国家自然科学基金(30370502)
- 作品数：15 被引量：54H指数：5
- 相关作者：黄希顺魏建科常秀红尹景岗席妹景更多>>
- 相关机构：郑州大学第一附属医院郑州大学新乡医学院第三附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金辽宁省教委基金濮阳市科技攻关重点项目更多>>
- 相关领域：医药卫生哲学宗教更多>>
- 全面性癫癎伴热性惊厥附加症家系的临床分析被引量：7
- 2007年
- 目的探讨全面性癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS+)的临床表型及遗传规律。方法首先对15个GEFS+家系的先证者进行详细的问诊及体格检查,建立完善的家系图谱,部分患者行EEG、头颅CT或MRI检查,按照国际分类法对癫癎发作和癫癎综合征进行分类,然后进行临床分析。结果15个家系共196名成员,75例患有癫癎,其中64例表型与GEFS+一致(1例去世),男性38例,女性26例,性别差异无显著性(P>0.05)。发作起始年龄均在儿童期。表现为热性惊厥(FS)者44例,FS伴肌阵挛1例,热性惊厥附加症(FS+)者13例,FS+伴失神发作2例,FS+伴肌阵挛1例,FS+伴局灶性发作3例。结论GEFS+具有表型异质性和遗传异质性,常见表型为FS和FS+,少见的表型为FS+伴失神发作、FS+伴肌阵挛发作、FS+伴局灶性发作等。GEFS+家系中父母一方患病,男女发病机率均等,符合常染色体显性遗传。
- 席妹景黄希顺魏建科郑红贾延劼常秀红张子英樊玉香高磊
- 关键词：全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系表型
- 全面性癫伴热性惊厥附加症及其相关基因γ-氨基丁酸A型受体γ_2亚单位基因变异研究进展被引量：2
- 2007年
- 全面性癫伴热性惊厥附加症(GEFS+)是常染色体显性遗传且具有遗传及表型异质性。近年来利用聚合酶链反应(PCR)、单链构型多态性分析(SSCP)等多种方法研究发现,其与γ-氨基丁酸A型(GABAA)受体γ2亚单位基因(GABRG2)变异密切相关,通过不同途径,最终导致癫的发生。
- 常秀红黄希顺郑红
- 关键词：全面性癫痫伴热性惊厥附加症
- 单纯腭裂并全面性癫伴热性惊厥附加症家系的基因定位及GABRD基因测序研究被引量：1
- 2010年
- 目的对单纯腭裂并全面性癫伴热性惊厥附加症家系进行基因定位,并对候选基因GABRD进行测序研究。方法对家系进行全基因组扫描两点间连锁分析,设计GABRD基因9对外显子-内含子交界处内含子引物,PCR扩增患者及健康对照GABRD基因组序列,测序采用Sanger双脱氧链终止法,PCR产物直接测序,对比分析患者的突变序列及健康对照序列。结果两点连锁分析在1p36区域最大LOD值为1.68。GABRD基因测序显示第4外显子患者的序列分别为T/C和T/T,健康对照的序列分别为T/T和A/C。编码序列分析GGT、GGC及GGA均为甘氨酸。患者GABRD基因mRNA碱基序列为C425T多态性。GABRD第7外显子患者的序列分别为C/T和T/T,健康对照分别为T/T和C/C;异常序列位于mRNA第911碱基处,编码分析AGT及AGC均编码丝氨酸。患者的碱基序列出现了T911C多态性。结论单纯腭裂并全面性癫伴热性惊厥附加症致病基因在1p36区域取得一定的连锁关系,在该家系未发现突变基因;所发现的C425T和T911C单个碱基多态性为其他腭裂及癫家系的连锁分析、关联分析及分子遗传学研究提供了依据。
- 谢晓华李丽芳黄希顺尹景岗Michael Y.YinRobyn H.Wallace郭学鹏王家勤
- 关键词：腭裂基因
- 全面性癫癎伴热性惊厥附加症的分子遗传学研究进展
- 2007年
- 全面性癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS+)是一种常见的全面性癫癎综合征,该综合征由离子通道基因突变所引起。目前,发现与GEFS+相关的离子通道有2个,其中1个是电压门控钠通道,它编码SCN1B、SCN1A和SCN2A基因;另1个是配体门控γ-氨基丁酸(GABA)的受体,它编码GABRG2和GABRD基因。研究GEFS+的分子遗传学特点有助于癫癎的基因诊断及开发新的抗癫癎药物。
- 席妹景黄希顺郑红
- 关键词：全面性癫痫伴热性惊厥附加症离子通道
- 远端型肌病71例的临床及肌肉病理分析被引量：14
- 2005年
- 目的探讨远端型肌病的临床表现及肌肉病理特点.方法对71例远端型肌病患者进行回顾性分析.结果 71例患者中,Nonaka型26例,呈散发或常染色体隐性遗传,多以胫前肌无力为首发症状,肌肉坏死较轻,镶边空泡(rimmed vacuole,RV)多见,可见管状细丝包涵体;Miyoshi型38例,呈散发或常染色体隐性遗传,多以腓肠肌力弱为首发症状,肌肉变性坏死严重,RV少见;TMD型2例,均为散发病例,病变主要局限于胫前肌,病情进展较慢,有肌肉变性坏死,可见RV;Welander型4例,呈散发或常染色体显性遗传,以手指、腕部无力为首发症状,可波及下肢远端,轻度肌肉变性坏死,偶可见RV;OPDM型1例,呈常染色体显性遗传,表现为下肢远端肌无力伴眼外肌、面部肌肉、咽肌无力,肌肉坏死不显著,可见RV.结论在中国Miyoshi型、Nonaka型、TMD型、Welander型及OPDM型远端型肌病均可见到,各型临床表现及病理改变与国外报道基本一致.
- 沈定国吴士文吴士文
- 关键词：病理分析变性坏死肌肉坏死镶边空泡散发病例胫前肌
- 失神发作伴热性惊厥附加症家系分析被引量：2
- 2008年
- 目的探讨失神发作伴热性惊厥附加症(FS+)的临床特点。方法通过临床诊断收集4个失神发作伴FS+的家系资料,通过详细的调查建立完善的家系图谱,并对患者的临床资料进行总结分析。尽可能根据国际分类标准对患者的临床发作和癫或癫综合征进行分类。应用SPSS10.0软件进行统计学分析,男女发病比率采用χ2检验。结果4个家系共117名成员,其中患者22例。男17例,女5例;存活者21例。男女发病率比较有统计学差异(χ2=11.178P<0.05)。22例患者中表现为FS者14例,其中5例为复杂性FS。表现为FS+者1例、FS+伴失神发作4例[此4例患者发作间期脑电图(EEG)均为双侧同步、对称的3Hz的棘慢波],符合失神癫的脑电图特征。给予抗癫药物(丙戊酸或拉莫三嗪)治疗后,发作均得到了很好的控制。另外3例有肯定的临床发作,但是由于资料不全,无法进行发作分类。患者进行神经系统检查及头颅CT或MRI检查均未发现异常。结论失神发作伴FS+是全面性癫伴热性惊厥附加症(GEFS+)的一种常见类型,以FS和FS+伴失神发作为主要表型,在儿童期癫中较少见。家族史调查是诊断该病的关键。FS+伴失神发作家系在国内外很少有人报道,这些临床资料为分子遗传学研究打下了基础。
- 高磊黄希顺魏建科郑红席妹景常秀红樊玉香张子英
- 关键词：热性惊厥失神发作
- Stroop任务的执行加工成分及其神经机制的功能磁共振研究被引量：5
- 2006年
- 目的采用事件相关功能磁共振(ERfMRI)方法研究Stroop任务的执行加工成分及其相应的神经机制。方法对16例右利手的健康志愿者进行了冲突试次分别占不同比例的两种任务条件的Stroop色词颜色命名任务。其中一种任务条件冲突试次占30%,一致试次占70%;另一种任务条件冲突试次占70%,一致试次占30%;,同时采用Phillips3.0T成像系统,采集其脑部的fMRI数据,图像后处理和分析采用SPM5分析软件得到脑功能活动的图像。结果16例被试者中12例的资料符合研究条件而被采用。①两种Stroop任务条件的脑激活区域没有差别,与有关实验结果类似。②被试对两种任条件中的冲突试次分别形成了不同等级的冲突和策略加工,高冲突、低策略条件表现为左侧前扣带回(ACC),双侧VLPFC,双侧额极,双侧视区,左侧中颞叶,右侧顶下小叶(IPL),双侧小脑激活增强;高策略、低冲突条件右侧DLPFC,左侧SMA,右侧岛叶,双侧梭状回,右侧丘脑激活增强。③高抑制加工相应于VLPFC激活增强。结论揭示认知控制加工需要扣带前额通路在内的PFC内不同亚区的功能协同,支持DLPFC和ACC的功能分离,提示抑制功能可能与控制加工分离。
- 彭淼郭启勇刘加成于兵孙宝海权松民范国光韩继阳王玉凤
- 关键词：磁共振成像功能性前额叶
- 全面性癫伴热性惊厥附加症6家系SCN1B基因突变筛查被引量：10
- 2007年
- 目的探讨全面性癫伴热性惊厥附加症家系SCN1B基因突变情况。方法共收集GEFS+家系6个,采集40份外周血,并取健康对照组外周血50份。提取基因组DNA,设计7对引物,进行聚合酶链反应(PCR)扩增,琼脂糖凝胶电泳,选取符合条件的PCR产物进行聚丙烯酰胺凝胶电泳,进行单链构象多态性分析,对个别PCR产物进行双向测序。结果6个先证者和50名健康对照进行SCN1B的5对外显子筛选时,均未发现异常带出现。6个先证者的PCR产物测序结果与基因组序列相比对,也未发现碱基改变。结论全面性癫伴热性惊厥附加症是一种复杂综合征,本组家系中未发现SCN1B基因突变,GEFS+具有遗传异质性。
- 席妹景黄希顺魏建科张子英郑红常秀红高磊樊玉香王家勤郭学鹏尹景岗
- 关键词：全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系基因突变
- 全面性癫痫伴热性惊厥附加综合征六家系的临床和遗传学分析被引量：1
- 2016年
- 目的探讨全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS＋）的临床特点。方法收集我们收治的6个GEFS＋家系资料,详细调查及建立家系图谱,并对患者及家系成员的临床症状和体征进行总结分析。对各个家系的临床发作和癫综合征进行分类。结果 6个家系共106名家系成员接受调查,结果发现受累患者41例,符合GEFS＋临床表型患者37例（死亡1例）,男19例,女18例,性别比较差异无统计学意义（χ^2=0.40,P〉0.05）;表现为热性惊厥（FS）者25例,热性惊厥附加症（FS＋）者7例,FS＋伴失神发作2例,FS＋伴局灶性发作2例,FS＋伴肌阵挛1例。结论 GEFS＋是一种常于儿童时期起病的癫痫综合征,常见表型为FS和FS＋,少见的表型为FS＋伴失神发作、FS＋伴肌阵挛发作、FS＋伴局灶性发作等。GEFS＋家系符合常染色体显性遗传,具有明显的表型异质性和遗传异质性。
- 郑春玲黄圣明黄希顺
- 关键词：全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系遗传学分析
- 一个全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系的临床表型及SCN1A基因突变筛查被引量：2
- 2014年
- 目的观察全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系(GEFS+)的临床表型,并分析有无钠通道α1亚单位基因(SCN1A)突变。方法收集先证者及家系成员临床资料及外周血,提取基因组DNA,设计引物,进行PCR扩增,琼脂糖凝胶电泳,选取符合条件的PCR产物进行双向测序。结果该家系临床表型包括热性惊厥(FS)、热性惊厥附加症(FS+)伴失神发作,通过PCR对所有SCN1A的所有外显子进行扩增,所有患者和50例正常对照的测序结果与基因组序列相对比,均未发现碱基改变。结论全面性癫痫伴热性惊厥附加症是一种复杂综合征,具有表型异质性,在本家系中未发现SCN1A基因的突变,表明GEFS+具有遗传异质性。
- 席妹景常秀红张顺清马文静张俊豪黄希顺
- 关键词：全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系突变
