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国家自然科学基金(30271224): 作品数：11 被引量：18H指数：3; 相关作者：沈南陈顺乐钱捷冯学兵钱捷更多>>; 相关机构：上海交通大学医学院附属仁济医院上海第二医科大学附属仁济医院中国科学院上海生命科学研究院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金上海市科学技术发展基金国家高技术研究发展计划更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

干扰素诱导蛋白3基因在系统性红斑狼疮发病中的意义及其真核表达载体的构建: 探讨系统性红斑狼疮(SLE)患者外周血单个核细胞(PBMC)中干扰素诱导蛋白3(IFIT3)基因mRNA的实时定量表达水平与SLE疾病特异性和病情活动度的相关性,同时构建IFIT3基因的真核表达载体pGFP-IFIT3,...; 汤建平陈晓翔顾越英沈南; 文献传递

系统性红斑狼疮患者脱氧核糖核酸酶1基因多态性研究被引量：4: 2003年; 目的　探讨脱氧核糖核酸酶 1(DNASE1)基因单核苷酸多态性 (SNP)与中国人系统性红斑狼疮 (SLE)相关性。方法　验证文献报道的DNASE1基因 3′端 4个SNP ,选取杂合度较高者对 312个中国人群SLE家系以TaqManMGB等位基因识别技术在ABI790 0HT序列测定仪上进行SNP基因分型 ,数据以SDS 2 0软件收集 ,Genehunter进行统计处理并构建SNP单倍型。结果　中国人群中 ,DNASE1SNP3398、3737杂合度均接近 0 5 ,4 184亦有一定的杂合度。 3398与 3737的C G单倍型优先传递给患病子代 ,3398、3737、4 184的单倍型C G G优先传递给患病子代 (P <0 0 5 )。结论　在SLE患者中存在特定的SNP单倍型 ,部分SLE患者的发病与DNASE1基因相关联。; 冯学兵沈南陈顺乐钱捷孙莉; 关键词：系统性红斑狼疮单核苷酸多态性单倍型

系统性红斑狼疮患者脱氧核糖核酸酶1基因表达研究被引量：2: 2003年; 目的　研究脱氧核糖核酸酶 1(deoxyribonuclease ,DNASE1)基因表达及 m RNA剪接形式与系统性红斑狼疮 (systemic lupus erythematosus,SL E)的关联性。　方法　以实时荧光定量聚合酶链反应 (real- time PCR)方法检测 DNASE1的 m RNA表达水平 ,以毛细管电泳技术分析 m RNA编码区替代剪接体 ,结合单核苷酸多态性 (single nucleotide polymorphisms,SNPs)单倍型了解基因结构对表达的影响。　结果　SL E患者 DNASE1基因表达水平显著高于正常对照 (P<0 .0 0 1) ,未发现 SL E疾病活动性指数积分与基因表达水平存在相关性 ,但性别分析显示女性患者 DNASE1基因表达水平高于男性患者 (P<0 .0 1)。 8名正常人与 18例患者的毛细管电泳结果显示 ,患者与正常人替代剪接谱系不同 ,且 380 bp处存在明显条带 ,具有不同单倍型的 SL E患者替代剪接谱系亦有差异。　结论　 SL E患者 DNASE1基因表达异常 ,并存在与正常人不同的 m RNA剪接体。 DNASE1基因与 SL; 冯学兵沈南陈顺乐华晶孙莉钱捷; 关键词：系统性红斑狼疮基因表达

Ⅰ型干扰素受体基因的变异与中国人群狼疮肾炎发病的相关性研究: 2006年; 目的研究Ⅰ型干扰素受体基因内部的单核苷酸多态性(SNP)与中国人群狼疮肾炎发病的相关性。方法选择IFNAR1和IFNAR2内部的14个SNP标记在200个核心家系,537例系统性红斑狼疮(SLE)患者(203例狼疮肾炎患者和334例狼疮非肾炎患者)和252名正常人中进行等位基因分型,以Haploview软件分析SNP分布情况,并用FBAT软件做TDT分析。结果发现中国汉族人群中①IFNAR1-SNPrs2243594等位基因频率(G)在SLE患者(29.0%)和正常人(21.2%)中差异有统计学意义(P<0.01)。AA基因型的频率在SLE患者(50.3%)低于正常对照组(61.2%,P<0.05)。②IFNAR1-SNPrs2243594等位基因频率(G)在狼疮肾炎患者(35.5%)和正常人(21.2%)两组对象的差异有统计学意义(P<0.01)。AA基因型的频率在狼疮肾炎患者(39.1%)低于正常对照组(61.2%,P<0.01)。③IFNAR1含有rs2243594G等位基因的单倍型频率在SLE肾炎患者与正常人差异有统计学意义(P<0.05)。④rs2243594G等位基因在肾炎家系中有优势传递。结论IFNAR基因的变异可能在狼疮肾炎发病中发挥作用。; 林燕沈南钱捷徐宗怡倪旭明郭桂梅陈静钱晓霞梁栋; 关键词：系统性红斑狼疮狼疮肾炎

系统性红斑狼疮患者16号染色体候选基因表达研究被引量：4: 2003年; 目的研究已发现16号染色体存在系统性红斑狼疮(SLE)易感位点,结合基因芯片结果,选择16号染色体OAZ、CARD15、DNAJA2、IL-4R4个基因作为候选基因进行表达研究。方法SLE患者42例(以SLEDAI进行活动性评分),正常人对照36例,抽提静脉全血RNA,逆转录为cDNA,加入相应的Taqman引物、探针在ABIPrism7900型高通量荧光定量PCR仪上进行荧光实时定量PCR,采用看家基因GAPDH进行标化。结果SLE患者OAZ基因表达水平为正常人对照的2.22倍,CARD15为2.51倍,均显著高于正常人对照(P<0.01);DNAJA2为1.19倍,与正常人比较差异无显著性;IL-4R为0.47倍,显著低于正常人对照(P<0.01)。结论SLE患者16号染色体存在疾病相关基因,OAZ、CARD15表达增高,IL-4R表达降低,这些基因参与了不同的调控通路,需要进行结构与功能相关性的研究以进一步明确。; 冯学兵沈南陈顺乐钱捷吴慧; 关键词：系统性红斑狼疮 16号染色体易感位点免疫性疾病细胞增殖调控

干扰素诱导蛋白3基因真核表达载体的构建及其免疫学功能研究: 探索SLE发病相关基因干扰素诱导蛋白3(IFIT3)的免疫学功能及其在系统性红斑狼疮(SLE)发病中的作用。①将含有IFIT3开放阅读框(ORF)序列的穿梭质粒与EGFP融合蛋白表达载体pEGFP-N1连接为重组子,构建...; 汤建平黄向阳顾越英陈晓翔钱捷叶萍沈南胡大伟杨程德鲍春德陈顺乐; 文献传递

中国人群系统性红斑狼疮患者OAZ基因多态性研究被引量：3: 2004年; 目的　研究 OL F1/EBF相关锌指蛋白 (OL F1/EBF associated zinc finger protein,OAZ)基因单核苷酸多态性 (single nucleotide polymorphism,SNP)与系统性红斑狼疮 (systemic lupus erythematosus,SL E)的关联性。方法　选择经过验证、杂合度较高的 SNP对 2 4 4个 SL E家系进行等位基因分型 ,以Genehunter软件分析单个位点及单倍型传递情况。检测 OAZ基因表达水平 ,比较患者中不同单倍型对基因表达的影响。结果　未发现单个 OAZ SNP位点在 SL E患病子代中优势传递。单倍型分析显示 ,由rs1344 5 31- rs2 0 80 35 3- rs9335 6 4 - rs1345 4 31构成的单倍型 T- A- G- G与疾病连锁性较弱 (P=0 .0 4 ) ,而Rs9335 6 4 - D16 s5 17构成的单倍型 G- 2 71bp、Rs2 0 80 35 3- rs9335 6 4 - D16 s5 17构成的单倍型 A- G- 2 71bp优势传递给患者 (P=0 .0 0 0 0 0 0和 0 .0 0 0 0 0 2 )。 Rs2 0 80 35 3- rs9335 6 4 - D16 s5 17- rs1345 4 31构成的单倍型 A- G-2 71bp- G也优势传递给患者 (P=0 .0 0 84 ) ,且该单倍型与基因表达水平相关。结论　 SL E患者中存在特定的 OAZ基因单倍型 ,OAZ可能提示了狼疮发病的新通路。; 冯学兵沈南罗玮琼张俪慧钱捷孙莉陈顺乐; 关键词：系统性红斑狼疮锌指蛋白

系统性红斑狼疮患者16q12精细定位研究被引量：7: 2004年; 目的预初研究提示16q12区与系统性红斑狼疮(SLE)存在关联,本研究旨在对该区域精细定位,以明确16号染色体与中国人SLE相关性.方法在16号染色体57.79～69.05 cM(47 218～52 919 kb)范围内选择8对微卫星标记(D16S540、D16S3044、D16S409、D16S517、D16S3136、D16S416、D16S419和D16S3034),扩增288个SLE患者家系DNA,产物经377DNA测序仪电泳,所得数据由Genescan软件收集进行基因分型,以ETDT及Genehunter进行连锁不平衡分析.结果D16S409及D16S517与SLE存在传递不平衡(P=0.0048和P＜0.000 01).D16S517中,271 bp等位基因优先传递给患病子代(P＜0.000 01),277 bp等位基因则优先传递给正常子代(P＜0.001).结论研究结果证实人类SLE在16号染色体上存在疾病易感基因,中国人群16q12区(58.46 cM,49 Mb附近)与SLE发病相关联.; 冯学兵沈南罗纬琼张俪慧钱捷陈顺乐; 关键词：系统性红斑狼疮基因分型

STAT1基因在外周血细胞中的异常表达与系统性红斑狼疮疾病活动性的相关分析: 2010年; 系统性红斑狼疮（SLE）是一种多基因遗传病，众多致病相关基因在自身免疫反应的诱导、活化或效应阶段起作用。近年来研究表明，干扰素（IFN）家族及其免疫调控通路在系统性红斑狼疮（SLE）的发病中扮演重要角色。基因芯片技术发现，存人SLE外周血细胞中有多个干扰素诱导基因（IFIG）的高表达，在SLE患者的滑膜组织中IFIG也呈高表达而细胞外基质稳态相关基因呈低表达。; 汤建平陈晓翔沈南顾越英; 关键词：系统性红斑狼疮外周血细胞疾病活动性致病相关基因 SLE患者

信号转导与转录激活因子2基因在外周血中的高表达与系统性红斑狼疮的病情活动相关: 2010年; 目的探讨系统性红斑狼疮（SLE）患者外周血单个核细胞（PBMC）中信号转导与转录激活因子2（STAT2）实时定量表达与SLE疾病特异性和病情活动度的相关性。方法收集144例SLE患者、27例非SLE患者与58名健康对照者的临床资料，取外周血抽提总RNA并逆转录成cDNA，运用SYBR green dyeⅠ实时定量聚合酶链反应（real—time PCR）法检测患者组和对照组的STAT2mRNA表达水平的差异，并与病情活动度进行分组比较，分析其意义。结果SLE患者组的STAT2定量表达（5．2±1．7）高于非SLE患者组和健康对照组（4．3±1．1，4．5±1．2，P均〈0．01）；SLE活动组的STAT2表达（5．2±1．5）高于非活动组（4．8±2．9，P〈0．01）；SLE患者组的STAT2表达与SLE疾病活动指数（SLEDAI）-2000和尿蛋白值之间呈正相关（r=0．317，0．309，P均〈0．01），与血清补体C3水平呈负相关（r=-0．449，P〈0．01）。结论转录因子STAT2在外周血细胞中的异常表达与SLE的发病机制有关，STAT2mRNA定量表达水平的升高与SLE患者病情活动相关。; 汤建平叶霜沈南顾越英; 关键词：红斑狼疮

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