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变性高效液相色谱法分析非综合征型耳聋人群SLC26A4基因突变被引量：7: 2009年; 目的研究非综合征型耳聋（nonsyndromic hearing loss，NSHL）患者SLC26A4基因的突变情况，为临床上NSHL患者基因诊断提供指导。方法PCR分别扩增SLC26A4基因的21个外显子及其侧翼序列，所得目的片段用变性高效液相色谱（denaturing high—performance liquid chromatorgraphy,DHPLC）进行突变筛查，有异常峰形的样本进行DNA测序。结果在所选30例无血缘关系且GJB2基因检测未发现突变的NSHL患者中，共检测出10种SLC26A4基因变异，其中包括7种已知突变，2种未见报道的新突变（F572L和D87Y），及一种已知多态（Ivs11＋47T〉C），其中Ivs7—2A〉G是最常见的突变，约占总突变的40％。结论SLC26A4基因为仅次于GJB2的导致NSHL的相关基因，在GJB2基因检测未发现突变的NSHL人群中SLC26A4基因的检出率达到23．3％，其中Ivs7—2A〉G是其最常见的突变。; 赵娟邬玲仟冯永潘乾赵凯李红艳梁德生; 关键词：SLC26A4基因耳聋变性高效液相色谱

人缝隙连接蛋白30互作蛋白的筛选及初步鉴定: 2009年; 目的通过筛选和鉴定缝隙连接蛋白30（connexin30，Cx30）的互作蛋白，探讨互作蛋白对Cx30功能的影响。方法构建Cx30．C—pGEX-4T-2-GST融合表达载体，纯化Cx30-C—GST融合蛋白和谷胱甘肽-S-转移酶（glutathione—S—transferase，GST），以纯化蛋白在胎儿脑组织裂解蛋白中沉降互作蛋白，十二烷基硫酸钠聚丙烯酰胺凝胶电泳（SDS—PAGE）分离互作蛋白，切取互作蛋白形成的差异蛋白带进行质谱分析，通过NCBInr数据库筛选互作蛋白，应用免疫荧光染色共定位进行初步鉴定。结果共筛选到4个互作蛋白，即Keratin16、Camk2b、Tubulinbeta-3以及alpha—tubulin，Cx30与Keratin16和Tubulinbeta-3存在免疫共定位。结论Keratin16、Camk2b、Tubulinbeta-3及alpha—tubulin是Cx30互作蛋白，可能在蛋白的组装，运输及控制缝隙连接通道开关等方面影响Cx30的功能。; 贺定华冯永梅凌云贺楚峰; 关键词：听觉丧失连接蛋白类谷胱甘肽转移酶

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国家高技术研究发展计划(2007AA022445)