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国家高技术研究发展计划(2002AA229101): 作品数：17 被引量：50H指数：5; 相关作者：沈南陈顺乐顾越英钱捷鲍春德更多>>; 相关机构：上海第二医科大学附属仁济医院上海交通大学医学院附属仁济医院中国科学院上海生命科学研究院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划上海市科学技术发展基金更多>>; 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术更多>>

PBX1基因3’末端基因多态性rs3185695与系统性红斑狼疮发病相关研究被引量：3: 2006年; 目的研究前B淋巴细胞白血病转录因子(PBX1)3’端单核苷酸多态性(SNP)与中国人系统性红斑狼疮(SLE)发病的相关性。方法对PBX1基因3’端下游区域通过测序发现SNP rs3185695, 再对发现的该SNP进行等位基因分型。以Haploview软件和延伸型传递不平衡试验(ETDT)分析SNP与中国人SLE发病的相关性。结果靠近PBX1 3’末端通过测序发现的SNP rs3185695进行家系传递不平衡检验(TDT)提示等位基因G优势传递给患者,传递:不传递(T:U)=62:41,P=0．0385。结论 PBX1基因可能为SLE的候选基因。; 黄新芳沈南梁栋毛寒倩钱捷陈顺乐鲍春德顾越英王元; 关键词：系统性红斑狼疮单核苷酸基因基因多态性

在中国人群中鉴定发现PBX1基因为1q23-24区域新的狼疮易感基因被引量：9: 2003年; 目的　用连锁不平衡 (linkagedisequilibrium)的方法对 1号染色体狼疮易感区域进行进一步的精细定位 ,并由此定位新的系统性红斑狼疮 (SLE)候选基因。方法　用 9对高密度的微卫星标记对 1q2 3 2 4易感区域进行连锁不平衡分析 ;用延伸型传递不平衡试验 (ETDT)、GeneHunter和家系为基础的相关分析 (FBAT)软件分析连锁不平衡的结果 ;用TaqMan荧光实时定量聚合酶链反应(PCR)检测候选基因mRNA的表达量 ;用等位基因分型PCR对候选基因内的 4个SNP分型。结果　①发现微卫星标记D1S2 6 2 8(P =0 0 0 0 987,Pc=0 0 0 12 )和D1S2 6 73(P =0 0 0 70 82 ,Pc =0 0 104 )的等位基因存在整体的显著传递不平衡 ) ;②发现D1S2 6 2 8 119bp (Pc =0 0 0 12 ;传递∶不传递 =91∶4 5 ,P =0 0 0 0 1)和D1S2 6 73 10 3bp (Pc =0 0 10 4 ,传递∶不传递 =10 9∶6 7,P =0 0 0 16 )等位基因从杂合子父母优势传递给受累后代 ;③在中国汉族红斑狼疮核心家系中单倍型D1S2 6 2 8(119bp) D1S2 6 73(10 3bp) (传递∶不传递 =4 3∶18,P =0 0 0 14 )和单倍型D1S2 6 2 8(119bp) D1S2 6 73(10 7bp) (传递∶不传递 =2 9∶12 ,P =0 0 0 79)存在传递不平衡。在中国汉族SLE患者中PBX1的mRNA的表达量显著下降 (P <0 0 0 0 1)。; 沈南吴慧陈顺乐梁栋顾越英钱捷鲍春德王元; 关键词：狼疮易感基因系统性红斑狼疮

系统性红斑狼疮患者干扰素调节因子IRF1 IRF4 IRF8基因表达的研究被引量：8: 2006年; 目的研究干扰素调节因子(IRF)家族中IRF1、IRF4、IRF8基因的实时定量表达水平与系统性红斑狼疮(SLE)的关联性。方法收集45例SLE患者与37名正常对照人群的临床资料,取外周血抽提总RNA并反转录为cDNA,以实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)方法在ABI PRISM 7900 HT实时定量PCR仪上检测患者组和对照组的IRF1、IRF4、IRF8的mRNA定量表达水平(以-ΔΔCt值表示)的差异。结果正常人外周血IRF1 mRNA、IRF4 mRNA、IRF8 mRNA的表达分别是-3．90±0．19、-8．04±0．25和3．60±0．15。与正常人相比,SLE患者组IRF1 mRNA表达水平差异无统计学意义(P＞0．05),而IRF4 mRNA的表达明显增高(-8．82±0．18,P=0．011)、IRF8 mRNA表达低于正常人(3．09±0．13,P=0．012)。结论SLE患者外周血存在IRF表达异常。; 钱捷沈南郭桂梅万年红林燕黄新芳吴慧陈顺乐; 关键词：聚合酶链反应干扰素调节因子

寡腺苷酸合成酶家族基因的定表达与系统性红斑狼疮的临床特征被引量：4: 2004年; 目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)患者外周血单个核细胞(PBMC)中寡腺苷酸合成酶(OAS)1、OAS2和OASLmRNA的实时定量表达水平与SLE疾病特异性和病情活动度的相关性。方法收集144例SLE患者、27例非SLE患者与59名正常对照人群的临床资料,取外周血抽取总RNA并反转录成cDNA,运用sybrgreendyeⅠ实时定量聚合酶链反应(PCR)法在ABIPRISM7900H基因测序仪上检测患者组和对照组的OAS1、OAS2的OASLmRNA表达水平的差异,并与病情活动度进行分组比较,分析其意义。结果①SLE患者的总体OAS1mRNA定量表达水平显著高于非SLE对照组和正常对照组,差异有非常显著性(P=0郾016,P=0郾000);OAS2mRNAP定量表达水平高于正常对照组(P=0郾015);而OASLmRNA定量表达水平与非SLE对照组和正常组之间差异无显著性(P=0郾698,P=0郾396)。②SLE活动组的OAS1和OASLmRNA定量表达水平均显著高于SLE非活动组,差异有非常显著性(P=0郾011,P=0郾001)。但SLE活动组的OAS2表达水平与SLE非活动组之间差异无显著性(P=0郾109)。③SLE患者组的OAS2和OASLmRNA定量表达水平与SLEDAI积分呈正相关性(P=0郾001,P=0郾006)。④SLE患者的肾、肺、脑、血液等器官的有无受累与OAS1、OAS2和OASLmRNA表达水平无相关性。⑤SLE患者组和正常对照组组内的OAS1。; 汤建平顾越英沈南钱捷陈晓翔华晶陈兴国叶霜陈顺乐鲍春德郭强; 关键词：SLE 量表 OAS PRISM

系统性红斑狼疮患者外周血干扰素基因的定量表达被引量：9: 2005年; 　目的　探讨系统性红斑狼疮(SLE)患者外周血中IFN α、 β、 ω和 γmRNA与蛋白的定量表达水平与SLE疾病特异性和病情活动性是否相关。方法　对 144例SLE患者、27例非SLE患者与 59例正常人取外周血抽提总RNA并逆转录成cDNA,运用实时定量PCR法在基因测序仪上检测 4种IFN的mRNA表达水平,分离血浆,用ELISA法检测 4种蛋白水平,并与病情特异性和活动性进行分组比较,分析其意义。结果　(1)SLE患者组的 4种IFNmRNA定量表达水平均显著低于正常对照组, 差异有统计学意义 (P值均<0 01);SLE患者组的IFN αmRNA定量表达水平同时显著高于非SLE对照组 (P<0 01 )。(2)SLE活动组与非活动组之间的 4种IFN表达水平差异无统计学意义(P值均>0 05),SLE患者组的 4种IFNmRNA表达水平与有无肾、肺、脑损害无相关性。(3)SLE患者组的IFN积分显著低于正常对照组, 差异有统计学意义 (P<0 01 )。(4)SLE患者组和正常对照组组内的 4种IFN表达水平之间均呈强正相关 (各组间P<0 01 )。(5)IFN α、 β和 ω的蛋白水平在正常对照和SLE患者中差异均无统计学意义 (P值均 >0 05),IFN α的蛋白水平在活动期SLE患者比非活动期显著增高 (P<0 01 )。IFN γ的蛋白水平在SLE患者中有升高趋势。结论　IFN α、 β、 ω和; 汤建平顾越英沈南钱捷陈晓翔黄新芳黄向阳梁栋郭强杨程德鲍春德陈顺乐; 关键词：系统性红斑狼疮患者外周血干扰素基因定量PCR法 SLE活动期 ΑMRNA

信号转导与转录激活因子2基因在外周血中的高表达与系统性红斑狼疮的病情活动相关: 2010年; 目的探讨系统性红斑狼疮（SLE）患者外周血单个核细胞（PBMC）中信号转导与转录激活因子2（STAT2）实时定量表达与SLE疾病特异性和病情活动度的相关性。方法收集144例SLE患者、27例非SLE患者与58名健康对照者的临床资料，取外周血抽提总RNA并逆转录成cDNA，运用SYBR green dyeⅠ实时定量聚合酶链反应（real—time PCR）法检测患者组和对照组的STAT2mRNA表达水平的差异，并与病情活动度进行分组比较，分析其意义。结果SLE患者组的STAT2定量表达（5．2±1．7）高于非SLE患者组和健康对照组（4．3±1．1，4．5±1．2，P均〈0．01）；SLE活动组的STAT2表达（5．2±1．5）高于非活动组（4．8±2．9，P〈0．01）；SLE患者组的STAT2表达与SLE疾病活动指数（SLEDAI）-2000和尿蛋白值之间呈正相关（r=0．317，0．309，P均〈0．01），与血清补体C3水平呈负相关（r=-0．449，P〈0．01）。结论转录因子STAT2在外周血细胞中的异常表达与SLE的发病机制有关，STAT2mRNA定量表达水平的升高与SLE患者病情活动相关。; 汤建平叶霜沈南顾越英; 关键词：红斑狼疮

PBX1基因剪切体表达与SLE的相关研究被引量：2: 2004年; 了解PBX1基因各种剪切体的表达在SLE患者和正常人中是否存在差异 ,探讨PBX1的表达与SLE发病的相关性。通过PCR扩增及毛细管芯片电泳 ,确证剪切体h、k、l存在于人体 ;通过实时荧光定量PCR技术 ,对剪切体h、k、l分别进行SLE患者组和正常组的mRNA表达定量比较。结果发现这 3种剪切体在患者组中的表达较正常人明显降低 ,正常人的表达是SLE的 9～ 12倍。重度患者的k、l剪切体与轻中度的病人相比表达明显降低 ,并发狼疮性肾炎的病人k剪切体的表达较无肾累及的病人显著降低。说明PBX1基因剪切体h、k、l在SLE患者中mRNA表达水平下降 ,并与SLE活动度及肾累及有关。; 孙莉王元沈南鲍春德顾越英陈顺乐; 关键词：剪切体系统性红斑狼疮实时荧光定量PCR技术发病机制

寡腺苷酸合成酶家族基因的定量表达与系统性红斑狼疮的临床特征: 目的:探讨系统性红斑狼疮(SLE)患者外周血单个核细胞(PBMC)中OAS1、OAS2和OASL mRNA的实时定量表达水平与SLE疾病特异性和病情活动度的相关性。方法:收集144例SLE患者、27例非SLE患者与59例...; 汤建平顾越英沈南陈晓翔叶霜鲍春德郭强陈顺乐; 关键词：寡腺苷酸合成酶实时定量PCR; 文献传递

早期B细胞因子相关锌指蛋白基因的变异与中国人群狼疮肾炎发病的相关性研究被引量：4: 2005年; 目的研究早期B细胞因子相关锌指蛋白(OAZ)基因内部的单核苷酸多态性(SNP)与中国人狼疮肾炎发病的相关性。方法选择OAZ基因内部阳性微卫星D16S517附近的8个SNP标记在184例系统性红斑狼疮(SLE)患者(83例狼疮肾炎患者和101例非狼疮肾炎患者)和286名正常人中进行等位基因分型,以Helixtree软件分析SNP分布情况。结果发现中国汉族人群中(1)SNPrs1344531等位基因(T)频率在SLE患者组(47.0%)和正常对照组(38.1%)中差异存在统计学意义(P=0.008);CC基因型的频率在SLE患者组(25.5%)显著低于正常对照组(38.1%,P=0.005)。(2)SNPrs1344531等位基因(T)频率在狼疮肾炎患者组(53.0%)和正常对照组(38.1%)中差异存在统计学意义(P=0.001);CC基因型的频率在狼疮肾炎患者组(22.9%)显著低于正常对照组(38.1%,P=0.013),TT基因型的频率在狼疮肾炎患者组(28.9%)显著高于正常对照组(14.3%,P=0.003)。(3)rs1420676rs1344531(CT)(P=0.001),rs3803665rs1420676rs1344531(CCT)(P=0.004),rs2292155rs3803665rs1420676rs1344531(CCCT)(P=0.002)等单倍型频率在狼疮肾炎患者组中较高。而rs1344531rs2080353(CA)(P=0.005),rs1344531rs2080353rs933564(CAG)(P=0.006)等单倍型的频率在狼疮肾炎患者组中较低。结论OAZ基因的变异可能在狼疮肾炎发病中发挥作用。; 梁栋梁栋梁栋黄秀琴沈南毛寒倩汤建平冯学兵黄新芳汤建平陈晓翔陈顺乐顾越英; 关键词：狼疮肾炎锌指蛋白基因发病等位基因分型 C基因型单倍型频率

白介素-10启动子区域基因变异与中国人群狼疮发病相关被引量：5: 2003年; 目的　采用连锁不平衡方法在中国汉族人群中验证白介素 (IL) 10基因是否与系统性红斑狼疮 (SLE)存在显著相关性。方法　在中国汉族人群中 ,对IL 10启动子区内的 3个单核苷酸 (SNP)位点和IL 10G微卫星标记进行分型 ,并采用病例对照结合传递不平衡检验 (TDT)方法分析分型结果。结果　①中国汉族人群与其他人群的IL 10启动子区内的遗传标记多态性分布及配对连锁不平衡检验的差异有显著性。②病例对照研究发现 ,SLE患者IL 10G138等位基因频率(5 2 % )较正常对照组 (4 2 % )显著增高 (P =0 .0 0 9) ;类风湿性关节炎 (RA)患者IL 10G136等位基因频率和IL 10G14 4等位基因频率均较正常对照组显著增高 (P值分别为 0 .0 0 0 2和 0 .0 0 3)。③单位点的TDT检测发现 ,IL 10G138bp从父母优势传递给患病后代 (传递∶不传递 =94∶6 1,P =0 .0 0 81) ;多位点的TDT检测发现 ,某些特定的单倍型从父母优势传递给患病后代。结论　本研究显示IL 10基因是SLE的易感位点 ,IL 10基因的多态性标记或者直接参与SLE的发病过程。; 沈南梁栋孙莉周敦许倩金燕梁吴慧陈顺乐顾越英钱捷王元; 关键词：系统性红斑狼疮单核苷酸基因变异

国家高技术研究发展计划(2002AA229101)

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