首都医学发展科研基金(2005-1032)
- 作品数：10 被引量：127H指数：5
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- 相关机构：中国人民解放军总医院北京协和医院国家人口计生委科学技术研究所更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 耳聋遗传学病因分析被引量：3
- 2007年
- 目的对耳聋患儿进行GJB2、线粒体DNA1555位点及PDS基因突变检测,为遗传性耳聋提供诊断依据。方法收集门诊68例散发非综合征型耳聋患儿及80例健康对照个体的外周血DNA样本共148份;采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)分析方法扩增GJB2(gap junction beta2)、线粒体DNA A1555G(mitochondria DNA A1555G,mtDNA A1555G)及SLC26A4基因片断,行限制性酶切分析和序列分析。结果病患组发现GJB2基因235delC纯合突变、235delC与176-191del16复合及235delC与299-300delAT复合突变等共13例耳聋患儿与GJB2基因突变有关,占19.12%。病患组235delC等位基因频率为14.71%,正常对照组为1.25%(P<0.01)。同时在病患组还发现了线粒体DNA A1555G突变及大前庭水管综合征SLC26A4(IVS7-2A>G)纯合突变。结论深入研究及分析各耳聋相关基因所致疾病的不同表型,选择适当的临床基因检测方法,为耳聋患者提供经济、有效的基因诊断。
- 郝津生张亚梅戴朴张杰
- 关键词：基因突变
- 人工耳蜗植入患者GJB2基因突变检测及耳蜗植入疗效分析被引量：16
- 2009年
- 目的探讨接受人工耳蜗植入（CI）患者的缝隙连接蛋白beta 2（GJB2）基因突变情况，并评价GJB2基因突变患者耳蜗植入的效果。方法对接受CI的253例患者以及作为对照的301例正常听力儿童进行GJB2基因突变筛查，并比较两组间病理性基因突变检出率差异的统计学意义；同时对7岁以下GJB2基因突变组和GJB2基因突变筛查阴性的对照组进行耳蜗植入疗效评价。疗效评价内容包括声场人工耳蜗助听听阈、言语识别正确率、意义听觉整合量表（MAIS）测试、听觉行为分级标准（CAP）和言语可懂度分级标准（SIR），比较GJB2基因突变组与对照组耳蜗植入疗效差异的统计学意义。结果253例耳蜗植入患者中检测出67例GJB2基因突变，检出率26．5％，明显高于对照组（P〈0．05）。发现1例新突变GJB2 235delC／598G〉A。GJB2基因突变患者CI术后疗效满意，且耳蜗植入后各项疗效指标与对照组差异无统计学意义（P〉0．05）。结论GJB2基因突变是接受CI人群中耳聋的主要致病因素之一；7岁以下GJB2基因突变耳聋患者，人工耳蜗植入术后听觉及语言康复效果满意。
- 刘军于飞戴朴韩东一杨仕明王国建洪梦迪康东洋张昕
- 关键词：GJB2基因基因突变人工耳蜗植入耳聋
- 基于基因诊断的耳聋遗传咨询、指导作用的初步观察被引量：17
- 2007年
- 目的利用基因诊断方法分析耳聋家庭的分子致病机制,并通过产前诊断进行胎儿耳聋基因型的鉴别,为不同发病原因的耳聋家庭提供准确的遗传咨询、指导和干预。方法共有5个耳聋家庭参加研究,其中3个家庭(家系1～3)均为父母听力正常,这3个家庭均有一个子女为中重度感音神经性聋患儿,受检时母亲均怀孕(6～18周)。1个家庭(家系4)夫妇均为聋哑人;1个家庭(家系5)丈夫为听力正常个体、妻子为重度耳聋个体。所有受检患者均采集外周血并提取 DNA,进行GJB2、SLC26A4(PDS)基因分析和线粒体 DNA 1555位点突变检测。结果家系1先证者携带 GJB2复合突变,父母为携带者,产前诊断显示胎儿仅携带一个父系突变,出生后随访听力正常;家系2先证者携带 SLC26A4(PDS)复合突变,父母为携带者,产前诊断显示胎儿仅携带一个父系突变,出生后随访听力正常;家系3先证者及其父母均未检出常见耳聋突变,第二胎出生后随访听力正常;家系4丈夫为 GJB2 235delC 纯合突变,妻子为线粒体 DNA A1555G突变阳性,建议其后代严格禁用氨基糖甙类抗生素;家系5妻子为 SLC26A4(PDS)复合突变,丈夫为 SLC26A4(PDS)杂合突变携带者,预测其后代患大前庭水管综合征(EVAS)的风险达到50%。结论耳聋基因诊断配合产前诊断在预防耳聋家庭再次生育聋儿上可以起明确的指导作用,并可引入正确的干预机制。
- 戴朴韩冰袁永一金政策王毅向阳于飞刘新王国建康东洋张昕李梅翟所强黄德亮韩东一
- 关键词：突变产前诊断遗传学干预性研究
- 1190例非综合征型耳聋患者GJB2基因突变序列分析
- 目的分析1190例 NSHI 患者 GJB2基因的突变序列,为绘制中国 NSHI 人群 GJB2基因的突变图谱奠定基础。方法收集北京、河北、黑龙江、吉林、内蒙古、山西、河南、湖北、陕西、甘肃、宁夏、青海、安徽省、江苏、上...
- 于飞韩东一戴朴康东洋张昕刘新朱庆文袁永一孙勍薛丹李梅刘丽贤袁慧军杨伟炎
- 关键词：GJB2基因突变非综合征型耳聋
- 人工耳蜗植入患者的缝隙连接蛋白相关基因(GJB2)突变分析被引量：5
- 2008年
- 目的探讨人工耳蜗植入患者的缝隙连接蛋白相关基因(gapjunctionproteinbeta2,GJB2)突变情况,分析耳聋的遗传学发病机制。方法对接受人工耳蜗植入的241例患者进行聋病基因GJB2基因突变筛查。结果241例人工耳蜗植入患者中检测出65例GJB2基因突变,其中1例为新发现突变GJB2235delC/598G>A。结论人工耳蜗植入患者中GJB2基因突变的发生率为27.0%,GJB2基因突变是人工耳蜗植入人群中耳聋的主要致病因素之一。
- 刘军戴朴韩东一于飞杨仕明王国建武文明黄德亮洪梦迪康东洋张昕
- 关键词：GJB2人工耳蜗植入遗传性耳聋
- GJB2基因突变导致非综合征性耳聋的特点及JL055小家系被引量：1
- 2008年
- 目的利用JL055小家系分析GJB2基因突变导致非综合征性耳聋(non-syndromic hearing impairment,NSHI)的特点,为遗传咨询和产前诊断提供理论基础。方法对来自吉林聋哑学校的先证者JL055及其部分家属的血样,进行GJB2基因聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增产物测序,检测GJB2基因的序列改变,对测序结果进行临床分析。结果JL055的基因型为35delG/299-300delAT,两个等位基因分别来自父系和母系。结论JL055家系的测序结果为遗传咨询和产前诊断提供了理论基础。
- 于飞戴朴韩东一刘军袁永一刘新康东洋张昕朱庆文孙勍袁慧军杨伟炎
- 关键词：GJB2基因突变非综合征性耳聋
- 与线粒体12S rRNA 1095 T>C突变相关的遗传性耳聋病因分析被引量：2
- 2008年
- 目的探讨线粒体单倍体型、环境因素及核基因背景在1095T>C突变携带者耳聋表型中的作用。方法对通过基因筛查在赤峰市特教学校发现的3例携带1095T>C突变的耳聋患者进行病史、家系调查、常见耳聋基因检测及线粒体基因组全序列测定。结果3例耳聋患者均表现为重度-极重度感音神经性耳聋,均有聋前氨基糖甙类药物应用史,家族中其他成员听力正常,耳聋外显率低。线粒体全序列分析表明这3例患者的线粒体基因组除都有1095T>C突变之外,其线粒体DNA的多态位点还显示独特的多态性。75例中国听力正常对照中发现1例携带该突变。结论1095T>C在这些遗传背景不同的、应用过氨基糖甙类抗生素的、有听力损失的家庭中出现及其低外显率强烈提示这个突变是导致听力损失的条件致病因素,可以在携带者接触氨基糖甙类药物后发病,1095T>C突变可能与母系遗传氨基糖甙类药物性耳聋有关。
- 袁永一李琦刘新刘军管敏鑫黄德亮戴朴
- 关键词：线粒体DNA耳聋突变氨基糖甙类抗生素耳毒性
- 1190例非综合征性耳聋患者GJB2基因突变序列分析被引量：77
- 2007年
- 目的分析非综合征性耳聋(NSHI)患者 GJB2基因的突变序列,为绘制中国 NSHI 人群 GJB2基因的突变图谱奠定基础。方法收集北京、河北、黑龙江、吉林、内蒙古、山西、河南、湖北、陕西、甘肃、宁夏、青海、安徽省、江苏、上海、福建、广东、广西等地区聋哑学校1190例 NSHI 患者及301例正常对照的血样,进行 GJB2基因聚合酶链反应(PCR)扩增产物测序,检测 GJB2基因的序列改变,对 GJB2基因的序列改变进行统计。结果 1190例患者中,共检测到明确病理性突变16种。NSHI 患者组和对照组之间235delC、299-300delAT、176del16bp 差异有统计学意义(均 P<0.01)。结论确定了235delC 为中国 NSHI 人群中 GJB2基因最常见的突变方式,其次为299-300delAT、176del16bp,检测结果为绘制中国 NSHI 人群 GJB2基因的突变图谱奠定了理论基础。
- 于飞韩东一戴朴康东洋张昕刘新朱庆文袁永一孙勍薛丹丹李梅刘军袁慧军杨伟炎
- 关键词：GJB2基因突变非综合征性耳聋
- 伴内耳畸形的人工耳蜗植入患者SLC26A4(PDS)基因突变分析被引量：3
- 2007年
- 目的探讨伴内耳畸形的人工耳蜗植入患者 SLC26A4(PDS)基因突变发生的概率、突变类型,以及 SLC26A4(PDS)基因突变与各种内耳畸形及术中听神经电诱发复合动作电位(ECAP)检出率之间的关系。方法选取48例伴有内耳畸形的人工耳蜗植入者及50例健康对照。取外周血提取基因组 DNA,经聚合酶链反应扩增 SLC26A4(PDS)基因全部编码区,包括2～21号外显子,扩增产物纯化后直接测序分析突变。48例患者在人工耳蜗植入术中通过神经反应遥测(NRT)技术,直接近场记录听神经电诱发复合动作电位(ECAP)。结果前庭水管扩大组中70.3%(26/37)、其他内耳畸形组中18.2%(2/11)的患者发现有 SLC26A4(PDS)基因突变。本研究中共发现15种突变类型,其中有8种为新发现的类型。IVS7-2A>G 是最常见的 SLC26A4(PDS)基因突变类型,45.9%(17/37)的前庭水管扩大患者发现此种突变。在伴内耳畸形的人工耳蜗植入者患者中,未发现 SLC26A4(PDS)基因突变与术中听神经电诱发复合动作电位(ECAP)检出率之间有相关性。结论 SLC26A4(PDS)基因突变是前庭水管扩大畸形的主要病因,IVST-2A>G 是其最常见的突变类型。
- 陈东野陈晓巍金昕左瑾魏朝刚曹克利方福德
- 关键词：耳畸形前庭水管突变耳蜗植入
- 儿童分泌性中耳炎的外科手术干预被引量：8
- 2009年
- 目的探讨儿童分泌性中耳炎的手术干预方式,为儿童听力筛查中分泌性中耳炎患儿的干预措施选择提供临床资料。方法总结2004—2008年我院90例儿童分泌性中耳炎接受手术治疗且资料完整者45例(82耳)的年龄特点、听力下降时间、手术方式、手术前后听力状况比较。结果术前平均纯音听阈PTA(pure-tone threshold average,500Hz,1000Hz,2000Hz,4000Hz听阈均值)从8dBHL～61dBHL,平均(34.8±12.09)dBHL。术后PTA从0dBHL～38dBHL,平均(15.9±7.88)dBHL,3耳术后听阈提高,4耳无改善,75耳听阈降低,占91.5%,平均听阈降低18.9dBHL。手术方式:鼓膜置管术9例,腺样体切除+鼓膜置管术29例,腺样体切除+扁桃体切除+鼓膜置管术7例。结论腺样体切除+鼓膜置管术是我们治疗儿童分泌性中耳炎的基本术式;扁桃体切除术不作为治疗分泌性中耳炎常规选择;对儿童分泌性中耳炎的术式选择应该个体化。
- 潘滔马芙蓉柯嘉
- 关键词：听力筛查分泌性中耳炎手术干预
