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福建省卫生厅青年科研基金(2009-2-84)

作品数：1 被引量：10H指数：1
相关作者：黄新力更多>>
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文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇染色
  • 1篇染色体
  • 1篇染色体畸变
  • 1篇微阵列
  • 1篇微阵列分析
  • 1篇基因
  • 1篇基因组
  • 1篇基因组杂交
  • 1篇核型
  • 1篇核型分析
  • 1篇比较基因组杂...
  • 1篇产前
  • 1篇产前诊断

机构

  • 1篇美国波士顿大...

作者

  • 1篇黄新力

传媒

  • 1篇中华检验医学...

年份

  • 1篇2013
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
高分辨微阵列比较基因组杂交技术在临床复杂染色体异常遗传诊断中的应用被引量：10
2013年
目的评估高分辨微阵列比较基因组杂交技术（ArrayCGH）在临床复杂染色体异常遗传诊断中应用的可行性。方法选取2010年12月至2011年12月厦门市妇幼保健院遗传咨询门诊患者2例、产前诊断门诊患者2例。2例遗传咨询患者按无菌要求、EDTA抗凝，采集2～4ml外周血；2例产前诊断患者，经遗传咨询、术前检查后，于手术室B超引导下抽取约2～3ml脐血。对4份标本分别进行染色体核型分析，同时提取4份标本的全基因组DNA，应用ArrayCGH进行亚显微水平分析。ArrayCGH结果最后通过荧光原位杂交技术（FISH）进行验证。结果ArrayCGH检测发现4例患者在多条染色体上均出现不同程度的复制和缺失，这些复制和缺失大多数没有被核型分析检测到。1号病例为4p16．3-4p15．31复制、4p16．3端粒区缺失；2号病例为Xpll．22-Xq11．1复制；3号病例为2q37．3缺失、4p16．3-4p15．32复制；4号病例为2q14．3-2q21．1缺失、2q21．2-2q32．1复制。FISH检测与ArrayCGH结果相吻合。结论ArrayCGH可以准确检测亚显微的微小片段缺失、复制等拷贝数变化，且能确定断裂位点，可为临床遗传诊断提供依据。（手华检验医学杂志，2013，36：46-49）
葛运生孔辉曾寰江雨郭奇伟李健黄新力周裕林
关键词：比较基因组杂交微阵列分析染色体畸变核型分析基因组产前诊断
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