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“重大新药创制”科技重大专项(2012zx09303JD08JD01)
作品数:
1
被引量:2
H指数:1
相关作者:
杨尹鉴
樊朝美
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相关机构:
北京协和医学院
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“重大新药创制”科技重大专项
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杨尹鉴
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2013
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肥厚型心肌病基因突变检测的临床与社会意义
被引量:2
2013年
肥厚型心肌病(HCM)是最常见的遗传性心脏病,也是第一种明确致病基因的心脏病。该病由编码心肌肌小节蛋白及其相关蛋白基因突变引起,主要呈常染色体显性遗传,亦可呈常染色体隐性遗传[1],患病率约1:500[2],是青年人心原性猝死(sudden cardiac death,SCD)的首要原因。
杨尹鉴
樊朝美
关键词:
肥厚型心肌病
突变检测
常染色体显性遗传
常染色体隐性遗传
遗传性心脏病
心原性猝死
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