温州市科技局资助项目(Y20080110)
- 作品数：8 被引量：21H指数：3
- 相关作者：蒋益林秀清徐昌隆王建嶂郑波更多>>
- 相关机构：温州医学院附属第二医院温州医学院附属第一医院武汉大学更多>>
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- 死亡受体4和5的基因多态性与溃疡性结肠炎易感性的相关性被引量：1
- 2013年
- 目的 探讨死亡受体4和死亡受体5基因多态性与UC易感性的关系.方法 收集362例UC患者和490名健康对照者,采用微测序技术（SNaPshot）检测死亡受体4（rs20575,rs13278062）和死亡受体5（rs1047266）3个位点的基因型,采用卡方检验和Fisher确切概率法比较各位点等位基因和基因型频率的分布差异,非条件Logistic回归分析死亡受体4和死亡受体5基因多态性与UC患者临床病理特征的关系.结果 UC组中死亡受体4（rs20575）突变等位基因G和基因型CG＋GG的频率高于健康对照组[3.18％（23/724）比1.63％（16/980）,x2=4.439,OR=1.977,95％CI：1.037～3.769,P=0.035;6.08％（22/362）比3.27％（16/490）,x2 =3.863,OR=1.917,95％CI：0.992～3.705,P=0.049].重度UC患者死亡受体4（rs20575）的突变等位基因G和基因型CG＋GG的频率高于轻中度UC患者[8.00％（8/100）比2.40％（15/624）,OR=3.530,95％ CI：1.456～8.560,P=0.008;16.00％（8/50）比4.49％（14/312）,OR=4.054,95％CI：1.605～10.243,P=0.004].死亡受体4（rs13278062）的突变等位基因和基因型频率在UC组与健康对照组间差异均无统计学意义（P均＞0.05）.重度UC患者死亡受体4（rs13278062）的突变等位基因T和基因型GT＋TT的频率均低于轻中度UC患者[23.00％（23/100）比36.06％（225/624）,OR=0.530,95％CI：0.323～0.868,P=0.011;42.00％（21/50）比61.22％（191/312）,OR=0.459,95％CI：0.250～0.841,P=0.010].死亡受体5（rs1047266）突变等位基因和基因型频率在UC组和健康对照组间差异均无统计学意义（P均＞0.05）.结论 死亡受体4（rs20575）位点突变等位基因G携带者罹患UC的危险性增加,死亡受体4（rs13278062）基因突变可能影响UC的病情严重程度,而死亡受体5（rs1047266）基因多态性与UC无关联.
- 邵晓晓胡定元王建嶂姜利佳金捷林秀清李士林蒋益
- 关键词：点突变等位基因多态现象
- 岩藻糖基转移酶2和3基因多态性与溃疡性结肠炎的关系被引量：3
- 2013年
- 炎症性肠病（IBD）是一组病因不明的慢性肠道非特异性炎症性疾病，主要包括溃疡性结肠炎（UC）和克罗恩病（CD），我国以UC多见。肠道菌群在IBD发病机制中的重要作用已被广泛证实。
- 胡定元邵晓晓郑波姜利佳金捷林秀清李士林蒋益
- 关键词：溃疡性结肠炎岩藻糖基转移酶基因多态性炎症性肠病病因不明克罗恩病
- TRAIL基因多态性及其血浆表型与溃疡性结肠炎的相关性被引量：6
- 2012年
- 目的探讨肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体（TRAIL）基因多态性及血浆可溶性TRAIL（sTRAIL）水平与溃疡性结肠炎（UC）的关系。方法2004年5月至2011年4月温州医学院附属第二、第一医院和温州市第二人民医院共收集393例UC患者，同期在温州医学院附属第二医院体检中心收集1292名健康个体作为对照组。采用直接测序法检测TRAIL（G1525A、G1588A、C1595T）等位基因及基因型，并做单倍型分析；用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测血浆sTRAIL水平。结果UC组中TRAIL（G1525A、G1588A、C1595T）突变基因型（GA＋AA、GA＋AA、CT＋TT）频率均明显低于对照组（均P〈0．01）；TRAIL（G1525A、G1588A）突变等位基因（A、A）及其频率亦均低于对照组[（40．08％（315／786）比54．95％（1420／2584）、49．49％（389／786）比55．53％（1435／2584），均P〈0．01]，而TRAILC1595T突变等位基因T频率在两组之间差异无统计学意义（P=0．133）。按病情严重程度分组，重度UC组中TRAILC1595T突变等位基因T和基因型CT＋TT频率明显高于轻中度UC患者[63．50％（127／200）比49．15％（288／586）、77．00％（77／100）比61．43％（180／293），均P〈0．01]。单倍型分析发现UC组中GAT单倍型频率明显高于对照组，AAT单倍型频率明显低于对照组（均P〈0．01）。UC组中血浆sTRAIL水平明显高于对照组[（1．1±0．5）比（1．0±0．9）ng／L，P〈0．01]。结论TRAIL（G1525A、G1588A、C1595T）基因多态性及血浆sTRAIL水平与UC相关。
- 蒋益林秀清曹曙光徐昌隆王建嶂黄智铭陈向荣宋丽薛战雄
- 关键词：TNF相关凋亡诱导配体基因
- 亚甲基四氢叶酸还原酶G1793A基因多态性及高同型半胱氨酸血症与溃疡性结肠炎的相关性被引量：5
- 2010年
- 目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）G1793A基因多态性、血浆同型半胱氨酸（Hey）、叶酸及维生素B12浓度与溃疡性结肠炎（UC）的关系.方法 在299例UC患者和764例正常对照者中,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RELP）检测MTHFR G1793A基因多态性,循环酶法检测血浆Hey水平,微粒子免疫化学发光法检测血浆叶酸和维牛素B12浓度.结果 UC组MTHFR 1793（A）等位基因和（GA＋AA）基因型频率明显比正常对照组增高（22.24%比14.20%,P〈0.001;42.81%比26.97%,P〈0.001）;血浆Hey水平亦明显高于正常对照组[（20.67±6.42）mmol/L比（13.21±5.11）mmol/L,P〈0.001],而叶酸和维生素B12浓度明显降低[（11.37±6.34）nmol/L比（14.89±7.21）nmol/L,P〈0.001;（324.15±127.53）pmol/L比（421.54±128.45）pmol/L,P〈0.001].另外,UC组中高同型半胱氨酸血症（Hhcy）（Hcy≥15 mmol/L）及叶酸缺乏（叶酸≤7 nmol/L）的发生率显著高于正常对照组（32.44%比25.78%,P=0.029;23.41%比17.01%,P=0.016）.结论 MTHFR G1793A基因多态性、Hhcy、叶酸缺乏及低维生素B12水平与湖北汉族UC明显相关.Hcy代谢酶基因可能涉及UC的发病机制.
- 蒋益赵杰徐昌隆曹曙光林李淼雷媛黄莎王昌高夏冰
- 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶高同型半胱氨酸血症叶酸维生素B12
- 血浆同型半胱氨酸及其代谢酶基因多态性与溃疡性结肠炎的相关性研究被引量：4
- 2010年
- 目的探讨血浆同型半胱氨酸（Hcy）、叶酸和维生素B12水平及Hcy代谢酶基因多态性与溃疡性结肠炎（UC）的关系。方法收集310例UC患者和936名正常对照者，采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（PCR-RELP）法检测亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T、A1298C、甲硫氨酸合成酶（MTR）A2756G和甲硫氨酸合成还原酶（MTRR）A66G基因多态性；并从中随机选取88例UC患者和100名正常对照者，采用循环酶法检测血浆Hcy水平，微粒子免疫化学发光法检测叶酸和维生素B12浓度。结果UC患者MTHFRA1298C、MTRA2756G和MTRRA66G突变的等位基因及基因型频率均明显增高（P值均〈0．01）。UC患者Hcy平均水平为（21．73±6．59）mmol／L，较正常对照组显著增高[（12．47±5．01）mmol／L，P〈0．01]，而叶酸和维生素B12平均水平分别为（11．25±6．19）nmol／L和（322．81±128．47）pmol／L，明显较正常对照组降低[（15．28±7．72）nmol／L和（422．59±129．36）pmol／L，P值均〈0．01]。Logistic回归分析提示血浆Hcy、叶酸和维生素B12浓度是UC的独立危险因素（P值均〈0．01）。结论Hcy代谢酶基因多态性及血浆Hcy、叶酸和维生素B12水平异常与UC明显相关，为临床采用叶酸、维生素B12补充疗法治疗UC提供了理论依据。
- 蒋益赵杰陈小燕陈立平雷媛黄莎王昌高易烽明夏冰
- 关键词：溃疡性结肠炎同型半胱氨酸叶酸维生素B12
- 胃癌与肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体基因多态性及单倍型的关系
- 2013年
- 目的 探讨胃癌与肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体（TRAIL）基因多态性及单倍型的关系.方法 收集321例胃癌患者及816例健康对照者,采用直接测序法检测TRAIL 3’非编码区（G1525A/C1595T）基因多态性,并行单倍型分析.结果 与正常对照组比较,胃癌组中TRAILG1525A位点突变等位基因（A）和基因型（GA＋AA）明显降低[30.37％（195/642）比53.92％（880/1632）；46.42％（149/321）比77.70％（634/816）,P＜0.01]；且TRAIL C1595T位点突变等位基因（T）和基因型（CT＋TT）亦显著降低[31.15％ （200/642）比55.39％（904/1632）；44.24％（142/321）比78.80％（643/816）,P＜0.01].单倍型分析发现TRAIL（G1525A/C1595T）2个位点之间完全连锁,胃癌患者组中GT单倍型频率显著高于对照组（9.98％比0.21％,P＜0.01）,而AT单倍型频率则明显低于对照组（42.45％比58.23％,P＜0.01）.进一步采用非条件Logistic回归分析发现TRAIL C1595T基因突变与胃癌患者的病理分期相关,Ⅲ期＋Ⅳ期胃癌患者中突变等位基因（T）和基因型（CT ＋TF）均显著高于Ⅰ期＋Ⅱ期胃癌患者[36.59％ （150/410）比21.55％ （50/232）;51.22％（105/205）比31.90％ （37/116）；P ＜0.01].结论 TRAIL （G1525A/C1595T）基因多态性及单倍型与胃癌相关.
- 林秀清邵晓晓闵小彦胡定元夏盛隆俞俐琴蒋益
- 关键词：胃癌脱噬作用肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体基因多态性
- 肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体基因多态性及单倍型与溃疡性结肠炎易感性相关性研究被引量：1
- 2012年
- [目的]探讨肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体(Trail)(G1525A、C1595T)基因多态性及单倍型与溃疡性结肠炎(UC)易感性的关系。[方法]收集252例UC患者和775例正常对照者(HC),采用直接测序法检测Trail(G1525A、C1595T)等位基因及基因型,并做单倍型分析。[结果]与HC组相比,UC组Trail G1525A变异等位基因(A)和基因型(GA+AA)的频率明显减低(35.52%VS 55.94%,P<0.01;41.27%VS 79.74%,P<0.01);TrailC1595T变异基因型(CT+TT)的频率UC组亦明显降低(70.23%VS 80.52%,P<0.01)。单倍型分析发现Trail(G1525A、C1595T)完全连锁(D’=0.979,r2=0.810)。与HC组比较,GC、GT单倍型UC组明显增高(46.56%VS 36.77%,P<0.01;13.36%VS 7.54%,P<0.01);而AC、AT单倍型明显降低(0.64%VS 10.22%,P<0.01;39.44%VS 45.47%,P<0.01)。[结论]Trail(G1525A、C1595T)基因多态性及单倍型与UC易感性相关,此2位点基因变异对UC可能具有保护作用。
- 徐昌隆郑波王建嶂申苏建
- 关键词：结肠炎溃疡性肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体单倍型
- 亚甲基四氢叶酸还原酶基因677和1298位点多态性与溃疡性结肠炎的相关性被引量：2
- 2011年
- 目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T和A1298C位点多态性与浙江汉族人群溃疡性结肠炎（UC）的关系.方法 采用限制性片段长度多态性PCR（PCR-RELP）法,在274例UC患者和726例正常对照者中检测MTHFR C677T及A1298C基因多态性分布差异.结果 UC患者中,MTHFR C677T突变等位基因（T）和基因型（CT＋TT）频率与正常对照组相比差异无统计学意义（P＞0.05）;而MTHFR A1298C突变等位基因（C）和基因型（AC＋CC）频率均高于正常对照组（35.77%比29.96%,P=0.013;52.19%比44.90%,P=0.039）.另外,MTHFR 677纯合子突变基因型（TT）、突变等位基因（T）以及677CT/1298AC复合基因型频率在广泛性结肠炎患者中明显高于远端结肠炎（37.66%比14.72%,P=0.0002;49.35%比32.99%,P=0.0004;29.87%比15.23%,P=0.006）;重度UC患者的MTHFR 1298位点突变等位基因（C）频率显著低于（轻＋中）度患者（18.97%比33.88%,P=0.022）.结论 MTHFR C677T及A1298C基因多态性与浙江汉族UC明显相关.
- 徐昌隆林秀清蓝德云王建嶂郑波薛战雄
- 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶
