目的了解12例中国亚历山大病（Alexander disease，AD）患儿的临床表型及遗传学特点，为在国内开展该病的分子诊断及遗传咨询打下基础。方法根据2001年vander Knaap等提出的AD头颅MRI诊断标准进行临床诊断，对临床诊断的AD患儿及其父母进行GFAP基因突变检测，并对上述患儿进行0．50-3．67年临床随访。结果于2007年4月至2010年6月共收集12例AD患儿。初次于我院就诊的平均年龄为4．87岁（0．75-12．00岁）。初次就诊时主诉：运动发育落后（3例），惊厥发作（7例）或跌倒后出现下肢运动障碍（2例）；体征：头围44-58cm，较相应年龄平均头围高6．45％（1．80％-13．95％）；采用脑瘫粗大运动功能分级系统（gross motor function classification system，GMFCS）中文版对运动进行分级：GMFCSI级8例，GMFCSII级3例，GMFCSV级1例；8例患儿自幼认知功能发育迟滞。至2010年12月进行随访时，距初次就诊间隔0．50-3．67年，患儿平均年龄8．75岁（4．10-13．00岁），患儿运动及认知功能基本保持稳定。其中5例病程中伴发作性加重现象（41．67％）。11例病程中有惊厥发作。12例均检测到GFAP杂合错义突变，均为新发突变。共发现lO种GFAP突变，其中3种为未报道的新突变。R79与R239突变为热点突变。8例的突变位于第1外显子。结论12例中国患儿临床表型特点为：疾病进展速度较国外报道相对缓慢，病程中发作性加重较为常见，惊厥发生率高。基因型特点与国外报道一致，本研究中发现的3种GFAP新突变丰富了已知突变谱。
