国家重点基础研究发展计划(2007CB5119005)
- 作品数：2 被引量：16H指数：2
- 相关作者：马旭崔熠陆彩玲谭赛男李飞峰更多>>
- 相关机构：国家人口计生委科学技术研究所中国医学科学院北京协和医学院首都医科大学更多>>
- 发文基金：国家重点基础研究发展计划国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 常染色体显性遗传先天性板层白内障家系致病基因的排除性定位被引量：2
- 2008年
- 目的定位一个四代常染色体显性遗传先天性板层白内障家系的致病基因。方法选取在北京同仁医院就诊的河北任丘先天性白内障家系,记录家系遗传史。该家系28例成员(12例患者,16例非患者)进入本研究,12例患者接受全身及眼部检查,以排除存在白内障以外的眼部及全身疾患,16例非患者仅接受眼部检查。28例研究对象均采集外周静脉血5ml,提取基因组DNA,选取在物理距离上与已知非综合征常染色体显性遗传性先天性白内障相关的18个致病基因紧密连锁的微卫星分子标记,基因组聚合酶链式反应(PCR)扩增后进行基因分型。以基因分型的结果为基础,利用等位基因共享分析和基因测序对已知候选基因进行排除定位。结果该家系遗传特点符合常染色体显性遗传,临床表型为板层先天性白内障;与位于1、2、10、11、12、16、17、21、22染色体上的15个致病基因附近的微卫星位点均不存在等位基因共享,基因测序排除了微卫星杂合度较低(位于3、13、19号染色体)的基因座。结论该家系存在新的致病基因,进一步确证了先天性白内障具有高度临床和遗传异质性。该家系致病位点的确定有待于进一步研究。
- 王淑珍李飞峰赵阳高昌马旭朱思泉
- 关键词：先天性白内障微卫星标记基因测序
- 槲皮素对结肠癌细胞生长的影响被引量：14
- 2008年
- 通过MTT试验观察槲皮素对结肠癌细胞系RKO生长的影响;通过流式细胞仪技术观察槲皮素对细胞周期和细胞凋亡的影响;采用RT-PCR和Western印迹技术,确定槲皮素对p21、p27和p53表达的影响。MTT法显示槲皮素加药组生长抑制作用明显,且具有剂量依赖性;流式细胞仪分析结果显示,经5μmol/L槲皮素作用后细胞周期明显阻滞在G0/G1期;5、10、20μmol/L3个剂量组的细胞凋亡率分别为23.4%、24.2%、47.9%,而对照组为13.2%;p21和p27的mRNA及蛋白质表达水平上调,促凋亡蛋白p53表达水平上调。因此,槲皮素对RKO生长有明显的抑制作用,槲皮素可能通过上调p21和p27表达使RKO细胞周期阻滞于G0/G1期,可能通过上调促凋亡蛋白p53表达诱导RKO细胞发生凋亡。
- 谭赛男陆彩玲崔熠马旭
- 关键词：槲皮素细胞周期凋亡
