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广州市科技局重点科研项目(2004E1-F0011)

作品数：1 被引量：8H指数：1
相关作者：廖灿袁思敏潘敏吴韶清胡舜妍更多>>
相关机构：广州市妇婴医院更多>>
发文基金：广州市科技局重点科研项目广州市医药卫生科技项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇染色
  • 1篇染色体
  • 1篇染色体诊断
  • 1篇光谱核型分析
  • 1篇核型
  • 1篇核型分析
  • 1篇产前
  • 1篇产前诊断

机构

  • 1篇广州市妇婴医...

作者

  • 1篇易翠兴
  • 1篇李东至
  • 1篇胡舜妍
  • 1篇吴韶清
  • 1篇潘敏
  • 1篇袁思敏
  • 1篇廖灿

传媒

  • 1篇中华妇产科杂...

年份

  • 1篇2008
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
光谱核型分析技术在标记染色体诊断中的应用被引量：8
2008年
目的 探讨光谱核型分析（SKY）技术在标记染色体诊断中的应用价值。方法 选取临床工作中未能确诊的6个标记染色体病例（包括外周血标本4例和羊水、脐血产前诊断标本各1例），其中4例是为诊断目的，2例是为产前诊断目的。按SKY技术操作常规进行制片杂交，通过相应的计算机软件分析结果。应用荧光原位杂交（FISH）对SKY技术分析结果行进一步鉴定；并应用C显带技术对染色体的异染色质成分进行辅助诊断。结果 6个标记染色体病例均成功地进行了SKY技术分析，并明确了标记染色体的来源；除病例4外，其他5个病例的FISH鉴定结果均与SKY技术分析结果相符。在明确诊断的2例产前诊断病例中，1例属家族遗传性的标记染色体病例，因而继续妊娠，至足月顺产一女婴，产后随访至今，女婴生长发育未见异常；而另1例属新发生的标记染色体病例，因而于孕25周时终止妊娠。结论 SKY技术可以快速、直观和准确地诊断不明来源的标记染色体。
廖灿潘敏李东至易翠兴胡舜妍袁思敏吴韶清
关键词：光谱核型分析产前诊断
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