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陕西省自然科学基金(SJ08C219)

作品数：1 被引量：2H指数：1
相关作者：刘芬谭灵葛鑫邬礼政王小竞更多>>
相关机构：第四军医大学第四军医大学西京医院更多>>
发文基金：陕西省自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇单核
  • 1篇单核苷酸
  • 1篇单核苷酸多态
  • 1篇单核苷酸多态...
  • 1篇多态
  • 1篇多态性
  • 1篇基因
  • 1篇基因筛查
  • 1篇家系
  • 1篇核苷
  • 1篇核苷酸
  • 1篇MSX1

机构

  • 1篇第四军医大学
  • 1篇第四军医大学...

作者

  • 1篇袁林天
  • 1篇郑林华
  • 1篇王小竞
  • 1篇邬礼政
  • 1篇葛鑫
  • 1篇谭灵
  • 1篇刘芬

传媒

  • 1篇牙体牙髓牙周...

年份

  • 1篇2013
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
3例非综合征多数牙先天缺失家系的基因筛查被引量：2
2013年
目的:探讨非综合征型多数牙先天缺失患者的基因突变位点,为此类疾病的诊断提供基因学参考。方法:提取患者及其家庭成员静脉全血基因组DNA,用PCR方法扩增PAX9、MSX1及AXIN2三个基因全部外显子后,进行纯化测序,结合系谱图进行分析。结果:3个家系的临床表现符合常染色体显性遗传规律,测序结果均显示存在两个与先天缺牙密切相关的错译或同义突变SNP位点(PAX9 G718C,AXIN2C2062T);其中一个家系PAX9基因中发现一已知与多数牙缺失相关的错译突变位点C139T(R47W)。结论:多数牙先天缺失可能与PAX9、AXIN2基因片段中某些核苷酸的改变,包括某些高危SNP位点相关。
谭灵郑林华葛鑫邬礼政刘芬袁林天王小竞
关键词：MSX1单核苷酸多态性
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