广西壮族自治区自然科学基金(0339049)
- 作品数：10 被引量：10H指数：2
- 相关作者：王进罗曼刘慧华罗曙光李桂冰更多>>
- 相关机构：广西医科大学第一附属医院桂林医学院广西医科大学更多>>
- 发文基金：广西壮族自治区自然科学基金广西研究生教育创新计划广西研究生教育创新计划项目更多>>
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- 脊髓小脑性共济失调3型线粒体DNA突变的研究
- 2008年
- 目的探索脊髓小脑性共济失调3型（spinocerebellar ataxia type3，SCX3）与线粒体DNA（mito．chondrial DNA，mtDNA）突变的关系。方法采用测序方法对临床诊断为脊髓小脑性共济失调的患者及家系成员行MJD1基因CAG重复拷贝数检测，以基因水平确诊SCA3患者及症状前患者。然后采用聚合酶链反应、单链构象多态性分析、测序方法对基因确诊的43例SCA3患者及症状前患者和30名对照组的mtDNA片段进行分析。结果发现SCA3组4名成员存在mtDNA位点8282．8290区域9个碱基缺失。结论在CA3患者及症状前患者中发现mtDNA缺失突变的现象。
- 王进罗曼袁志刚杨笑李桂冰
- 关键词：线粒体DNA突变
- 原发性肌张力障碍患者脊髓小脑性共济失调1～3型基因突变的研究
- 2008年
- 目的研究原发性肌张力障碍患者脊髓小脑性共济失调(SCA)1～3型基因的突变。方法采用聚合酶链反应(PCR)方法对一家父子2例原发性肌张力障碍患者及其21名家系健康成员SCA1～3型基因CAG重复数进行检测。结果2例原发性肌张力障碍患者SCA3基因突变,其异常等位基因的CAG重复数为80和75;SCA1、SCA2基因无突变。家系健康成员SCA1～3基因均无突变。结论原发性肌张力障碍患者有SCA3基因突变;其可能与原发性肌张力障碍的发病有关。
- 李桂冰王进
- 关键词：脊髓小脑性共济失调CAG重复
- 遗传性共济失调家系分析
- 2007年
- 朱其锋黄懿罗曼王进马朝桂
- 关键词：遗传性共济失调家系分析丘脑下部分子遗传学病变部位交感神经
- 脊髓小脑性共济失调2型的分子遗传学诊断及临床分析被引量：2
- 2009年
- 目的:研究分析脊髓小脑性共济失调2型(SCA2)的分子遗传学诊断、应用以及临床表现特征。方法:对来自广西地区临床诊断为SCA的1个家系2例患者和8名"健康"家系成员,以及35名正常对照人员,通过聚合酶链式反应、琼脂糖电泳等技术检测SCA2基因位点内CAG三核苷酸重复扩增次数,并对异常等位基因片段进行DNA测序。结果:我国广西正常人群SCA2等位基因CAG重复数为20～29次,1家系中2例患者与1例症状前患者存在SCA2(CAG)n扩展突变,拷贝数分别为42、45、55次。结论:首次发现广西SCA2,利用分子遗传学分析可进行SCA2基因诊断,为症状前诊断及遗传咨询提供依据。
- 王进李桂冰罗曼王栋慧
- 关键词：脊髓小脑性共济失调基因突变三核苷酸重复
- 脊髓小脑性共济失调Ⅲ型基因诊断的研究及伦理学分析
- 2011年
- 目的:根据临床患者家系病例进一步探索脊髓小脑性共济失调Ⅲ型(SCA3)的基因诊断和症状前诊断的可行性和可靠性,及其所带来的医学伦理问题。方法:采用聚合酶链反应(PCR)对SCA3患者及其血亲家属15例、30例无血缘关系正常人的SCA3基因扩增,测定基因序列、计算三核苷酸重复(TNR)拷贝数。结果:2例患者和6例无症状"健康人"SCA3等位基因CAG拷贝重复数异常,可分别诊断为患者和症状前患者。结论:采用基因诊断是SCA3患者、症状前患者分型和确诊的重要依据,同时要严格按照医学伦理规范进行严谨而周全的遗传测试。
- 甘露王进肖友生江山张健罗曼
- 关键词：CAG重复症状前诊断医学伦理
- 线粒体DNA部分点突变与遗传性共济失调的关系研究
- 2007年
- 目的探索线粒体DNA部分点突变与遗传性共济失调(hereditary ataxia,HA)的关系。方法对广西壮族自治区第二人民医院神经内科和广西医科大学附属第一医院神经内科1985—2004年收治的临床确诊为HA的30例患者及其部分亲属与2003年7月至12月35名健康体检者外周血白细胞的4个mtDNA片断,即点3243、8993、8344和点11778所在片断采用聚合酶链反应(PCR)扩增。对点3243、8993的PCR产物采用限制性片断长度多态性(RFLP)分析法检测该片断中有无A3243G、T8993G或T8993C点突变;对点8344、11778的PCR产物进行单链构象多态性分析(SSCP),并与患者亲属及健康人进行比较。对SSCP出现异常条带的研究对象进行相应mtDNA片断测序。结果所有研究对象均未检测到A3243G、T8993G或T8993C点突变;点8344所在mtD-NA片断中均未检测到突变。但在家系1中的2例患者及1名无临床症状亲属检测到mtDNAA11893G点突变。结论HA的发生、发展可能与该区域点突变有关。
- 刘慧华王进
- 关键词：遗传性共济失调线粒体DNA点突变
- 遗传性共济失调线粒体DNA11778、8344点突变的研究
- 2005年
- 目的:探索线粒体DNA点突变与遗传性共济失调的关系。方法:采用聚合酶链反应(PCR)扩增临床确诊为遗传性共济失调的26例患者和35例健康对照组外周血白细胞的线粒体DNA,并对PCR产物进行单链构象多态性(SSCP)分析。结果:所有对象均未检测到点突变。结论:遗传性共济失调的发生、发展可能与该区域点突变无关。
- 王进刘慧华罗曙光
- 关键词：遗传性共济失调线粒体DNA点突变
- 线粒体DNA 13731点突变与脊髓小脑性共济失调相关性研究被引量：1
- 2009年
- 目的探索线粒体DNA（mtDNA）突变位点与脊髓小脑性共济失调（SCA）的关系。方法采用聚合酶链反应（PER）对基因确诊的四个SCA家系10例患者及其亲属共34例与40例健康对照的线粒体ND5基因片段进行扩增，扩增产物进行单链构象多态性分析（SSCP），对SSCP出现异常的样本进行相应mtDNA片段测序。结果在一家系的1名确诊患者及1名症状前患者检测到mtDNA13731（T〉C）点突变。结论脊髓小脑性共济失调的发生、发展可能与mtDNA突变有关。
- 王栋慧王进
- 关键词：脊髓小脑性共济失调线粒体DNA点突变
- 遗传性共济失调一家系中发现的线粒体DNA突变被引量：7
- 2006年
- 目的探索遗传性共济失调(hereditaryataxia,HA)家系中的线粒体DNA突变。方法采用聚合酶链反应扩增两个HA家系及35名健康对照者外周血白细胞的线粒体DNA,并对PCR产物进行单链构象多态性分析,对出现异常条带者进行线粒体DNA片段测序。结果其中一家系中的2例患者及1例无临床症状亲属检测到线粒体DNA11893(A→G)点突变。结论遗传性共济失调的发生、发展可能与线粒体DNA11893(A→G)点突变有关。
- 王进刘慧华罗曙光
- 关键词：遗传性共济失调线粒体DNA点突变
- 遗传性共济失调线粒体DNA3243、8993点突变的研究
- 2006年
- 目的研究线粒体DNA点突变与遗传性共济失调(HA)的关系。方法采用聚合酶链反应方法,扩增26例HA患者和35例健康对照者的外周血白细胞线粒体DNA,用限制片断长度多态性分析法检测有无A3243G、T8993G或T8993C点突变。结果所有HA患者和健康对照者均未检测到线粒体DNA点A3243G、T8993G或T8993C点突变。结论线粒体DNAA3243G、T8993G或T8993C基因突变导致HA的可能性不大。
- 王进刘慧华罗曙光
- 关键词：遗传性共济失调线粒体DNA点突变
