,GGC5 4GAC突变杂合子 19例 ,占 11.4 5 % ,未发现GGC5 4GAC突变纯合子。结论 广东地区汉族人群MBL基因GGC5 4GAC突变频率为 0 .0 5 7。
- 王方勇陈政良吕成伟张丽芸卢晓
- 关键词：汉族人MBL基因甘露聚糖结合凝集素单链构象多态性分析
- 七种常见MBL基因单倍型标准质粒的构建被引量：1
- 2005年
- 目的构建7种常见的MBL基因单倍型标准质粒。方法以已确认MBL基因单倍型及基因型的DNA样本为模板,利用SSP-PCR技术扩增出包含MBL基因启动子区及第一外显子的单倍型片段并将其克隆入T载体;用定点突变技术分别将其第一外显子52和57位密码相应的碱基突变;采用PCR和测序进行鉴定。结果以单倍型及基因型已确认的DNA样本为模板,采用SSP-PCR和分子克隆技术获得单倍型HYPA、LXPA、LYQA、LYPA和LYPB重组质粒;以单倍型HYPA及LYQA重组质粒为模板,采用定点突变技术获得单倍型HYPD及LYQC标准质粒。结论构建成功常见的7种MBL基因单倍型标准质粒,为采用SSP-PCR、Real-timePCR等技术分析MBL基因相应的SNP及其单倍型与基因型提供了标准对照。
- 余新沛陈月张丽芸卢晓陈政良
- 关键词：甘露聚糖结合凝集素单核苷酸多态性单倍型
