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国家自然科学基金(30971596)

作品数：3 被引量：28H指数：3
相关作者：柴永川杨涛吴皓李磊李晓华更多>>
相关机构：上海交通大学医学院附属新华医院上海交通大学上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心更多>>
发文基金：国家自然科学基金上海市科委重大科技攻关项目卫生部卫生公益性行业科研专项更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 3篇期刊文章
  • 1篇会议论文

领域

  • 4篇医药卫生

主题

  • 4篇基因
  • 3篇耳聋
  • 2篇前庭
  • 2篇综合征
  • 2篇SLC26A...
  • 1篇导水管
  • 1篇遗传筛查
  • 1篇遗传性
  • 1篇遗传性耳聋
  • 1篇遗传易感
  • 1篇遗传易感性
  • 1篇易感
  • 1篇易感性
  • 1篇致病基因
  • 1篇听力
  • 1篇听力障碍
  • 1篇突变
  • 1篇前庭导水管
  • 1篇前庭水管
  • 1篇芯片检测

机构

  • 4篇上海交通大学...
  • 3篇上海交通大学
  • 1篇上海交通大学...

作者

  • 4篇吴皓
  • 3篇杨涛
  • 3篇柴永川
  • 3篇李磊
  • 2篇李晓华
  • 1篇王晓雯
  • 1篇马衍
  • 1篇陶峥
  • 1篇孙莲花
  • 1篇李蕴
  • 1篇李幼瑾
  • 1篇吕静荣
  • 1篇朱亚忠

传媒

  • 1篇听力学及言语...
  • 1篇诊断学理论与...
  • 1篇中华耳鼻咽喉...
  • 1篇中国的遗传学...

年份

  • 1篇2012
  • 2篇2011
  • 1篇2010
共 3 条 记 录，以下是 1-4
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排序方式：
上海地区35例大前庭导水管综合征相关耳聋患者常见致病基因的分子诊断研究被引量：6
2010年
目的:探讨上海地区大前庭导水管(EVA)综合征相关耳聋患者常见致病基因SLC26A4、FOXI1、KCNJ10及SLC26A4启动子c.-103位点的突变情况,在分子水平上明确该病的发病机制和诊断基础。方法:收集上海地区35例散发EVA综合征耳聋患者的外周血DNA样本及临床资料,利用巢式PCR扩增目的基因后直接测序的方法,对所有患者进行主要致病基因SLC26A4全编码序列及侧翼序列的检测,并针对无SLC26A4双等位基因突变的患者继续进行SLC26A4基因启动子c.-103位点、FOXI1和KCNJ10基因的突变检测。应用Sequencher4.9软件对上述测序结果进行分析。结果:23例(66%)和4例(11%)先证者分别具有SLC26A4双等位基因(纯合或复合杂合)和单等位基因突变。SLC26A4基因共有13种突变被检出,其中c.919-2A>G突变和p.R409H突变分别占总检出突变的64%(32/50)和8%(4/50)。8例(23%)先证者未检出SLC26A4基因突变。在无SLC26A4双等位基因突变的全部12例(34%)患者中,未检测出SLC26A4基因启动子c.-103位点、FOXI1和KCNJ10基因突变。结论:与已报道中国EVA综合征耳聋人群基因诊断数据相比,上海地区患者SLC26A4基因突变率明显偏低,体现出中国地域性人群遗传结构上的差异;其他报道致病基因FOXI1、KCNJ10及SLC26A4启动子c.-103位点突变不构成上海地区EVA综合征耳聋患者的主要病因。
柴永川李晓华李磊李幼瑾吕静荣李蕴马衍陶峥杨涛吴皓
关键词：大前庭导水管综合征耳聋SLC26A4基因
SLC26A4基因突变在耳聋疾病中的作用被引量：9
2011年
研究表明,大前庭水管综合征（enlargement of vestibular aqueduct,EVA）和Pendred综合征（pendrend syndrome,PS）的发病与SLC26A4基因密切相关。SLC26A4基因最先由Everett等[1]在一个PS家系中定位克隆,并被命名为PDS基因。后续研究发现该基因突变也可引起非综合征型聋（DFNB4）[2]。由于PDS基因与溶质蛋白家族SLC26其他成员的结构和功能类似,
柴永川杨涛吴皓
关键词：SLC26A4基因基因突变耳聋PENDRED综合征大前庭水管综合征非综合征型
儿童迟发性耳聋早期基因识别与预警
儿童迟发性听力障碍发病率高,发作隐蔽,难以被现有的新生儿听力筛查方法所识别,发现不及时可导致言语、语言等一系列认知发育性障碍。本研究运用关联分析方法寻找常见耳聋基因GJB2特定基因突变型与儿童迟发性听力障碍之间可能存在的...
李磊吴皓杨涛
关键词：GJB2基因遗传易感性
文献传递
芯片检测结合测序技术在遗传性耳聋产前基因筛查与诊断中的应用被引量：14
2012年
目的探讨遗传性耳聋基因检测芯片在中国孕妇人群常见遗传性耳聋基因突变位点检测中的作用，并评估其在遗传性耳聋产前诊断中的应用。方法对3056例孕妇采集外周血并抽提DNA，采用遗传性耳聋基因芯片检测GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA、CJB3等4个中国人群常见遗传性耳聋基因共9个突变热点。根据检测结果对有耳聋生育风险的夫妇提供遗传咨询与生育指导。结果3056例孕妇中，共检测到156例携带至少一种基因突变，占总抽查人数的5．11％。其中7例为线粒体12SrRNA突变，预测后代亦为此突变携带者，需终生避免使用氨基糖苷类抗生素。149例为另外三种隐性耳聋基因突变，对其中的124例生育配偶进行了相关基因的全序列测序分析，共有20对夫妇具有遗传性耳聋生育风险。5对夫妇要求进行耳聋产前诊断，4例产前诊断结果均为相应致病基因单杂合突变或野生型，出生后听力随访均未发现异常；1例为P．V37I／c．235delC复合杂合突变，有产生轻、中度耳聋的风险。结论利用遗传性耳聋基因芯片进行临床耳聋基因突变产前筛查具有高度可靠性和可操作性，结合产前诊断技术能有效预防先天性耳聋患儿的出生。
孙莲花李磊王晓雯朱亚忠柴永川李晓华吴皓杨涛
关键词：遗传筛查寡核苷酸序列分析
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