上海市卫生局科研基金(2008195)
- 作品数：1 被引量：2H指数：1
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- 遗传性多发性骨软骨瘤的基因突变筛查及基因型与表型关系的研究被引量：2
- 2010年
- 目的建立HME的基因突变筛查方法,并探讨其基因型与临床表型的关系.方法根据临床诊断将15例HME先证者分为轻度（M）和重度（Ⅰ S、ⅡS、ⅢS）4型,运用PCR扩增产物直接测序法对先证者及其家系成员进行EXT1和EXT2基因序列分析,筛查其EXT1和EX72基因突变,并分析基因型与临床表型之间的关系.结果 15例HME先证者中有9例为EXT1基因突变,6例为EXT2基因突变,其中EXT1基因I8＋2T＞G、c.1182deIG、c.1108G＞T（p.E370X）、c.335de1A、c.361C＞T（p.Q121X）和c.18791881delCAC为国际上新发现的基因突变位点.EXT1基因突变患者临床表型分别为M型2例（22.2%,2/9）、Ⅰ S型2例、ⅡS型4例和ⅢS型1例,而EXT2基因突变患者M型有5例（83.3%,5/6）,另1例为ⅡS型.结论本研究建立了HME准确、简便的EXT1和EXT2基因突变筛查方法,6个EXT1基因突变I8＋2T＞G、c.1182delG、c.1108G＞T（p.E370X）、c.335delA、c.361C＞T（p.Q121X）和c.1879_1881delCAC为国际首次报道,EXT1基因突变患者相比EXT2基因突变患者临床表型要更严重.
- 王剑李玉婵李怀远郁婷婷傅启华
- 关键词：突变基因型表型
