中央级公益性科研院所基本科研业务费专项(09YKPY78)
- 作品数：4 被引量：40H指数：4
- 相关作者：孙宏钰刘素娟张胤鸣陈勇洪丽更多>>
- 相关机构：中山大学中华人民共和国司法部广州市刑事科学技术研究所更多>>
- 发文基金：中央级公益性科研院所基本科研业务费专项国家自然科学基金清远市科技计划项目更多>>
- 相关领域：生物学医药卫生更多>>
- 短串联重复序列基因座等位基因丢失现象的研究被引量：8
- 2012年
- 目的探讨用PowerPlex16体系短串联重复（shorttandemrepeat，STR）基因座分型时等位基因丢失的现象及原因。方法分析10642宗肯定亲权的亲子鉴定案件（涉及18314次减数分裂），对PowerPlex16体系疑似发生等位基因丢失的样本采用Identifiler^TM体系和单基因座引物体系进行验证，分离丢失的等位基因，并进行DNA序列测定和比对。结果在D18S51、D21S11、FGA和TPOX等4个基因座上，共确认了8宗等位基因丢失案例。通过测序均在PowerPlex16体系引物结合区检见单碱基变异，包括D18S51发生4例，其中2例重复序列上游第79位碱基G—A转换，1例下游162位G—T颠换和1例上游74位G—C颠换；D21S11发生2例，分别为重复序列上游第17位C—A颠换和12位A—G转换；FGA和TPOX各发生1例，分别为重复序列下游142位G—A转换和下游第198位G—A转换。等位基因丢失的总发生率为0．437×10^-3。结论引物结合区的碱基变异可能导致扩增失败，产生等位基因丢失。在怀疑发生等位基因丢失时，应采用不同的引物体系进行验证以获得准确分型。在亲子鉴定结果判别和个体识别数据交换中需对此加以重视。
- 陈文静李越吴小洁张胤鸣刘素娟陈勇陈维红孙宏钰
- 关键词：短串联重复等位基因丢失亲子鉴定
- 30个插入/缺失多态性位点在中国广东汉族人群中的遗传多态性被引量：13
- 2013年
- 【目的】调查Investigator DIPplex体系包含的30个插入/缺失多态性(Indel)位点在中国广东汉族人群中的群体遗传学数据,评估其法医学应用价值。【方法】采集300名广东汉族无关个体(150名男性,150名女性)外周血样,提取样本DNA,采用Investigator DIPplex体系对HLD77等30个Indel位点进行复合扩增,阵列毛细管电泳进行扩增产物分离,GeneMapper ID-X v1.2软件进行基因分型,使用相关统计软件计算常用法医学参数并进行Hardy-Weinberg平衡及位点间连锁不平衡的检验。【结果】30个Indel位点在广东汉族人群中均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),经Bonferroni法校正后不存在连锁不平衡现象。各位点平均杂合度(Ho)为0.406,平均个体识别力(DP)为0.549,平均多态信息含量(PIC)为0.320,累积个体识别率(TDP)为0.999 999 999 98。30个Indel位点的三联体累积非父排除率(CPEtri)为0.994 748,二联体累积非父排除率(CPEduo)为0.942 342。【结论】InvestigatorDIPplex试剂盒中包含的30个Indel位点在广东汉族人群中具有良好的遗传多态性,可独立用于法医实践中的个体识别,在STR存在突变等特殊亲子鉴定案件中也可作为有效的补充检测体系。
- 洪丽王小广刘素娟张胤鸣欧雪玲陈勇陈维红孙宏钰
- 关键词：法医遗传学INVESTIGATOR广东汉族人群
- 常染色体STR突变率的研究被引量：15
- 2013年
- 【目的】观察10 000例肯定亲子关系的三联体案例中STR基因座的突变事件,获取STR基因座的突变率资料。【方法】采用PowerPlexTM16系统进行15个STR基因座的检测,从10 000例肯定亲子关系的三联体案例中筛查出包含STR基因座突变的案例,确定突变等位基因的来源和步数,统计各STR基因座特异性、父源和母源特异性及等位基因特异性的突变率及其95%置信区间,分析突变的特点。【结果】10 000例三联体亲子鉴定中检出368例发生突变的案件,共计379个突变事件。突变案件的发生率为3.68%,15个STR基因座的突变率为0.10×10-3～2.30×10-3,平均突变率为1.26×10-3。各基因座的父源和母源突变率分别为0.05×10-3～1.35×10-3和0.05×10-3～0.70×10-3。统计FGA、vWA和D18S51等三个基因座一步突变的等位基因突变率分别为5.0×10-5～40.0×10-5、5.0×10-5～50.0×10-5和5.0×10-5～35.0×10-5。15个基因座的父源/母源突变比值为1.3∶1～17.0∶1,平均为3.57∶1。【结论】STR基因座突变现象普遍存在于亲子鉴定中,各基因座的突变率、父源和母源的突变率、各等位基因的突变率均存在差异,获取这些数据资料对于更准确地评判亲子鉴定结果非常必要。
- 刘素娟李成涛陈文静张胤鸣洪丽陈勇孙宏钰
- 关键词：亲子鉴定常染色体突变率
- X-STR分型用于祖孙关系鉴定1例被引量：4
- 2012年
- 1案例1.1案情王某（女,6岁）因父母去世,拟随张某（自称王某的奶奶）入户,需鉴定张某和王某是否存在祖孙关系。1.2检验方法对两名被鉴定人采集外周静脉血,用Chelex-100法提基因组DNA。采用PowerPlexTM16试剂盒（美国Promega公司）、
- 张胤鸣刘素娟吴小洁陈勇沈煜恺韦晓铸孙宏钰
- 关键词：法医遗传学
