上海市卫生局科研基金(20114300)
- 作品数：3 被引量：14H指数：2
- 相关作者：关明周丹秋马玮哲张心菊李向宇更多>>
- 相关机构：复旦大学复旦大学附属华山医院北院上海市第一人民医院更多>>
- 发文基金：上海市卫生局科研基金上海市基础研究重大（重点）项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- ABCG2的基因多态性与痛风危险性的关系被引量：7
- 2014年
- 近年来,高尿酸血症和痛风的发病率呈逐年升高趋势,已引起人们的广泛重视。最近研究发现,尿酸盐转运体的基因变异与高尿酸血症和痛风的发生高度相关,在疾病的发病机制中起着重要的作用。本文介绍ABCG2的2个单核苷酸多态性Q141K和Q126X的功能以及与高尿酸血症和痛风发生的关系。
- 李向宇周丹秋关明
- 关键词：痛风高尿酸血症ABCG2
- 视网膜母细胞瘤中DLC-1启动子甲基化异常被引量：1
- 2013年
- 目的探讨肝癌缺失基因1(deleted in liver cancer-1,DLC-1)启动子在视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)中的甲基化情况及与临床参数的关系。方法收集37例RB石蜡切片,4例正常眼部组织标本和2株RB细胞系(WERI-Rb1及Y79)。用甲基化敏感性高分辨率熔解(MS-HRM)法定量检测DLC-1甲基化情况,用亚硫酸氢盐测序对其进行验证,并用RT-PCR检测WERI-Rb1和Y79细胞系中DLC-1 mRNA的表达。结果 35.1%的RB中存在DLC-1启动子甲基化,而在正常眼部组织中未发现甲基化;WERI-Rb1和Y79检测出DLC-1 mRNA表达。DLC-1启动子甲基化与肿瘤分化、伴随其他肿瘤和家族史均无显著关系,但单侧RB患者中的DLC-1甲基化率明显高于双侧患者(P<0.05)。结论 RB患者DLC-1启动子存在一定程度的甲基化,DLC-1甲基化在RB的发生、发展中具有一定的作用。
- 周丹秋马玮哲张心菊康志华关明柯碧莲
- 关键词：视网膜母细胞瘤甲基化
- 人类白细胞抗原B＊5801与别嘌醇诱发重症药疹相关性研究被引量：6
- 2014年
- 目的 调查中国大陆人群中HLA-B＊ 5801等位基因与别嘌醇和非别嘌醇药物诱发重症药疹的相关性,评估HLA-B＊5801作为别嘌醇诱发重症药疹危险性预测指标的临床价值.方法 分别收集43例和133例服用别嘌醇后发生或未发生重症药疹的患者,96例服用除别嘌醇外其他药物诱发重症药疹的患者,以及148名健康对照,采用PCR-序列特异引物（SSP）检测HLA-B ＊ 5801等位基因携带情况,并以x2检验作统计学分析.结果 43例服用别嘌醇后出现重症药疹患者样本中有40例携带HLA-B＊ 5801等位基因（93.o％）,148名健康对照中则只有19名（12.8％）,差异有统计学意义（x2=100.353,P＜0.01）;133例别嘌醇耐受病例中有10例携带HLA-B ＊ 5801（7.5％）,与对照组相比差异无统计学意义（x2=2.141,P＞0.05）;96例由其他药物诱发重症药疹的样本中有14例携带HLA-B＊ 5801（14.6％）,与对照组相比差异无统计学意义（x2=0.152,P＞0.05）.结论 HLA-B＊ 5801可作为别嘌醇服用患者特异性的服药前预测指标,可以指导高尿酸患者对降尿酸药物的选择.
- 张心菊张炯马玮哲周丹秋关明邹和建
- 关键词：HLA抗原别嘌醇药疹
