四川省科技支撑计划(2012SZ0136)
- 作品数：5 被引量：54H指数：4
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- FISH技术诊断自然流产胚胎染色体数目异常的实验研究被引量：2
- 2014年
- 目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在诊断自然流产胚胎染色体数目异常的应用价值。方法用FISH技术对770例自然流产胚胎绒毛组织13、16、18、21、22、X及Y染色体数目进行检测。结果 770例标本FISH检测全部成功,胚胎染色体数目异常342例(44.42%)。异常标本中非整倍体259例(75.73%),三倍体67例(19.59%),四倍体12例(3.51%),嵌合体4例(1.17%)。检出最多的染色体数目异常类型为16三体(29.54%),其次为X单体(15.51%),其他比例较高异常类型为22三体(14.05%)、69,XXY(9.94%)、69,XXX(9.65%)、21三体(7.32%)及13三体(4.39%)。孕妇既往自然流产次数、孕妇年龄与染色体数目异常无明显关系(P>0.05)。结论染色体数目异常是导致自然流产的重要因素之一,FISH技术是检测染色体数目异常的有效方法,对自然流产病因诊断、再次妊娠指导具有重要意义。
- 胡婷张雪梅刘珊玲王和陈新莲朱红梅祝茜王婧
- 关键词：荧光原位杂交自然流产染色体异常
- 染色体微阵列分析技术在超声异常胎儿产前诊断中的应用被引量：25
- 2017年
- 目的探讨染色体微阵列分析技术（chromosomal microarry analysis，CMA）在超声异常胎儿产前诊断中的应用价值。方法对477例已排除常见染色体非整倍体的超声异常胎儿羊水样本进行CMA检测，并用ChAS v3．0软件对结果进行分析。结果在477例超声异常胎儿羊水样本中，CMA共检出致病性拷贝数变异（pathogenic copy number variation, pCNV）24例，检出率为5．03％。其中62例多系统结构异常胎儿中检出pCNVs6例，检出率为9．68％；147例单系统结构异常胎儿中检出pCNVs 11例，检出率为7．48％；268例超声软指标异常胎儿中检出pCNVs7例，检出率为2．61％。结论与传统染色体核型分析相比，CMA可以明显提高超声异常胎儿染色体异常的检出率。尤其对于超声结构异常胎儿，CMA可作为有效的产前诊断方法。
- 胡婷王嘉敏张竹朱红梅刘洪倩张雪梅张海霞杜泽李玲萍王和刘珊玲
- 关键词：产前诊断超声异常
- 多重定量荧光PCR在胎儿常见染色体非整倍体快速诊断中的应用被引量：15
- 2014年
- 目的探讨多重定量荧光PCR（quantitative fluorescence polymerase chain reaction，QF—PCR）技术在胎儿常见染色体非整倍体异常快速诊断中的应用。方法用QF-PCR技术对我院4649名行羊膜腔穿刺术孕妇的4760份羊水样本21、18、13、X和Y染色体数目进行分析，并与染色体核型分析结果进行比较。结果QF-PCR检测成功率为98．4％。QF-PCR检测出21、18、13、x及Y染色体非整倍体48例（2例核型为46，XY，rob（13：21），＋21；4例为双胎之一21三体），均与核型分析结果一致，5种常见染色体非整倍体异常分析敏感性和特异性均为100％；检出1例21三体嵌合体及4例性染色体异常的嵌合体（1例核型分析漏诊）；QF-PCR漏诊4例性染色体嵌合体；染色体核型分析失败的64例样本，QF—PCR检测均得到结果。QF-PCR检测结果与核型分析符合率为98．3％。结论QF-PCR技术可快速、准确的诊断21、18、13、X及Y染色体非整倍体，并能检出部分嵌合体，作为染色体核型分析的有效补充，在快速产前诊断中具有重要临床实用价值。
- 胡婷刘洪倩朱红梅王婧张海霞祝茜赖怡秦利王和刘珊玲
- 关键词：产前诊断短串联重复序列非整倍体嵌合体
- 染色体微阵列分析技术在超声筛查心室强光点胎儿产前诊断中的应用被引量：7
- 2017年
- 目的探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarry analysis,CMA)在超声筛查心室强光点胎儿产前诊断中的临床应用价值。方法采用美国Affymetrix公司CytoScan 750K芯片对医院183例超声筛查提示心室强光点的胎儿羊水标本进行检测,并用Chas v3.1软件对结果进行分析。结果 183例心室强光点胎儿羊水标本中,CMA共检出染色体异常胎儿9例,异常检出率为4.92%,其中非整倍体3例(21三体1例、XXY 1例、XYY 1例),占总例数的1.64%;具有临床意义拷贝数变异(pathogenic copy number variation,pCNV)6例(其中1例为16p13.11复发性微缺失),占总例数的3.28%。结论与传统染色体核型分析及其他快速产前诊断方法相比,CMA针对全染色体,可有效地额外检出具有临床意义的微缺失/微重复,从而显著提高心室强光点胎儿染色体异常的检出率,可有效降低胎儿出生缺陷的发生。
- 胡婷王嘉敏刘珊玲张竹刘洪倩张雪梅朱红梅王和
- 关键词：拷贝数变异产前诊断
- 染色体微阵列分析在诊断核型分析未见异常的智力低下／发育迟滞患儿中的应用被引量：7
- 2017年
- 目的探讨染色体微阵列分析技术（chromosomal microarry analysis，CMA）在检查核型分析未见异常的智力低下／发育迟滞（intellectual disability／developmental delay，ID／DD）患儿方面的应用价值。方法选取92例智力低下／发育迟滞患儿，采用美国Affymetrix公司生产的CytoScan750K芯片对其外周血进行CMA检测，并采用ChASv3．0软件对结果进行分析。结果在92例患儿中，CMA共检出异常18例，异常率为19．57％。其中染色体微缺失／微重复综合征10例，包括Williams—Beuren综合征2例、Angelman综合征2例、Russell—Silver综合征2例、Smith—Magenis综合征1例、Wolf-Hirschhorn综合征1例、15q26过度生长综合征1例，以及Xq28（MECP2）重复综合征1例，另检出具有临床意义的拷贝数变异（pathogenic copy number variation，pCNV）8例。结论CMA可以明显提高ID／DD患儿遗传学病因的诊断率，对于患儿的治疗及其父母的再生育具有重要的指导意义，因此可作为ID／DD患儿的一线诊断方法。
- 胡婷朱红梅张竹王嘉敏刘洪倩张雪梅张海霞杜泽李玲萍王和刘珊玲
- 关键词：拷贝数变异智力低下发育迟滞
