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排序方式：

HLA-B新等位基因B＊9534的测序分析及其单链扩增技术的建立: 2010年; 目的分析HLA—B新等位基因HLA—B＊9534的核苷酸序列，并建立HLA—B＊9534单链扩增技术。方法采用商品化快速抽提试剂盒抽提标本基因组DNA，采用PCR技术扩增先证者HLA-B基因的第1—8外显子序列，PCR产物经双酶切后直接测序分析第2、3、4外显子。应用序列特异性引物PCR建立HLA-B＊9534单链扩增技术，获得HLA—B＊9534等位基因的单链产物，并对单链产物进行第2、3、4外显子测序分析。结果先证者标本存在2个HLA—B等位基因，直接测序结果经软件分析显示与最接近的HLA—B＊1518和B＊4601组合存在1个碱基不匹配，即第593位A／G杂合。单链扩增技术将先证者等位基因分离后，测序得到两个等位基因为HLA—B＊4601和HLA—B＊9534。与最接近的HLA—B＊1518的第2—4外显子序列相比，HLA—B＊9534仅在第3外显子存在一个碱基的不同，即第593位A→G的改变，导致第174位氨基酸天冬酰胺改变为丝氨酸，该等位基因序列已递交GenBank（EU046491），并经世界卫生组织HLA命名委员会正式命名为HLA-B＊9534。结论发现一个新的HLA—B＊9534等位基因，建立的HLA—B＊9534单链扩增技术是可行的。; 何俊俊章伟王炜韩浙东和艳敏朱发明严力行; 关键词：人类白细胞抗原测序分析聚合酶链反应

人类白细胞抗原A和C座位基因重组二个家系分析被引量：2: 2011年; 目的探讨2个家系人类白细胞抗原（humanleukocyteantigen，HLA）座位的重组情况。方法采用聚合酶链反应一序列特异寡核苷酸探针技术检测2个家系成员HLA—A、-C、-B、-DRB1和-DQB1位点，应用测序分型方法进行HLA高分辨基因分型，然后通过家系遗传分析确定HLA基因重组相关位点，检测短串联重复序列位点确定其家系成员亲权关系。结果2个家系HLA单倍型的重组发生在HLA—A和C位点之间，家系调查显示1例为父源、1例为母源HLA单倍型发生了交换后遗传给子代，短串联重复序列结果证实2个家系成员内具有高度的亲权关系。结论发现了2个中国汉族人群HLA—A和C基因座位间的基因重组家系，为深入研究HLA的重组机制提供了基础。; 王炜韩浙东陈男英何俊俊章伟朱发明吕杭军严力行; 关键词：人类白细胞抗原基因重组家系分析

人类白细胞抗原-DRB1第3外显子单链测序方法的建立及其多态性分析被引量：2: 2010年; 目的建立人类白细胞抗原（human leukocyte antigen,HLA）-DRB1第3外显子单链测序方法,并分析其多态性.方法采用组特异性引物扩增HLA-DRB1第2和3外显子序列,扩增产物经双酶切后进行双向测序分析,采用Assign 3.5 SBT分析软件指定等位基因型.结果 PCR产物经直接测序后得到清晰的序列冬,并向IMGT/HLA数据库提交了HLA-DRB1＊08：09和DRB1＊12：02：01第3外显子全部序列.在检测的25个等位基因中,HLA-DRB1第3外显子全长序列中存在27个单核苷酸多态性位点,占第3外显子序列碱基总数的9.56%.建立的方法可有效区分HLA-DRB1＊14∶01∶01/14∶54歧义标本,证实中国人群中存在HLA-DRB1＊14∶01∶01.结论本实验建立的HLA-DRB1第3外显子测序方法是可行的,HLA-DRB1第3外显子存在多态性.; 朱发明和艳敏陶苏丹章伟王炜何俊俊吕杭军严力行; 关键词：人类白细胞抗原-DRB1 测序分析遗传多态性

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浙江省医药卫生科学研究基金(2008A036)