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线粒体DNAA3243G突变的临床听力学特点及与突变率的关系被引量：3: 2012年; 目的总结线粒体DNA（mtDNA）A3243G突变引起的线粒体脑肌病患者的临床听力学特点，分析听力受损部位，探讨其与mtDNAA3243G突变率的关系。方法对临床收集的44例mtDNAA3243G突变的线粒体脑肌病患者进行系统的听力学检查；分析血和尿中mtDNA突变率以及性别、年龄与听力水平的相关性。结果（1）44例患者中41例接受纯音测听，听力表现为正常或双侧基本对称感音神经性聋，听力曲线以高频下降型及下降型为主，82耳中听力下降75耳（91．46％）；言语测听26耳中22耳与纯音测听不一致；畸变产物耳声发射86耳中异常77耳，其中5耳纯音测听正常；耳蜗电图75耳中异常31耳；82耳听觉脑干诱发电位（ABR）中异常25耳，其中ABR阈值与纯音测听明显不一致10耳，Ⅰ-V波间期延长2耳，V波较Ⅰ波先消失1耳。2耳言语测听异常而ABR正常。（2）血和尿中mtDNAA3243G突变率及性别与听力水平无相关性；年龄与mtDNAA3243G突变所致MELAS综合征的听力水平呈正相关（r=0．653，P=0．003）。结论mtDNAA3243G突变的临床听力学表型呈高度异质性特点，与mtDNAA3243G突变率无关，听力病损部位主要位于耳蜗，可合并有蜗后的病变。听力下降是mtDNAA3243G线粒体脑肌病的一项重要特征。; 薛俊芳陈丽马神楠赵丹华段继波王朝霞戚豫刘玉和; 关键词：点突变听力检查听觉丧失感音神经性

遗传性聋的基因诊断与遗传咨询被引量：12: 2013年; 耳聋是人类最常见的感觉缺陷，据各国统计，每500个新生儿中就有1例是听力障碍患儿，其中大约60％的新生儿听力障碍由遗传因素所致，可影响到1／1000以上的新生儿。耳聋基因在健康人群中有较高的携带率：每100个听力正常的普通人里，就有约4个是致聋基因的携带者。这意味着听力正常的夫妇，如果携带了致聋基因，也面临着生育聋儿的风险。; 刘玉和袁慧军; 关键词：基因诊断遗传性聋新生儿听力障碍感音神经性聋听力正常耳聋基因

应重视线粒体基因突变导致的听力损害: 2012年; 线粒体是细胞内的重要细胞器之一，是真核细胞的能量代谢中心。以母系遗传为主要特征的线粒体基因[线粒体DNA（mtDNA）]突变，常导致听力损害或与听力损害相关。尽管mtDNA遗传仅占人类遗传信息的1％，但从目前流行病学研究表明，和mtDNA突变相关的听力损害的发生率表现却远远超过这个比例。最近的一项研究表明，至少5％的迟发型非综合征性聋是由mtDNA突变导致的[1]。而另有研究表明，mtDNA突变导致的耳聋高达15％以上[1-2]，这还不包括与mtDNA突变有关的老年性聋[1]。; 刘玉和戚豫; 关键词：线粒体基因突变听力损害 MTDNA突变非综合征性聋母系遗传遗传信息

长春西汀联合巴曲酶治疗突发性耳聋的疗效观察被引量：6: 2014年; 目的观察长春西汀联合巴曲酶治疗突发性耳聋的临床疗效。方法选取2013年1月—2014年1月就诊于武汉市第三医院的突发性耳聋患者100例,随机分为治疗组和对照组,每组50例。对照组在常规治疗的基础上静脉滴注巴曲酶注射液,10 BU/次,隔天1次,共使用5次;治疗组静脉滴注长春西汀注射液,20 mg/d,其他同对照组。两组均治疗10 d。观察两组患者的临床疗效,检测血浆凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、血浆纤维蛋白原(Fg)和血液流变学指标变化。结果治疗后,治疗组和对照组的总有效率分别为86%、60%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后两组患者PT、TT、APTT较治疗前延长,治疗后两组Fg水平均低于治疗前,同组治疗前后差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,治疗组和对照组的血浆黏度、全血黏度高切、全血黏度低切、红细胞压积均较治疗前有所降低,同组治疗前后差异有统计学意义(P<0.05);治疗后,治疗组这些指标较对照组改善更加明显,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论长春西汀联合巴曲酶对突发性耳聋具有较好的临床疗效,可以改善患者血液高凝状态和局部微循环,值得临床推广使用。; 张涓梁耕田高险亭刘玉和; 关键词：长春西汀注射液巴曲酶注射液突发性耳聋

线粒体脑肌病的临床听力学特点被引量：1: 2011年; 线粒体脑肌病是由线粒体功能紊乱引起的以神经系统和肌肉损害为主要特征的一组临床综合征，大多由线粒体DNA（mtDNA）突变导致．累及多个系统，呈进行性进展，其临床表型多样，主要包括：①MELAS综合征（mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke--like episodes,线粒体肌病、脑病、乳酸血症、卒中样发作）;; 薛俊芳刘玉和; 关键词：线粒体脑肌病临床综合征 MELAS综合征线粒体肌病卒中样发作

Alport综合征的临床听力学特点分析被引量：10: 2014年; 目的分析Alport综合征患者的临床听力学特点,探讨Alport综合征的基因型与听力表型的关系.方法总结北京大学第一医院2008年8月至2013年8月期间确诊为Alport综合征的92例国人患者的临床资料,对主要临床听力学表现进行回顾性分析.采用检测皮肤成纤维细胞mRNA的方法或外周血DNA扩增直接测序的方法对其中17例患者进行Ⅳ型胶原α3或α5链基因的检测.结果 92例患者中X连锁显性遗传87例,常染色体隐性遗传5例.44例患者听力正常,其中14例未成年患者耳声发射（OAE）异常,包括幅值降低、部分未引出.48例（52.2％）患者纯音听阈异常,其中男35例、女13例,均为感音神经性聋;听力曲线：槽型21例、下降型13例、平坦型10例、高频陡降型3例以及上升型1例.X连锁显性遗传Alpo.综合征患者中听力下降者共43例（49.4％）,其中男性听力下降发生率为55.0％（33/60例）,女性为37.0％（10/27例）,均表现为轻、中度听力下降,没有重度和极重度者.17例行基因检测患者共检出16种突变,其中听力下降为中度及以上的8例患者均为严重突变.结论中国人Alport综合征的听力下降以轻、中度为主,听力曲线以槽型为主.OAE在听力损害早期诊断中有重要意义.听力下降表型与基因型可能具有一定的相关性.; 陈丽薛俊芳张琰琴王芳陈斯琦段继波刘玉和丁洁; 关键词：听觉丧失突变

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国家自然科学基金(30872864)

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