浙江省重大国际科技合作项目(2004C14005)
- 作品数：2 被引量：4H指数：1
- 相关作者：瞿佳周翔天尤其敏胡林王宏莹更多>>
- 相关机构：生物技术有限公司佳木斯大学温州医学院更多>>
- 发文基金：浙江省重大国际科技合作项目浙江省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- Leber’s遗传性视神经病变一个双生子家系的研究被引量：1
- 2006年
- 目的探讨Leber’s遗传性视神经病变(Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON)一个双生子家系的临床和分子遗传学特征。方法对LHON一个家系进行家系调查,分析其遗传特征和发病特点,并对家系成员(发病者、未发病者及对照者)进行眼科临床检查(包括视力、视野、眼底及电生理检查)和线粒体基因三个原发性突变位点的检测,即自全血提取线粒体DNA(mtDNA),应用聚合酶链反应技术,分别扩增mtDNA上相应片段检测G3460A、G11778A和T14484C位点突变。最后应用分子遗传学技术对该家系中的一对双生子(其中一人为先证者,另一个未患病)进行DNA多态性的比较分析以鉴定其卵性。结果该家系显示为典型的母系遗传,先证者的临床表现为典型的LHON患者表现;母系亲属mtDNA的G11778A位点突变阳性,G3460A和T14484C位点突变阴性,而对照者三个位点检测结果均为阴性,双生子卵性鉴定结果为异卵双生。结论该家系为典型的LHON家系,mtDNA上G11778A位点突变可导致LHON的发生,但并不是所有G11778A位点突变者均发生LHON。
- 卢纯洁周翔天赵福星童绎陈洁吕帆管敏鑫瞿佳
- 关键词：点突变
- 单核苷酸多态性核酸试纸快速检测线粒体DNAG11778A位点突变被引量：3
- 2006年
- 目的建立一种以单核苷酸多态性核酸试纸快速检测Leber’s遗传性视神经病变(Leber’s hereditary opticneuropathy,LHON)线粒体DNA中G11778A位点突变的新方法。方法与结果32例阳性(突变)和5例阴性(正常)临床血样标本经DNA提取、PCR扩增和单碱基延伸反应处理后,采用单核苷酸多态性核酸试纸条方法对标本的线粒体DNAG11779A位点进行了检测,其符合率为100%。本研究还使用该方法对10例口腔黏膜上皮细胞样本进行了随机检测,结果表明单核苷酸多态性核酸试纸条检测结果和DNA测序结果完全一致。结论该方法简便、快速、准确、经济,适合于各级医院尤其是中小医院LHON的G11778A位点突变的快速筛查,它不仅可以为LHON的临床诊断和鉴别诊断提供有力的依据,而且具有重要的临床推广价值。
- 王宏莹胡林尤其敏周翔天吕学诜瞿佳
- 关键词：点突变
