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早发2型糖尿病家系NeuroD1基因突变筛查与功能研究被引量：2: 2009年; 目的在中国人早发2型糖尿病家系先证者中筛查NeuroD1基因突变／变异，并研究其功能及携带者家系的临床表型和遗传特点。方法用PCR-直接测序法检测85例早发、95例晚发2型糖尿病家系先证者和87名非糖尿病对照者NeuroD1基因突变／变异，比较筛查到的组间突变／变异的基因型及等位基因频率的差异。分别构建含小鼠NeuroD1（mND1）基因cDNA的野生型、突变型表达质粒载体和与人胰岛素基因启动子相连的荧光素酶报告基因质粒载体，共转染至大鼠INS-1细胞。分别检测荧光素酶活性，比较野生型、突变体蛋白对人胰岛素基因转录活性的影响。结果在一早发先证者发现新突变S159P（T→C），它与来自父方的4例携带突变的糖尿病患者遗传上呈共分离；与野生型相比，S159P突变体导致胰岛素基因转录活性下降25％；检测到常见多态A45T（G→A），与非糖尿病组及晚发2型糖尿病组相比，早发组该变异的AA＋GA基因型频率显著增加（P=0．006和P=0．014）。结论NeuroD1基因S159P突变促进该早发2型糖尿病家系的发病。A45T变异增加中国人早发2型糖尿病的易感性，或与之呈连锁不平衡，该变异可能影响中国人2型糖尿病的发病方式，即早发而不是晚发。; 刘丽梅赵蔚菁郑泰山李鸣徐靖贾伟平项坤三; 关键词：2型糖尿病家系突变

胰岛素基因增强子结合蛋白1基因与糖尿病及肥胖的研究进展被引量：2: 2009年; 赵蔚菁刘丽梅; 关键词：蛋白1基因胰岛素基因糖尿病增强子肥胖肝细胞核因子

成对盒基因4与糖尿病研究的最新进展: 2011年; 成对盒（paired box,Pax）基因编码一个转录因子家族,进化上非常保守。有研究结果表明,内胚层衍生的胰腺其分化通过Pax家族的Pax4和Pax6来完成。; 朱奇涵刘丽梅; 关键词：基因编码糖尿病转录因子家族 PAX6 内胚层

单基因突变型2型糖尿病与中国人的研究现状和任务被引量：3: 2007年; 糖尿病遗传异质性研究结果表明,2型糖尿病(T2DM)分为单基因突变型和多基因易感型两大类,前者又分为严重的胰岛素分泌受损型和显著的胰岛素抵抗型两种。文章概述、分析胰岛素分泌受损为主的单基因突变型即青少年成人起病型糖尿病(MODY)和线粒体基因突变型糖尿病(MDM)的遗传学、病理生理学、临床表型及防治特点,介绍中国人最新的研究进展,并提出今后的研究趋势和任务。; 刘丽梅; 关键词：2型糖尿病线粒体基因突变糖尿病

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上海市自然科学基金(06ZR14051)

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