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原发免疫性血小板减少性紫癜的遗传学研究进展被引量：7: 2014年; 原发免疫性血小板减少性紫癜（primary immune thrombo-cytopenic，ITP）是一种获得性自身免疫性疾病，主要由血小板生成减少和血小板破坏增多引起，临床表现为全身皮肤黏膜及内脏出血。目前，研究广泛认为遗传因素在 ITP 发病过程中起至关重要的作用，但其具体分子机制仍不清楚。最新流行病学数据显示 ITP的家族发病率为2．57％（12／466）。基于样本量和研究方法的局限，既往研究大多采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR-RFLP）和酶联免疫吸附实验（ELISA）等方法从基因和蛋白水平寻找 ITP 致病因素。迄今为止，研究者发现至少63种基因与 ITP存在关联，为深入阐释其发病机制提供了重要线索。本文主要从免疫和 DNA甲基化两个方面对 ITP的遗传学研究进展进行简要综述。; 徐颜美邓立彬王小中; 关键词：紫癜易感基因

江西汉族人群NRG3基因rs17101655T→G单核苷酸多态性与ITP的关联性研究被引量：2: 2014年; 目的运用TaqMan探针法对NRG3基因rs17101655 T→G单核苷酸多态性进行基因分型,探讨rs17101655 T→G单核苷酸多态性与原发免疫性血小板减少症(ITP)的关联性,为该病的发病机制提供重要线索。方法针对NRG3基因rs17101655位点T→G多态性,设计1对PCR引物和TaqMan探针,通过实时荧光PCR扩增进行基因分型;采用病例-对照研究,对中国汉族江西地区200例ITP和200例健康对照人群进行基因分型,比较两组人群基因型分布及频率差异。结果 Rs17101655位点T→G多态性的基因型和等位基因频率分布在ITP病例组和对照组中分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论TaqMan探针法可快速、高效地对单核苷酸多态性进行基因分型,本研究结果显示NRG3基因rs17101655位点不作为中国汉族人群ITP的易感位点。; 李丽华徐颜美李静黄波刘静章海斌陈鑫陈希敏林晋黄林凤王小中; 关键词：TAQMAN探针单核苷酸多态性

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江西省教育厅科学技术研究项目(GJJ13157)