山东省自然科学基金(ZR2010HM093)
- 作品数：4 被引量：25H指数：3
- 相关作者：徐群吕红娟孙昌魁李京张文静更多>>
- 相关机构：山东省血液中心更多>>
- 发文基金：山东省自然科学基金山东省医药卫生科技发展计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 中国汉族RhD血型呈阴性无偿献血者RHD基因的分子生物学研究被引量：5
- 2018年
- 目的 探讨RhD血型呈阴性无偿献血者的RHD基因结构,并且对1例新发现的RHD基因突变进行分子生物学分析.方法 采用随机数字表法选择2016 2017年于山东省血液中心参加无偿献血的85例RhD血型呈阴性献血者为研究对象.采用实时荧光定量（RQ）-PCR方法对85例献血者DNA样本的RHD基因第7号外显子进行检测.采用多重PCR-序列特异性引物（SSP）方法对献血者DNA样本的RHD基因第3～7和9号外显子进行检测.并且采用荧光标记的Sanger双脱氧链终止法对表达RHD基因第7号外显子的献血者DNA样本的RHD基因进行测序.本研究遵循的程序符合2013年修订版《世界医学会赫尔辛基宣言》的要求,与受试者签署临床研究知情同意书.结果 ①本研究85例RhD血型呈阴性献血者中,30例献血者的DNA样本存在RHD基因第7号外显子,55例献血者的DNA样本RHD基因第7号外显子缺失.②30例DNA样本存在RHD基因第7号外显子的献血者中,29例献血者的DNA样本存在RHD基因的第3～7和9号外显子;1例DNA样本存在RHD基因第3、4、5、7和9号外显子,但是缺失第6号外显子.55例DNA样本RHD基因第7号外显子缺失献血者的RHD基因第3～7和9号外显子均缺失.③30例DNA样本存在RHD基因第7号外显子的献血者中,29例献血者DNA样本的RHD基因第9号外显子上均存在1个c.1227G＞A点突变.多重PCR-SSP检测结果显示,缺失RHD基因第6号外显子的1例献血者DNA样本,在RHD基因第6外显子上存在1个c.933C＞A的无义突变,该突变产生1个终止密码子,导致该例献血者RHD基因多重PCR-SSP与DNA测序结果不一致.结论 RHD基因缺失是引起中国汉族人群RhD阴性表型的主要分子机制.RHD基因c.1227G＞A突变是Del表型的主要特征.1个新发现的RHD基因c.933C＞A突变,导致RhD阴性表型产生.
- 沈云青孙昌魁李京吕红娟徐群
- 关键词：RHD阴性免疫血液学免疫遗传学
- ABO组织血型抗原与肿瘤疾病相关性的研究进展被引量：10
- 2014年
- ABO组织血型抗原是人类重要的遗传标志，与临床输血、新生儿溶血、移植免疫等关系密切。在肿瘤疾病的发生、发展和转归中，ABO血型亦有应用价值。ABO抗原表达减弱或缺失在许多肿瘤疾病患者中发现，其发生机制也日益成为研究热点。ABO抗原表达改变在肿瘤发展的各个阶段存在不同特点，为肿瘤疾病的发展、演变和预后提供了潜在的诊断依据。本文将着重从ABO抗原在人类胰腺癌、非小细胞肺癌、膀胱癌以及血液系统恶性肿瘤等疾病中的改变进行介绍。
- 张文静
- 关键词：ABO基因肿瘤甲基化
- 参加国际血型分子免疫血液学实验室室间质评项目结果分析被引量：2
- 2017年
- 目的提高实验室分子检测水平,强化实验室人员的质量意识,提高血液检测的安全性和有效性。方法2015年10月至11月参加由德国INSTAND组织的国际医学实验室室间质量评估项目,对发放的未知DNA标本,用PCR-SSP的方法对ABO、Rh、MNS、Kell、Kidd和Duffy等主要血型抗原系统进行基因分型检测。结果对发放的4个DNA标本分别进行抗原的基因分型,结果依次为:61号,B/O1,KEL2/KEL2,JKA/JKB,FYA/FYA,MNs,Ccee,RHD Gen/gene(normal);62号,O1/O1,KEL2/KEL2,JKA/JKB,FYA/FYB,MNs,Ccee,RHD Gen/gene(normal);63号,O1/O1,KEL2/KEL2,JKA/JKB,FYA/FYA,NNs,CCee,RHD Gen/gene(normal);64号,O1/O1,KEL2/KEL2,JKA/JKB,FYB/FYB,MNs,Cc Ee,RHD Gen/gene(normal)。结论鉴定结果与质评反馈结果完全一致。该项目提高了输血医学实验室分子检测的水平,验证了实验室体系的稳定性、保证临床输血检测的安全性和有效性。
- 张文静秦敬民庄云龙徐群
- 关键词：室间质评分子检测
- 济南地区RhD阴性献血人群D变异型及Rh表现型研究被引量：8
- 2018年
- 目的研究济南地区RhD阴性献血者Rh表现型分布情况及不同表现型与D变异型的关系,指导RhD阴性患者的临床输血。方法山东省血液中心检验科初检RhD阴性样本588份,采用间接抗人球蛋白法进行确认,并测定C、c、E、e抗原表现型频率。结果 588例初筛阴性样本中检出D变异型16例,其中ccEe表现型12例,Ccee表现型3例,CCee表现型1例;确认阴性样本572例,其中ccdee表现型333例(58.22%),Ccdee表现型152例(26.57%),ccdEe表现型42例(7.34%),CcdEe表现型22例(3.85%),CCdee表现型18例(3.15%),ccdEE表现型4例(0.70%),CCdEe表现型1例(0.17%)。结论济南地区RhD阴性献血者Rh表现型以ccdee和Ccdee为主。表现型含有E抗原的初检RhD阴性个体为D变异型的概率高于其他表现型。
- 孙昌魁徐群吕红娟李京潘英芳金孟民
- 关键词：献血者稀有血型库不规则抗体RHD阴性
