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天津市自然科学基金(023612411)

作品数：3 被引量：18H指数：2
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文献类型

  • 3篇中文期刊文章

领域

  • 3篇医药卫生

主题

  • 2篇质谱法
  • 2篇碎片质谱法
  • 1篇代谢
  • 1篇代谢缺陷
  • 1篇单链
  • 1篇单链构象
  • 1篇多态
  • 1篇多态现象
  • 1篇新生儿
  • 1篇新生儿筛查
  • 1篇血症
  • 1篇遗传代谢
  • 1篇遗传代谢缺陷...
  • 1篇筛查诊断
  • 1篇酸血症
  • 1篇突变
  • 1篇缺陷病
  • 1篇羟化酶
  • 1篇外显子
  • 1篇外显子7

机构

  • 3篇天津市儿童医...

作者

  • 3篇宋力
  • 2篇单忠敏
  • 2篇孟英韬
  • 2篇张玉琴
  • 2篇党利亨
  • 1篇郭静
  • 1篇李东

传媒

  • 3篇天津医药

年份

  • 2篇2007
  • 1篇2006
共 3 条 记 录，以下是 1-3
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排序方式：
甲基丙二酸血症诊断与治疗被引量：4
2007年
甲基丙二酸血症（MMA）又称甲基丙二酸尿症，是先天有机酸代谢异常中最常见的病种，是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称，于1967年首次被报道嘲。近年来，其病因、诊断、治疗与遗传学机制逐步明确，其临床表现无特异性。随着质谱分析技术的普及，本症的流行病学资料亦不断更新。为提高诊断治疗水平，现将我院7例确诊患者报告如下。
李东张玉琴宋力
关键词：甲基丙二酸碎片质谱法维生素B12
小儿遗传代谢缺陷病的筛查诊断被引量：14
2006年
目的:了解遗传性代谢缺陷疾病发病种类,评估其发病率,为我国新生儿筛查项目的扩展提供科学依据。方法:利用气相色谱-质谱(GC/MS)技术对来我院就医的182例可疑代谢病患儿的尿液样本进行GC/MS筛查。结果:发现阳性患儿19例,涉及遗传代谢病12种,总诊断阳性率为10.4%。其中甲基丙二酸血症6例(1例伴同型半胱氨酸血症),高甘油血症和高乳酸血症各2例,丙酸血症、戊二酸尿症、二羧基酸尿症、果糖1,6-二磷酸酶缺陷病、酪氨酸血症Ⅰ型、枫糖尿症、苯丙酮尿症、多种羧化酶缺乏症和β-氨基异丁酸尿症各1例。结论:仅靠临床、普通生化和辅助检查诊断遗传代谢病很困难,而GC/MS是诊断遗传代谢病的有效工具。
宋力孟英韬张玉琴郭静党利亨单忠敏
关键词：碎片质谱法儿童新生儿筛查
应用DHPLC与SSCP法检测苯丙氨酸羟化酶外显子7基因突变
2007年
苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH：EC1．14．16．1）是体内苯丙氨酸转化为酪氨酸的关键酶。PAH肽链合成障碍导致其活性降低或缺如，造成苯丙氨酸（Phe）羟化受阻，Phe在体内蓄积。编码PAH的基因发生突变是导致PAH肽链合成障碍，使其活性降低或缺如的原因。单链构象多态性（single—strand conformation polymorphism，SSCP）是检测DNA突变的一种常用技术，该方法既可检测已知突变，又可筛查未知突变基因或进行连锁分析。
党利亨宋力孟英韬单忠敏
关键词：苯丙氨酸羟化酶基因基因突变多态现象单链构象
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